blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Laboratorier:
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
  Vis Oslo universitetssykehus
      Vis Molpat
      Vis Ous-AMG-Generell
         • Alle analyser for lab
      Vis Ous-AMG-Hjerte
      Vis Ous-AMG-Kreft
      Vis Ous-HORMON
      Vis Ous-KRCY
      Vis Ous-RH-MBK
      Vis Ous-RH-NFS
      Vis Ous-Ullevål-MBK
  Vis St. Olavs hospital
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
   

Alle analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for generell genetikk
Ous-AMG-Generell
Korrekt og tydelig utfylling av rekvisisjonsskjema er avgjørende og må inneholde: 1. Rekvirentens fulle navn og HPR-nummer 2. Rekvirentens arbeidssted (institusjon – avdeling/seksjon/enhet, legekontor/senter) 3. Rekvirentens adresse
   


Arvelig kreft

Ataxia telangiectasia

> Gen: ATM  


Gastrointestinale lidelser

Hereditær pancreatitt

> Gen: PRSS1  

Hirschsprung sykdom

> Gen: RET  

Familiær cholestase

> Gen: ABCB4  


Hematologiske og immunologiske tilstander

Incontinentia pigmenti

> Gen: IKBKG  

Hereditært angioødem

> Gen: SERPING1  


Hjertegenetikk

Thoracal aortadisseksjon

> Gen: ACTA2  
> Gen: MYH11  

Medfødt hjertemisdannelser

> Gen: NKX2-5  
> Gen: BMP4  
> Gen: TBX5  
> Gen: GATA4  
> Gen: CRELD1  
> Locus: 22q11  


Hudsykdommer

Ichtyose, X-bundet

> Locus: Xp22.3  

Iktyose

> Iktyose
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Iktyoser. 

> Gen: Genpanel  


Kromosomavvik

Mistanke om kromosomavvik

> Locus: Spesifikt locus i genomet  
> Kromosom: Utvalgte kromosomer  
> Kromosom: Alle kromosomer  

UPD - uniparental disomi

> Locus: 14q32  
> Locus: Spesifikt locus i genomet  


Lungesykdommer

Cystisk fibrose

> CFTR
Ved genetisk utredning av CF tilbys screening for de 50 mest hyppige mutasjonene, samt mutasjonen 4005+2T>C. Sekvensering av hele kodende region, eller en MLPA-analyse, utføres ved forespørsel. 

> Gen: CFTR  

Surfactant metabolisme dusfunksjon

> Gen: ABCA3  
> Gen: SFTPB  
> Gen: SFTPC  


Metabolske sykdommer

Fabry

> Gen: GLA  

Krabbe sykdom

> Gen: GALC  

MCAD-mangel

> Gen: ACADM  

Metakromatisk leukodystrofi

> Gen: ARSA  

Ornitin transkarbamylase defekt

> Gen: OTC  

Middelhavsfeber, familiær

> Middelhavsfeber, familiær
Ved generell forespørsel av MEFV, sekvenseres ekson 2, 3 og 10, da de aller fleste mutasjoner påvises i disse områdene. Ved spesifikk forespørsel sekvenseres resten av kodende region, samtidig med en MLPA-analyse 

> Gen: MEFV  

Glutarsyreuri I

> Gen: GCDH  

Niemann-Pick sykdom, type C1

> Gen: NPC1  

Niemann-Pick sykdom, type C2

> Gen: NPC2  


Nevrologiske sykdommer

Adrenoleukodystrofi, X-bundet

> Gen: ABCD1  

Amyotrofisk lateral sklerose

> Gen: SOD1  
> Gen: SETX  

Cadasil

> Gen: NOTCH3  

Dentatorubral-pallidoluysian atrophy

> Gen: ATN1  

Huntington sykdom

> Gen: HTT  

Duchenne/Becker muskeldystrofi

> Gen: DMD  

Dystrophia myotonica 1

> Gen: DMPK  

Friedreichs ataksi

> Gen: FXN  

Hereditær spastisk paraplegi (HSP)

> Hereditær spastisk paraparese og hereditær ataksi
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til hereditær spastisk paraparese (HSP) og hereditær ataksi (HA).  

> Gen: SPG3A  
> Gen: SPG4  
> Gen: REEP1  
> Gen: SPG11  
> Gen: FA2H  
> Gen: Genpanel  

Hypokalemisk periodisk paralyse

> Gen: SCN4A  
> Gen: CACNA1S  

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

> Gen: AR  

Spinal muskelatrofi

> Gen: SMN1  
> Gen: SMN2  

Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies

> Gen: PMP22  

Alzheimers sykdom

> Gen: PSEN1  

Hereditær nevropati

> Gen: SEPT9  

Ataksi - oculomotor apraksi

> Gen: APTX  

Charcot Marie Tooth

> Gen: PMP22  

Epileptisk encefalopati

> Epileptisk encefalopati og psykisk utviklingshemn.
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Epileptiske encefalopatier og psykisk utviklingshemming (EEogPU). 

> Gen: Genpanel  

Ataksi

> Hereditær spastisk paraparese og hereditær ataksi
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til hereditær spastisk paraparese og hereditær ataksi. 

> Gen: Genpanel  


Nyresykdommer

Alport sykdom

> Gen: COL4A3  
> Gen: COL4A5  

Nephronopthise

> Nephronophtise og Senior-Løken syndrom
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til nephronophtise og Senior-Løken syndrom. 

> Gen: Genpanel  

Nefronoftise, Senior-Løken, Cogan syndrom

> Nephronophtise og Senior-Løken syndrom
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til nephronophtise og Senior-Løken syndrom. 

> Gen: Genpanel  


Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser

Achrondroplasi

> Gen: FGFR3  

Apert syndrom

> Gen: FGFR2  

Crouzon syndrom

> Gen: FGFR2  
> Gen: FGFR3  

Hypochondroplasi

> Gen: FGFR3  

Metaphyseal chondrodysplasi

> Gen: COL10A1  

Saethre-Chotzen syndrome (MIM 101400)

> Gen: TWIST1  

Thanatophor dysplasi

> Gen: FGFR3  

FGFR2-relaterte tilstander

> Gen: FGFR2  

FGFR3-relaterte tilstander

> Gen: FGFR3  

Cleidocranial dysplasi

> Gen: RUNX2  

Spondyloepiphyseal dysplasi tarda, X-bundet

> Gen: TRAPPC2  

Dyskondrosteose

> Gen: SHOX  

Langer mesomelisk dysplasi

> Gen: SHOX  

Leri-Weill dyskondrosteose

> Gen: SHOX  

Madelung deformitet

> Gen: SHOX  

Jeune syndrom

> Jeune syndrom
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Jeune syndrom. 

> Gen: Genpanel  


Syndromer

Emery Dreifuss muskeldystrofi type I

> Gen: EMD  

Angelman syndrom

> Locus: 15q11-13  
> Gen: UBE3A  

Alagille syndrom

> Gen: JAG1  
> Gen: NOTCH2  

Fragil X syndrom

> Gen: FMR1  

Hunter syndrom

> Gen: IDS  

Hurler syndrom

> Gen: IDUA  

Kabuki syndrom

> Gen: MLL2  

Marfan syndrom

> Marfan syndrom
Om man ikke påviser sykdomsgivende mutasjoner ved sekvensering av FBN1, vil man gå videre med en MLPA-analyse av samme gen (med mindre annet er angitt i rekvisisjonen). Om man heller ikke påviser sykdomsgivende mutasjoner her, vil man gå videre med sekvensering av TGFBR1 og TGFBR2, samt en MLPA-analyse av TGFBR1/TGFBR2 

> Gen: FBN1  

Prader Willi syndrom

> Locus: 15q11-13  

Rett syndrom

> Gen: MECP2  

Rubinstein Taybi syndrom

> Gen: CREBBP  
> Gen: EP300  

Smith-Magenis syndrom

> Locus: 17p11.2  
> Gen: RAI1  

Sotos syndrom

> Gen: NSD1  

Tuberøs sclerose

> Gen: TSC1  
> Gen: TSC2  

WAGR syndrom (Wilm tumor, aniridi, genitalie og renale malformasjoner)

> Locus: 11p13  

DiGeorge syndrom

> Locus: 22q11.2  
> Gen: TBX1  

Beckwith-Wiedemann syndrom

> Locus: 11p15.5  

Russel Silver syndrom

> Locus: 11p15.5  

Mikrodelesjonssyndromer

> Kromosom: Alle kromosomer  

Dravet syndrom

> Gen: SCN1A  

Loeys-Dietz syndrom

> Gen: TGFBR1  
> Gen: TGFBR2  

Rett syndrom, congenital variant

> Gen: FOXG1  

Charge syndrom

> Gen: CHD7  

Angelman-like syndrom, X-bundet

> Gen: SLC9A6  

Simpson-Golabi-Behmel syndrom

> Gen: GPC3  
> Gen: GPC4  

Wiskott-Aldrich syndrom

> Gen: WAS  

Epileptisk encephalopati

> Gen: CDKL5  
> Gen: ARX  

Mental retardasjon, X-bundet, ARX-relatert

> Gen: ARX  

Holoprosencephaly 3

> Gen: SHH  

Optiz GBBB syndrom, X-bundet

> Gen: MID1  

Kleefstra syndrom (9q34.3 delesjonssyndrom)

> Gen: EHMT1  

Mowat-Wilson syndrom

> Gen: ZEB2  

Lissencephaly type 1

> Gen: PAFAH1B1  

Joubert syndrom

> Joubert syndrom
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Joubert syndrom. 

> Gen: AHI1  
> Gen: CEP290  
> Gen: TMEM67  
> Gen: Genpanel  

Pitt Hopkins syndrom

> Gen: TCF4  

3q29 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 3q29  

16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 16p11.2  

Stickler syndrom

> Gen: COL2A1  
> Gen: COL11A1  
> Gen: COL11A2  

Larsen syndrom

> Gen: FLNB  

Ehlers-Danlos syndrom

> Gen: COL3A1  
> Gen: COL5A1  
> Gen: COL5A2  

α-thalassemi/mental retardasjon

> Gen: ATRX  

Waardenburg syndrom

> Gen: PAX3  

Syndromal X-bundet utviklingshemming

> Gen: CUL4B  
> Gen: CASK  
> Gen: SLC16A2  
> Gen: RPS6KA3  
> Gen: L1CAM  
> Gen: DCX  
> Gen: CXORF5  
> Gen: SLC6A8  
> Gen: FGD1  
> Gen: KDM5C  

5q14.3 delesjonssyndrom

> Gen: MEF2C  

Arthrogrypose, distal, type 2B

> Gen: TNNT3  
> Gen: TNNI2  
> Gen: MYH3  
> Gen: TPM2  

Cornelia de Lange syndrom

> Gen: NIPBL  
> Gen: SMC1A  
> Gen: SMC3  

van der Woude syndrom

> Gen: IRF6  

Osteogenesis imperfecta

> Gen: COL1A1  
> Gen: COL1A2  

Schizencefali

> Gen: EMX2  

EEC3

> Gen: TP63  

Mental retardasjon

> Gen: SYNGAP1  
> Gen: MBD5  

Pelizaeus-Merzbacher sykdom

> Gen: PLP1  

15q24.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 15q24.1  

1q21.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 1q21.1  

7q36.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 7q36.1  

12p11.23 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 12p11.23  

15q13.3 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 15q13.3  

17q12 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 17q12  

18q21.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 18q21.1  

20p12.2 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 20p12.2  

upd(14) mat

> Locus: 14q32  

upd(14) pat

> Locus: 14q32  

upd(7) mat, Silver-Russell syndrom, SRS

> Locus: 7q32  

Potocki-Lupski syndrom

> Locus: 17p11.2  

Opitz-Kaveggia syndrom

> Gen: MED12  

Bardet-Biedl syndrom

> Bardet-Biedl syndrom
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Bardet-Biedl syndrom. 

> Gen: Genpanel  

Bindevevssykdommer

> Bindevevssykdommer
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til bindevevssykdommer. 

> Gen: Genpanel  

Ciliopatier

> Ciliopatier
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Ciliopatier.  

> Gen: Genpanel  

Primær ciliær dyskinesi

> Primær ciliær dyskinesi
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Primær ciliær dyskinesi 

> Gen: Genpanel  

Jeune syndrom

> Gen: Genpanel  

Meckel syndrom

> Meckel syndrom
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Meckel syndrom 

> Gen: Genpanel  

Leber kongenitale amaurose

> Leber kongenitale amaurose
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Leber kongenitale amaurose. 

> Gen: Genpanel  

Kranioectodermal dysplasi (CED, Sensenbrenner syndrom)

> Kranioectodermal dysplasi
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til kranioectodermal dysplasi (CED, Sensenbrenner syndrom).

 

> Gen: Genpanel  

Nefronoftis og Senior-Løken syndrom

> Nefronoftis og Senior-Løken syndrom
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til nefronoftis og Senior-Løken syndrom 

> Gen: Genpanel  


Øyesykdommer

Aniridi

> Gen: PAX6  

Blepharophimosis syndrome, BPES (MIM 110100)

> Gen: FOXL2  

Spielmeyer-Vogt

> Gen: CLN3  

Retinoschisis, X-bundet

> Gen: RS1  

Norrie

> Gen: NDP  

Bardet-Biedl syndrom

> Bardet-Biedl syndrom
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Bardet-Biedl syndrom. 

> Gen: Genpanel  

Lebers kongenitale amaurose

> Lebers kongenitale amaurose
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Lebers kongenitale amaurose. 

> Gen: Genpanel  


Fertilitet og kjønnsbestemmelse

Infertilitet

> Kromosom: X/Y  

Kjønnsbestemmelse

> Gen: SRY  
> Gen: AMELX / AMELY  


Diverse

PKAN

> Gen: PANK2  

Skjev X-inaktivering

> Gen: AR  

HHT1

> Gen: ENG  

HHT2

> Gen: ACVRL1  

Mycobakteriose, atypisk, familiær

> Gen: IFNGR1  

Adrenal hypoplasi

> Gen: NR0B1  

GLUT1-mangel

> Gen: SLC2A1  

Cherubisme

> Gen: SH3BP2  

Ektodermale dysplasier

> Kranioectodermale dysplasier
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Kranioectodermale dysplasier. 

> Gen: DLX3  
> Gen: Genpanel  

FLNA-relaterte tilstander

> Gen: FLNA  

GLI3-relaterte tilstander

> Gen: GLI3  

Homozygositetsanalyse

> Kromosom: Alle kromosomer  


Endokrine tilstander

Androgeninsensitivitet

> Gen: AR  

Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet

> Gen: AVPR2  

Fedme

> Gen: LEPR  
> Gen: MC4R  
> Gen: LEP  

Adrenogenitalt syndrom

> Gen: CYP21A2  

Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal

> Gen: AQP2  


Indirekte DNA-analyse

Haplotyping - markøranalyse av kjent gen/locus

> Locus: Spesifikt locus i genomet  


Fosterdiagnostikk

Trisomier - DNA-basert test

> Kromosom: 13, 18, 21, X og Y  

Prenatal mikromatrise

> Kromosom: Alle kromosomer  


Psykiatriske tilstander

Schizofreni - 16p11.2 mikroduplikasjon

> Locus: 16p11.2  


Kortvoksthet

Dyskondrosteose

> Gen: SHOX  

Langer mesomelisk dysplasi

> Gen: SHOX  

Leri-Weill dyskondrosteose

> Gen: SHOX  

Madelung deformitet

> Gen: SHOX  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.