blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Vis Arvelig disposisjon for sykdom  
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
      Gener knyttet til legemiddelomsetning
         

 

Gener knyttet til legemiddelomsetning

Det har lenge vært kjent at effekten til ulike legemidler og bivirkninger kan variere mye fra person til person. Man vet nå at forklaringen i mange tilfeller ligger i mutasjoner i genene for viktige enzymer i nedbrytningsveiene for legemidlene, ev. i regulatoriske mekanismer. Flere laboratorier har tilbud om genetiske analyser med tanke på bestemte legemidler, og noen har samlet disse i ”analysepakker” som er listet opp først på denne nettsiden. Under dette er alle tilgjengelige analyser av enkeltgener ført opp.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: )
   


Analysepakker:

> CYP-screening  
Påvisning av et utvalg av polymorfismer i CYP-gener som koder for de viktigste legemiddelmetaboliserende enzymer og/eller effektorproteiner. Kombinasjoner av visse genotyper kan bidra til enten økt eller redusert doseringsbehov.
Ous-RH-MBK Rekvisisjon 
Ous-Ullevål-MBK  
     
> CYP-screening  
Genotyping av legemiddelmetaboliserende CYP-enzymer er aktuelt for mange legemidler i forbindelse med bivirkning, mangelfull effekt, høy/lav serumkonsentrasjon eller oppstart av behandling. Analyseresultatet benyttes både for valg av legemiddel og valg av dosering til hver enkelt pasient. For pasienter med nedsatt enzymaktivitet bør dosen justeres ned. For pasienter med økt enzymaktivitet er det aktuelt med høyere doser.

Effekt av enkelte legemidler, promedisiner, medieres av aktive metabolitter som dannes via CYP-enzymer. For slike legemidler vil konsekvensen av endret enzymaktivitet være motsatt; nedsatt enzymaktivitet vil gi redusert dannelse av aktiv metabolitt og dermed redusert effekt, mens økt enzymaktivitet kan gi økt risiko for doseavhengige bivirkninger.

Det undersøkes for økt (ultrarask) legemiddelomsetning via CYP2D6 og CYP2C19, og for langsom legemiddelomsetning via CYP2D6, CYP2C9 og CYP2C19. I tillegg kan det rekvireres genotyping for redusert legemiddelomsetning via CYP2B6 hvis behandling med metadon er aktuelt.
SFP-Diakonhjemmet Rekvisisjon 
     
> CYP2B6  
Genotyping for redusert legemiddelomsetning via CYP2B6 hvis behandling med metadon er aktuelt.
SFP-Diakonhjemmet Rekvisisjon 
Ous-RH-MBK Rekvisisjon 
     
> SSRI-panel  
Det undersøkes for mutasjoner i enzymer som metaboliserer SSRI (CYP2C19, CYP2D6) og i målproteinet for SSRI (serotonintransportøren, SLC6A4, 5-HTTLPR). SSRI-panel er aktuelt ved bivirkning eller mangelfull effekt og før oppstart av behandling. For pasienter som har ugunstig genotype av serotonintransportøren bør det vurderes en annen type antidepressiv behandling enn SSRI. For pasienter med mutasjon i CYP2C19 eller CYP2D6 er det aktuelt å justere dosen av SSRI eller velge et SSRI som metaboliseres via CYP-enzym uten mutasjon.
SFP-Diakonhjemmet Rekvisisjon 
StOlavs-medgen Rekvisisjon 
     
> Statin-panel  
Det undersøkes for mutasjoner i det legemiddel-metaboliserende enzymet CYP3A5 og i transportmolekylet SLCO1B1 (OATP1B1), som begge påvirker serumkonsentrasjonen av de vanligste statinene. Statin-panel rekvireres ved muskelbivirkning, annen bivirkning eller ved mangelfull effekt. Basert på analyseresultatet er det aktuelt å justere dosen av statin, bytte statin eller legge til en annen kolesterolsenkende behandling.
SFP-Diakonhjemmet Rekvisisjon 
Ous-RH-MBK Rekvisisjon 
     
> UGT-genotyping  
Det undersøkes for mutasjon i det legemiddel-metaboliserende enzymet UGT1A4. Analysen er aktuell ved mangelfull effekt eller lav serumkonsentrasjon av lamotrigin (Lamictal). Hos pasienter med mutasjon bør dosen økes for å oppnå adekvat effekt.
SFP-Diakonhjemmet Rekvisisjon 
StOlavs-medgen Rekvisisjon 
     
> Warfarin (Marevan)-panel  
Det undersøkes for mutasjoner i enzymet som metaboliserer warfarin (CYP2C9) og målproteinet for warfarin (VKORC1). Det undersøkes for mutasjoner som medfører redusert dosebehov. Marevan-panel er aktuelt ved blødninger, høy eller svingende INR-verdi og ved oppstart av behandling. Pasienter med mutasjon bør få lavere oppstartsdose enn normalt for å forebygge blødning i oppstartsfasen. Pasienter med mutasjon vil også ha økt behov for å kontrollere at INR-verdien er i ønsket område. Dette gjelder i oppstartsfasen, ved doseendringer av Marevan og ved endring av annen legemiddelbehandling eller livsstilsforhold (kosthold, alkohol, kosttilskudd etc).

Mutasjoner i VKORC1-genet endrer strukturen i vitamin K-komplekset, som er selve virkestedet for warfarin i kroppen. Mutasjoner i VKORC1-genet kan medføre økt sensitivitet, og dermed redusert dosebehov av warfarin (4).

Genotyping av både CYP2C9- og VKORC1-enzymene kan derfor føre til tryggere warfarin-behandling med færre blødninger og tromboemboliske komplikasjoner. Det er anslått at mutasjoner i VKORC1-genet kan forklare rundt 25% av variasjonene i warfarin-effekten, mens mutasjoner i CYP2C9 genet kan forklare ytterligere 6-10% (5). Food and Drug Administration i USA anbefaler bruk av farmakogenetiske analyser før oppstart av behandling med warfarin (Marevan).
SFP-Diakonhjemmet Rekvisisjon 
StOlavs-medgen Rekvisisjon 
 
 
 CYP2C9
  • PCR-alleldeteksjon
    • CYP2C9 *2, *3
 
 VKORC1
  • Sekvensvarianter/ mutasjoner
    • VKORC1*2 / NG_011564.1:g.6399C>T / rs9934438 (intron 1) / Fører til redusert dosebehov
     
> Warfarinrespons  
Det er stor variasjon i dosering av Warfarin basert på varianter i CYP2C9 og VCORC1-genene. Dette er en test for....
Ous-RH-MBK Rekvisisjon 
     
> Warfarinrespons  
Påvisning av et utvalg av polymorfismer i gener for Warfarin-metaboliserende enzymer og/eller effektorproteiner. Kombinasjoner av visse genotyper kan bidra til enten økt eller redusert doseringsbehov for Warfarin.
Ous-Ullevål-MBK  
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: CYP1A2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CYP2B6 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CYP2C19 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CYP2C9 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CYP2D6 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CYP3A4 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CYP3A5 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: GSTA1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: GSTM1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: GSTP1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: GSTT1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: HCP5 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: NAT2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: OPRM1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SLC6A4 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SLCO1B1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: TPMT Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: UGT1A1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: UGT1A4 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: UGT1A9 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: VKORC1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.