blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
      15q13.3 mikrodelesjonssydrom
      16p11.2 mikrodelesjonssyndrom
      1q21.1 mikrodelesjonssyndrom
      Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme
      Psykisk utviklingshemming
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

Klassisk ca. 0.6 Mb stor 16p11.2 delesjonen er en meget hyppig forekommende kromosomfeil assosiert med lærevansker til mild PU, autistiske trekk (hos omtrent halvparten), stor hodeomkrets og overvekt.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 611913)
   


Analysepakker:

> Mikrodelesjonssyndrom-2  
SALSA MLPA P297 mikrodelesjonssyndrom-2 probemiks fra MRC-Holland:
1q21.1 (TAR syndrom)
1q21.1 (ikke TAR syndrom delesjon)
3q29
7q36.1 (CNTNAP2)
12p11.23
15q13.3
15q24.1
16p11.2
17q12
18q21.2 (TCF4)
20p12.2 (PAK7)
HUS-MGM Rekvisisjon 
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Locus: 16p11.2 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.