blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Laboratorier:
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
      Vis HUS-GADE
      Vis HUS-LKB
      Vis HUS-MGM
         • Alle analyser for lab
  Vis Oslo universitetssykehus
  Vis St. Olavs hospital
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
   

Alle analyser ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin
HUS-MGM
Avdelingen har følgende svartidsrammer: DNA-baserte tester: 2-6 uker, ikke lenger enn 12 uker Cytogenetiske tester: 6-10 uker Hasteprøver (PND, beinmarg): 2-21 dager. MGM er akkreditert etter NS-EN ISO 15189.(Se info på nettsiden).
   


Arvelig kreft

Bryst- og eggstokkreft

> BRCA1 og 2 screen
Søk etter ukjent genfeil i både BRCA1 og 2 med Sangersekvensering og MLPA-analyse. 

> Gen: BRCA1  
> Gen: BRCA2  

Cowden syndrom

> Gen: PTEN  

Familiær adenomatøs polypose (FAP)

> Gen: APC  

Feokromocytom

> Analysepakke feokromocytom
> Gen: SDHD  
> Gen: SDHB  
> Gen: RET  
> Gen: VHL  
> Gen: SDHC  
> Gen: TMEM127  
> Gen: MAX  
> Gen: SDHAF2  

Lynch syndrom

> Gen: MLH1  
> Gen: MSH6  
> Gen: MSH2  
> Gen: PMS2  

Li-Fraumeni syndrom

> Gen: TP53  

Malignt melanom

> Gen: CDKN2A  
> Gen: CDK4  

Multippel endokrin neoplasi type 1

> Gen: MEN1  

Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B

> Gen: RET  

von Hippel-Lindau sykdom

> Gen: VHL  

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom

> Gen: PTEN  

Adenomatøs polypose, resessiv

> Gen: MUTYH  


Døvhet

Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)

> Gen: GATA3  


Gastrointestinale lidelser

Hyperferritinemi og katarakt

> Gen: FTL  

Hereditær pancreatitt

> Gen: PRSS1  
> Gen: SPINK1  

Hirschsprung sykdom

> Gen: RET  

Familiær cholestase

> Gen: ATP8B1  

Familiært GUCY2C diaresyndrom

> Gen: GUCY2C  


Hematologiske og immunologiske tilstander

Dyserytropoietisk anemi med/uten trombocytopeni, kongenital erytropoietisk porfyri

> Gen: GATA1  

Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders

> Gen: RMRP  

Febersyndromer, Hyper IgD og mevalonsyre aciduri, TRAPS, TNF receptor assosiert periodisk feber, CAPS/kryopurinopatiene: FCAS, MWS og NOMID.

> Gen: MVK  
> Gen: NLRP3  
> Gen: TNFRSF1A  

HFE4

> Gen: SLC40A1  


Hjertegenetikk

X-bundet heterotaxi med hjertefeil

> Gen: ZIC3  


Hudsykdommer

Kongenital erytropoietisk porfyri

> Gen: UROS  

Erytropoietisk protoporfyri

> Gen: FECH  

Porphyria cutanea tarda

> Gen: UROD  

Ichtyose, X-bundet

> Locus: Xp22.3  


Kromosomavvik

Mistanke om kromosomavvik

> Locus: Spesifikt locus i genomet  
> Kromosom: Utvalgte kromosomer  
> Kromosom: Alle kromosomer  

UPD - uniparental disomi

> Locus: Spesifikt locus i genomet  
> Gen: Helgenomisk  
> Locus: 7q32  
> Locus: 6q24  


Lungesykdommer

Alveolær kapillær dysplasi med lungeveneanomalier

> Gen: FOXF1  


Metabolske sykdommer

Akutt intermitterende porfyri

> Gen: HMBS  

Congenital erytropoietisk porfyri

> Gen: UROS  

Erythropoietisk protoporfyri

> Gen: FECH  

Fabry

> Gen: GLA  

Fenylketonuri

> Gen: PAH  

Hereditær koproporfyri

> Gen: CPOX  

LCHAD-defekt

> Gen: HADHA  

Porphyria variegata

> Gen: PPOX  

Porphyria cutanea tarda

> Gen: UROD  

Trifunksjonelt protein mangel

> Gen: HADHA  
> Gen: HADHB  

Salla sykdom, Free Sialic Acid Storage Disorders

> Gen: SLC17A5  

Homocysteinuri

> Gen: CBS  


Nevrologiske sykdommer

Alpers syndrom

> Gen: POLG  

Huntington sykdom

> Gen: HTT  

Duchenne/Becker muskeldystrofi

> Gen: DMD  

Dystrophia myotonica 1

> Gen: DMPK  

Dystrophia myotonica 2

> Gen: CNBP  

Friedreichs ataksi

> Gen: FXN  

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

> Gen: AR  

Myotonia congenita

> Gen: CLCN1  

Spinal muskelatrofi

> Gen: SMN1  

Trifunksjonelt protein mangel

> Gen: HADHA  
> Gen: HADHB  

POLG-relatert mitokondriesykdom

> Gen: POLG  

Progressiv myoklonisk epilepsi, PME

> Gen: GOSR2  

CCHS - sentralt kongenitalt hypoventilasjonssyndrom

> Gen: PHOX2B  

PHARC

> Gen: ABHD12  


Nyresykdommer

Nephronopthise

> Gen: NPHP3  

Renal-hepatisk-pancreatisk dysplasi

> Gen: NPHP3  

Nyrecyster og Diabetes

> Gen: HNF1B  

Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)

> Gen: GATA3  

Nefronoftise, Senior-Løken, Cogan syndrom

> Gen: NPHP1  


Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1 (MOPD1)

> Gen: RNU4ATAC  

Langer mesomelisk dysplasi

> Gen: SHOX  

Leri-Weill dyskondrosteose

> Gen: SHOX  

Madelung deformitet

> Gen: SHOX  

Dyskondrosteose

> Gen: SHOX  

Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders

> Gen: RMRP  

Multippel epifyseal dysplasi (MED)

> Gen: MATN3  


Syndromer

X-bundet heterotaxi med hjertefeil

> Gen: ZIC3  

Angelman syndrom

> Locus: 15q11-13  

Cri-du-chat-syndrom

> Locus: 5p15.2  

Williams-Beuren syndrom

> Locus: 7q11.23  

1p36 delesjons-syndrom

> Locus: 1p36  

Alagille syndrom

> Locus: 20p12  

Cardiofaciocutant syndrom (CFC)

> Gen: KRAS  
> Gen: BRAF  
> Gen: NRAS  

Costello syndrom

> Gen: HRAS  

Down syndrom

> Kromosom: 21  

Fragil X syndrom

> Gen: FMR1  

Kulde-indusert svettesyndrom (CISS1)

> Gen: CRLF1  

Miller Dieker syndrom

> Locus: 17p13.3  

Noonan syndrom

> RAS-relaterte syndromer panel 1
Ved mistanke om Noonan syndrom og CFC syndrom rekvireres denne analysepakken først.  

> RAS-relaterte syndromer Panel 2
Ved mistanke om Noonan syndrom og CFC syndrom rekvireres Panel 1 først, deretter Panel 2.  

> Gen: SHOC2  
> Gen: PTPN11  
> Gen: KRAS  
> Gen: BRAF  
> Gen: HRAS  
> Gen: SOS1  
> Gen: RAF1  
> Gen: MAP2K1  
> Gen: MAP2K2  
> Gen: NRAS  
> Gen: RIT1  
> Gen: CBL  

Prader Willi syndrom

> Locus: 15q11-13  

Smith-Magenis syndrom

> Locus: 17p11.2  

Sotos syndrom

> Gen: NSD1  

WAGR syndrom (Wilm tumor, aniridi, genitalie og renale malformasjoner)

> Locus: 11p13  

Wolf-Hirschhorn syndrom

> Locus: 4p16.3  

Kulde-indusert svettesyndrom (CISS2)

> Gen: CLCF1  

DiGeorge syndrom

> Locus: 22q11.2  

Ichtyose, X-bundet

> Locus: Xp22.3  

Beckwith-Wiedemann syndrom

> Locus: 11p15.5  
> Gen: CDKN1C  

Russel Silver syndrom

> Locus: 11p15.5  

Schinzel-Giedion syndrom

> Gen: SETBP1  

Leopard syndrom

> Gen: PTPN11  
> Gen: RAF1  

Phelan McDermid syndrom

> Gen: SHANK3  

Pitt Hopkins syndrom

> Gen: TCF4  

16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 16p11.2  

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1 (MOPD1)

> Gen: RNU4ATAC  

15q24.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 15q24.1  

1q21.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 1q21.1  

15q13.3 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 15q13.3  

upd(14) mat

> Locus: 14q32  

upd(14) pat

> Locus: 14q32  

upd(7) mat, Silver-Russell syndrom, SRS

> Locus: 7q32  

Bardet-Biedl syndrom

> Gen: BBS10  

Floating-Harbor syndrom

> Gen: SRCAP  


Øyesykdommer

Corneadystrofi (stromal type)

> Gen: DCN  

Spielmeyer-Vogt

> Gen: CLN3  

Linseluksasjon, ektopisk pupille, ADAMTS4L-relatert øyetilstand

> Gen: ADAMTSL4  

Optikus atrofi

> Gen: OPA1  

Best Vitelliform Makula Dystrofi og autosomal recessiv bestrinopati

> Gen: BEST1  

Stargardt sykdom, ABCA4-relatert øyesykdom

> Gen: ABCA4  

Bardet-Biedl syndrom

> Gen: BBS10  


Fertilitet og kjønnsbestemmelse

Kjønnsbestemmelse

> Gen: SRY  


Diverse

Skjev X-inaktivering

> Gen: AR  

Hyperhomocysteinemi

> Gen: CBS  


Endokrine tilstander

Autoimmunt polyglandulært syndrom type I

> Gen: AIRE  

Hypofosfatemisk rakitt

> Gen: PHEX  

Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi

> Gen: CASR  

Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer

> Gen: CDC73  

Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander

> Gen: GNAS  

Thyreoideahormonresistens

> Gen: THRB  

Hyperparathyreoidisme

> Gen: MEN1  

Medfødt kombinert hypofysesvikt

> Gen: POU1F1  

Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)

> Gen: GATA3  

Maturity-onset diabetes of the young, MODY

> Gen: GCK  
> Gen: HNF1A  
> Gen: HNF1B  
> Gen: HNF4A  
> Gen: KCNJ11  
> Gen: INS  

Neonatal Diabetes Mellitus, NDM

> Gen: GCK  
> Gen: KCNJ11  
> Gen: ABCC8  
> Gen: INS  
> Locus: 6q24  

Medfødt hyperinsulinisme

> Gen: GCK  
> Gen: HNF4A  
> Gen: KCNJ11  
> Gen: ABCC8  


Indirekte DNA-analyse

Haplotyping - markøranalyse av kjent gen/locus

> Locus: Spesifikt locus i genomet  


Fosterdiagnostikk

Trisomier - DNA-basert test

> Kromosom: 13, 18, 21, X og Y  


Psykiatriske tilstander

Autisme / ASD -16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 16p11.2  

Schizofreni - 16p11.2 mikroduplikasjon

> Locus: 16p11.2  


Kortvoksthet

Langer mesomelisk dysplasi

> Gen: SHOX  

Leri-Weill dyskondrosteose

> Gen: SHOX  

Madelung deformitet

> Gen: SHOX  

Dyskondrosteose

> Gen: SHOX  


Utviklingshemming og lærevansker

16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 16p11.2  

15q13.3 mikrodelesjonssydrom

> Mikrodelesjonssyndrom-2
SALSA MLPA P297 mikrodelesjonssyndrom-2 probemiks fra MRC-Holland:
1q21.1 (TAR syndrom)
1q21.1 (ikke TAR syndrom delesjon)
3q29
7q36.1 (CNTNAP2)
12p11.23
15q13.3
15q24.1
16p11.2
17q12
18q21.2 (TCF4)
20p12.2 (PAK7)

 

> Locus: 15q13.3  



Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi

ALL

> Locus: 9q34 / 22q11.2  
> Locus: 9p21  
> Locus: 11q23  
> Locus: 12p13  
> Kromosom: Alle kromosomer  

ALL / B-celle

> Locus: 8q24  
> Locus: 14q32  
> Locus: 14q32/8q24  
> Locus: 19p13  
> Locus: 12p13/21q22  
> Kromosom: Alle kromosomer  

ALL / T-celle

> Locus: 1p32  
> Locus: 7q34  
> Locus: 14q11  
> Locus: 7p14  
> Locus: 5q35  
> Gen: OTOF  
> Kromosom: Alle kromosomer  

KLL

> Locus: 14q32  
> Locus: 17p13.1/11q22.3  
> Locus: 13q14.3/13q34/12q11  
> Locus: 14q32/11q13.3  
> Locus: 14q32/18q21.3  
> Gen: TP53  

KML

> Locus: 9q34 / 22q11.2  
> Locus: 17p13.1  
> Kromosom: Alle kromosomer  

Lymfom

> Locus: 8q24  
> Locus: 14q32  
> Locus: 14q32/8q24  
> Locus: 7q34  
> Locus: 14q11  
> Locus: 7p14  
> Locus: 14q32/11q13.3  
> Locus: 3q27  
> Locus: 18q21  
> Locus: 2p23  
> Kromosom: Alle kromosomer  

MPD

> Locus: 4q12  
> Locus: 5q33  

MPD / Essensiell trombocytose

> Kromosom: Alle kromosomer  

MPD / hypereosinofilt syndrom

> Locus: 4q12  
> Kromosom: Alle kromosomer  

MPD / Myelofibrose

> Kromosom: Alle kromosomer  

MPD / Polycytemia vera

> Kromosom: Alle kromosomer  

MPD / Systemisk mastocytose

> Kromosom: Alle kromosomer  

AML / MDS

> Locus: 9q34 / 22q11.2  
> Locus: 5q31/5q33  
> Gen: SLC26A4  
> Locus: 21q22  
> Locus: 6p22.3/9q34.1  
> Locus: 21q22/8q22  
> Locus: 15q22/17q12.1  
> Locus: 16q22.1  
> Locus: 20q12  
> Gen: FLT3  
> Gen: NPM1  
> Kromosom: Alle kromosomer  
> Locus: 13q14 (RB1/retinoblastom)  

Lymfom / Burkitt

> Kromosom: Alle kromosomer  

Lymfom / Follikulært

> Kromosom: Alle kromosomer  

Lymfom / Mantelcelle

> Kromosom: Alle kromosomer  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.