blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Vis Arvelig disposisjon for sykdom  
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
      ALL
      ALL / B-celle
      ALL / T-celle
      AML / MDS
      Astrocytom
      Atypisk lipom
      Dermatofibrosarcoma protuberans
      Dysplasi/ cervix cancer
      GIST
      Gliom / Glioblastom
      KLL
      KML
      Koloncancer
      Lungecancer
      Lungecancer (ikke-småcellet)
      Lymfom
      Lymfom / Burkitt
      Lymfom / Follikulært
      Lymfom / Mantelcelle
      Malignt melanom
      Mammacancer
      MPD
      MPD / Essensiell trombocytose
      MPD / hypereosinofilt syndrom
      MPD / Myelofibrose
      MPD / Polycytemia vera
      MPD / Systemisk mastocytose
      Myelomatose
      Neuroblastom
      Oligodendroglioma
      Retinoblastom
      Rhabdoid tumor
      Sarkom
      Sarkom / Alveolært rhabdomyosarkom
      Sarkom / Ekstraskeletalt myxoid chondrosarkom
      Sarkom / Ewing, PNET
      Sarkom / Klarcellet
      Sarkom / Myxoid liposarkom
      Sarkom / Synovialt
      Thyroideacancer
      Wilms tumor
Vis Farmakogenetikk
         

 

KML

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: )
   


Analysepakker:

> BCR/ABL-pakke  
UNN-LMI  
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Locus: 17p13.1 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Locus: 9q34 / 22q11.2 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
 PCR-kvantitativ Metode: Utføres ved lab: 
 • Påviser de hyppigste transkriptene M-BCR (b2-a2/b3-a2) og m-BCR(e1-a2). Vis
Molpat Rekvisisjon
St.Olavs-AMB
 • Påviser og kvantiterer transkriptene e1-a2, e13-a2 (b2-a2), e14-a2 (b3-a2), e6-a2, e1-a3 og e13-a3 Vis
UNN-LMI
 FISH Kit Metode: Utføres ved lab: 
Vysis BCR/ABL
  (Vysis LSI BCR/ABL Dual Color, Dual Fusion Translocation Probe)
Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
Cytocell BCR/ABL
  (Dual fusion, translocation probe)
Vis
Ous-KRCY Rekvisisjoner
        FISH: Fusjonsprobe    
        Hva analyseres: Fusjonsprobe mot spesifikke gener
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Påviser translokasjon mellom 9q34(BCR) og 22q11.2(ABL), men ikke andre rearrangement
 Sekvensvarianter/mutasjoner - Kit Metode: Utføres ved lab: 
 • Påviser og kvantiterer flg punktmutasjoner assosiert med imatinib-resistens: L248V, G250E, Q252Hc, Q252Ht, Y253F, Y253H, E255K, T315I, F317I, F317La, F317Lc, M351T, E355G og F359V Vis
UNN-LMI
 PCR-kvalitativ Metode: Utføres ved lab: 
 • Påviser transcriptene e1-a2,e13-a2 (b2-a2), e14-a2 (b3-a2), e6-a2, e1-a3 og e13-a3, e14-a3, e19-a2, e19-a3, e6-a2, e8-a2, e18-a2, BCR
  (NB! Prøvemateriale: Blod på PAX blod-rør )
Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
     
> Kromosom: Alle kromosomer Vis evt. andre indikasjoner for kromosom 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.