blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 


Genetikkportalen
Genetikkportalen
På disse nettsidene kan du få oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge. Her presenteres DNA- og kromosomanalyser ved arvelige sykdommer, inkludert syndromer; samt genetiske analyser av cancerceller – cancercytogenetikk / molekylær patologi.

På våre sider finner du informasjon om hvilke laboratorier som utfører en gitt test, og du finner lenke til deres rekvisisjonsskjema. Du kan også se hele analyserepertoaret til et laboratorium hvis du ønsker det. Hvis du ikke finner analysen du ønsker i Norge, kan du bruke lenkene til utenlandske nettportaler og søke videre. Med jevne mellomrom legger vi ut nye analyser og endring i analyserepertoar, og annonserer disse under "nyheter".

Portalen eies og drives av Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland Universitetssykehus, og har status som et regionalt register under Helse Vest. Det planlegges å søke om status som nasjonalt register. Portalen har en koordineringsgruppe som består av kontaktpersoner fra deltagende laboratorier. Portalen ble først etablert som et prosjekt på initiativ fra overlege Torunn Fiskerstrand og avdelingsingeniør Lars Fauske ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland Universitetssykehus. Prosjektet mottok støtte både fra Helsedirektoratet (Avdeling for rehabilitering og sjeldne tilstander) og Den norske legeforening, noe som har vært essensielt for at denne tjenesten nå kan tilbys. Portalen er under kontinuerlig oppdatering. Gi oss gjerne tilbakemeldinger!

Laboratorier som er interessert i å bli oppført på disse sidene kan ta kontakt med oss på adressen under. De deltakende laboratoriene får tilgang til å redigere i informasjonen om eget laboratorium og egne analyser og til å legge ut nyheter.

Koordinator og kontaktperson for portalen er:
Pablo Cortez
Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin
Haukeland Universitetssykehus
5021 Bergen
pablo.cortez@helse-bergen.no

Les mer...

blank
-
Nyheter:
 
aktuelt
  Fagmøte 2017 NSHG/NFMG  
-
Variantvurdering og variantdatabaser

Årets nasjonale fagmøte i genetikk avholdes i Skien 7.-8. november 2017.

Hold av datoene!
Link til invitasjon

SH-TEL
   
  Vi har flyttet!!  
-
Februar 2016 ble de molekylærpatologiske enhetene på
Rikshospitalet og Radiumhospitalet sammenslått.
For nye adresser og rekvisisjonsskjema se vårt nettside:
http://www.oslo-universitetssykehus.no/omoss_/avdelinger_/molekylærpatologi_/

Forsendelseadresse:
Oslo universitetssykehus HF
Radiumhospitalet
Avd for patologi
Enhet for molekylærpatologi
Hovedinngang, resepsjon
Ullernchausseen 70
0379 Oslo


Besøksadresse:

Oslo universitetssykehus HF
Radiumhospitalet
Avd for patologi
Enhet for molekylærpatologi
Ullernchausseen 64, inngang 2A, blå blokk, 3. etg
0379 Oslo



Molpat
   
- Familiær adenomatøs polypose (FAP)  
  Ous-AMG-Kreft utfører nå Sekvensering (Sanger) på APC, knyttet til Familiær adenomatøs polypose (FAP) (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Lynch syndrom  
  Ous-AMG-Kreft utfører nå Sekvensering (Sanger) på PMS2, knyttet til Lynch syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Retinoblastom  
  Ous-AMG-Kreft utfører nå Sekvensering (Sanger) på RB1, knyttet til Retinoblastom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Fabry  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering (Sanger) på GLA, knyttet til Fabry (Metabolske sykdommer).
Les mer...

 
 
- Alpers syndrom  
  HUS-MGM utfører nå MLPA Kit på POLG, knyttet til Alpers syndrom (Nevrologiske sykdommer).
Les mer...

 
 
 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.