blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Laboratorier:
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
  Vis Oslo universitetssykehus
      Vis Molpat
      Vis Ous-AMG-Generell
      Vis Ous-AMG-Hjerte
      Vis Ous-AMG-Kreft
      Vis Ous-FAR
      Vis Ous-HORMON
      Vis Ous-KRCY
      Vis Ous-RH-MBK
         • Alle analyser for lab
      Vis Ous-RH-NFS
      Vis Ous-Ullevål-MBK
  Vis St. Olavs hospital
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
   

Alle analyser ved Avdeling for medisinsk biokjemi
Ous-RH-MBK
   


Gastrointestinale lidelser

Hemokromatose

> Gen: HFE  

Laktoseintoleranse

> Gen: LCT  


Hematologiske og immunologiske tilstander

Trombofili

> Gen: F2  
> Gen: F5  

α-thalassemi

> Gen: HBA1  
> Gen: HBA2  


Metabolske sykdommer

Adenin fosforibosyltransferase defekt

> Gen: APRT  

Adenosinmonofosfat deaminase defekt

> Gen: AMPD1  

Canavan sykdom

> Gen: ASPA  

Carnitin palmityltransferase II defekt

> Gen: CPT2  

Dihydropyrimidin dehydrogenase defekt

> Gen: DPYD  

Galaktosemi (Gal-1P-uridyltransferasedefekt)

> Gen: GALT  

Glykogenose, fosforylase kinase

> Gen: PHKG2  

Hereditær fruktoseintoleranse

> Gen: ALDOB  

Hereditær tyrosinemi type I

> Gen: FAH  

LCHAD-defekt

> Gen: HADHA  

MCAD-mangel

> Gen: ACADM  

Zellweger sykdom

> Gen: PEX1  

a1-antitrypsinmangel

> Gen: SERPINA1  

Trifunksjonelt protein mangel

> Gen: HADHA  

Glykosyleringsdefekter

> Gen: PMM2  


Nevrologiske sykdommer

Lebers hereditære opticusatrofi

> Gen: MT-ND4  

Trifunksjonelt protein mangel

> Gen: HADHA  

Alzheimers sykdom

> Gen: APOE  


Syndromer

Hurler syndrom

> Gen: IDUA  


Diverse

Hyperhomocysteinemi

> Gen: MTHFR  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.