blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
      Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome
      Connexin 26-relatert døvhet
      Connexin 30-relatert døvhet
      Døvhet-Dystoni-Optisk-Nevronopati syndrom
      Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      Jervell og Lange-Nielsens syndrom
      Nonsyndromisk, mitokondriell
      Otoferlin-relatert døvhet
      Pendred syndrom
      Usher syndrom type 2A
      Usher syndrom type 3
      Wolfram syndrom
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS), is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC52A3 gene (613350) on chromosome 20p13. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome is a rare autosomal recessive neurologic disorder characterized by sensorineural hearing loss and a variety of cranial nerve palsies, usually involving the motor components of the seventh and ninth to twelfth cranial nerves. The onset of the disease is usually in the second decade, but earlier and later onset have been reported. Hearing loss tends to precede the onset of neurological signs, mostly progressive muscle weakness causing respiratory compromise. However, patients with very early onset may present with bulbar palsy and may not develop hearing loss until later.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 211530)

Synonym(er): BVVLS

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: SLC52A3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
SH-TEL Rekvisisjon
        Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.