blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Laboratorier:
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
  Vis Oslo universitetssykehus
      Vis Molpat
      Vis Ous-AMG-Generell
      Vis Ous-AMG-Hjerte
      Vis Ous-AMG-Kreft
      Vis Ous-FAR
      Vis Ous-HORMON
      Vis Ous-KRCY
      Vis Ous-RH-MBK
         • Alle analyser for lab
      Vis Ous-RH-NFS
      Vis Ous-Ullevål-MBK
  Vis St. Olavs hospital
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
   

Alle analyser ved Avdeling for medisinsk biokjemi
Ous-RH-MBK
   


Gastrointestinale lidelser

Hemokromatose

> Gen: HFE  

Laktoseintoleranse

> Gen: LCT  


Hematologiske og immunologiske tilstander

Trombofili

> Gen: F2  
> Gen: F5  

α-thalassemi

> Gen: HBA1  
> Gen: HBA2  


Metabolske sykdommer

Adenin fosforibosyltransferase defekt

> Gen: APRT  

Adenosinmonofosfat deaminase defekt

> Gen: AMPD1  

Canavan sykdom

> Gen: ASPA  

Carnitin palmityltransferase II defekt

> Gen: CPT2  

Dihydropyrimidin dehydrogenase defekt

> Gen: DPYD  

Galaktosemi (Gal-1P-uridyltransferasedefekt)

> Gen: GALT  

Glykogenose, fosforylase kinase

> Gen: PHKG2  

Hereditær fruktoseintoleranse

> Gen: ALDOB  

Hereditær tyrosinemi type I

> Gen: FAH  

LCHAD-defekt

> Gen: HADHA  

MCAD-mangel

> Gen: ACADM  

Zellweger sykdom

> Gen: PEX1  

a1-antitrypsinmangel

> Gen: SERPINA1  

Trifunksjonelt protein mangel

> Gen: HADHA  

Glykosyleringsdefekter

> Gen: PMM2  


Nevrologiske sykdommer

Lebers hereditære opticusatrofi

> Gen: MT-ND4  

Trifunksjonelt protein mangel

> Gen: HADHA  

Alzheimers sykdom

> Gen: APOE  


Syndromer

Hurler syndrom

> Gen: IDUA  


Diverse

Hyperhomocysteinemi

> Gen: MTHFR  



Farmakogenetikk

Gener knyttet til legemiddelomsetning

> Warfarinrespons
Det er stor variasjon i dosering av Warfarin basert på varianter i CYP2C9 og VCORC1-genene. Dette er en test for.... 

> CYP-screening
Påvisning av et utvalg av polymorfismer i CYP-gener som koder for de viktigste legemiddelmetaboliserende enzymer og/eller effektorproteiner. Kombinasjoner av visse genotyper kan bidra til enten økt eller redusert doseringsbehov. 

> CYP2B6
Genotyping for redusert legemiddelomsetning via CYP2B6 hvis behandling med metadon er aktuelt.  

> Statin-panel
Det undersøkes for mutasjoner i det legemiddel-metaboliserende enzymet CYP3A5 og i transportmolekylet SLCO1B1 (OATP1B1), som begge påvirker serumkonsentrasjonen av de vanligste statinene. Statin-panel rekvireres ved muskelbivirkning, annen bivirkning eller ved mangelfull effekt. Basert på analyseresultatet er det aktuelt å justere dosen av statin, bytte statin eller legge til en annen kolesterolsenkende behandling. 

> Gen: CYP2D6  
> Gen: CYP2C9  
> Gen: CYP2C19  
> Gen: TPMT  
> Gen: VKORC1  
> Gen: CYP3A5  
> Gen: SLCO1B1  
> Gen: CYP2B6  
> Gen: CYP3A4  
> Gen: GSTA1  
> Gen: GSTP1  
> Gen: GSTM1  
> Gen: GSTT1  
> Gen: UGT1A9  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.