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SYNGAP1
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SYP
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SYT1
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SYT14
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SYT2
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SZT2
Gen: SHH
Tidligere HGNC symboler:
"HPE3|HLP3"
Alias
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
HGNC-id: 10848
• Gå til HGNC-info for genet
OMIM-id: 600725
• Gå til Omim-info for genet og relaterte sykdommer
Indikasjoner knyttet til SHH
Syndromer
• Holoprosencephaly 3
Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier
Gen: SHH
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-recessive (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-UNO (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (v8)
SH-TEL
•
NGS genpanel: NGS-Migrasjonsforstyrrelser-UNO (03)
Ous-AMG-Generell
•
NGS genpanel: Utviklingsavvik-TRIO (01)
Ous-AMG-Generell
•
NGS genpanel: NGS-Øyesykdommer (01)
Ous-AMG-Generell
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.