blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
      Autisme / ASD -16p11.2 mikrodelesjonssyndrom
      Schizofreni - 16p11.2 mikroduplikasjon
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Schizofreni - 16p11.2 mikroduplikasjon

Klassiske ca. 0.6 Mb store 16p11.2 duplikasjoner gir økt sårbarhet for lærevansker, psykiatrisk sykdom, autistiske trekk og atferdsvansker. Hodeomkrets og vekt ligger gjerne i nedre del av normalområdet.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 611913)
   


Analysepakker:

> Mikrodelesjonssyndrom-2  
SALSA MLPA P297 mikrodelesjonssyndrom-2 probemiks fra MRC-Holland:
1q21.1 (TAR syndrom)
1q21.1 (ikke TAR syndrom delesjon)
3q29
7q36.1 (CNTNAP2)
12p11.23
15q13.3
15q24.1
16p11.2
17q12
18q21.2 (TCF4)
20p12.2 (PAK7)
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Locus: 16p11.2 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.