blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Laboratorier:
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
  Vis Oslo universitetssykehus
  Vis St. Olavs hospital
      Vis St.Olavs-AMB
      Vis StOlavs-medgen
         • Alle analyser for lab
      Vis StOlavs-molpat
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
   

Alle analyser ved Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium
StOlavs-medgen
Utredning av arvelig kreft og andre syndromer; svartid ca 1 mnd. Farmakogenetiske analyser; svartid ca 14 dager. PCR-basert trisomitest; svartid 1-3 dager.
   


Arvelig kreft

Bryst- og eggstokkreft

> Gen: BRCA1  
> Gen: BRCA2  

Cowden syndrom

> Gen: PTEN  

Familiær adenomatøs polypose (FAP)

> Gen: APC  

Feokromocytom

> Gen: SDHD  
> Gen: SDHB  
> Gen: RET  
> Gen: VHL  
> Gen: NF1  
> Gen: SDHC  

Lynch syndrom

> Gen: MLH1  
> Gen: MSH6  
> Gen: MSH2  
> Gen: PMS2  

Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B

> Gen: RET  

von Hippel-Lindau sykdom

> Gen: VHL  

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom

> Gen: PTEN  

Peutz-Jeghers syndrom

> Gen: STK11  

Adenomatøs polypose, resessiv

> Gen: MUTYH  

Juvenil polypose syndrom

> Gen: SMAD4  
> Gen: BMPR1A  

Familiær diffus magekreft

> Gen: CDH1  

Polymerase proofreading-associated polyposis

> Gen: POLE  
> Gen: POLD1  

Familiær adenomatøs polypose 3

> Gen: NTHL1  


Metabolske sykdommer

Metakromatisk leukodystrofi

> Gen: ARSA  


Nevrologiske sykdommer

Parkinson syndrom, familiær type (park 8)

> Gen: LRRK2  


Syndromer

Nevrofibromatose type I

> Gen: NF1  

Neurofibromatose type 2

> Gen: NF2  

Myhre syndrom

> Gen: SMAD4  

Gorlin syndrom

> Gen: PTCH1  
> Gen: SUFU  

Hyper-IgD syndrom

> Gen: MVK  

Legius syndrom

> Gen: SPRED1  


Fosterdiagnostikk

Trisomier - DNA-basert test

> Kromosom: 13, 18, 21, X og Y  



Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi

Koloncancer

> Gen: MLH1  
> Gen: KRAS  
> Gen: BRAF  


Farmakogenetikk

Gener knyttet til legemiddelomsetning

> SSRI-panel
Det undersøkes for mutasjoner i enzymer som metaboliserer SSRI (CYP2C19, CYP2D6) og i målproteinet for SSRI (serotonintransportøren, SLC6A4, 5-HTTLPR). SSRI-panel er aktuelt ved bivirkning eller mangelfull effekt og før oppstart av behandling. For pasienter som har ugunstig genotype av serotonintransportøren bør det vurderes en annen type antidepressiv behandling enn SSRI. For pasienter med mutasjon i CYP2C19 eller CYP2D6 er det aktuelt å justere dosen av SSRI eller velge et SSRI som metaboliseres via CYP-enzym uten mutasjon. 

> UGT-genotyping
Det undersøkes for mutasjon i det legemiddel-metaboliserende enzymet UGT1A4. Analysen er aktuell ved mangelfull effekt eller lav serumkonsentrasjon av lamotrigin (Lamictal). Hos pasienter med mutasjon bør dosen økes for å oppnå adekvat effekt. 

> Warfarin (Marevan)-panel
Det undersøkes for mutasjoner i enzymet som metaboliserer warfarin (CYP2C9) og målproteinet for warfarin (VKORC1). Det undersøkes for mutasjoner som medfører redusert dosebehov. Marevan-panel er aktuelt ved blødninger, høy eller svingende INR-verdi og ved oppstart av behandling. Pasienter med mutasjon bør få lavere oppstartsdose enn normalt for å forebygge blødning i oppstartsfasen. Pasienter med mutasjon vil også ha økt behov for å kontrollere at INR-verdien er i ønsket område. Dette gjelder i oppstartsfasen, ved doseendringer av Marevan og ved endring av annen legemiddelbehandling eller livsstilsforhold (kosthold, alkohol, kosttilskudd etc).

Mutasjoner i VKORC1-genet endrer strukturen i vitamin K-komplekset, som er selve virkestedet for warfarin i kroppen. Mutasjoner i VKORC1-genet kan medføre økt sensitivitet, og dermed redusert dosebehov av warfarin (4).

Genotyping av både CYP2C9- og VKORC1-enzymene kan derfor føre til tryggere warfarin-behandling med færre blødninger og tromboemboliske komplikasjoner. Det er anslått at mutasjoner i VKORC1-genet kan forklare rundt 25% av variasjonene i warfarin-effekten, mens mutasjoner i CYP2C9 genet kan forklare ytterligere 6-10% (5). Food and Drug Administration i USA anbefaler bruk av farmakogenetiske analyser før oppstart av behandling med warfarin (Marevan). 

> Gen: CYP2D6  
> Gen: CYP2C9  
> Gen: CYP2C19  
> Gen: NAT2  
> Gen: TPMT  
> Gen: VKORC1  
> Gen: SLC6A4  
> Gen: CYP3A5  
> Gen: SLCO1B1  
> Gen: UGT1A4  
> Gen: CYP2B6  
> Gen: CYP3A4  
> Gen: CYP1A2  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.