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  • CRYBA4  
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  • CRYBB2  
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  • CYBA  
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  • CYP11B1  ()  
  • CYP17A1  (10q24.3)  
  • CYP19A1  
  • CYP1A2  
  • CYP1B1  
  • CYP21A2  
  • CYP24A1  
  • CYP26B1  
  • CYP26C1  
  • CYP27A1  
  • CYP27B1  
  • CYP2B6  
  • CYP2C19  
  • CYP2C9  
  • CYP2D6  
  • CYP2U1  
  • CYP3A4  
  • CYP3A5  
  • CYP4F22  
  • CYP4V2  
  • CYP7B1  
     

Gen: COL2A1  

Tidligere HGNC symboler:  "SEDC|AOM"
Alias STL1
HGNC-id: 2200 • Gå til HGNC-info for genet 
OMIM-id: 120140 • Gå til Omim-info for genet og relaterte sykdommer 

Indikasjoner knyttet til COL2A1
Syndromer
  • Stickler syndrom

Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier

> Gen: COL2A1  
• NGS genpanel: NGS-Skjelett (1.0.0) HUS-MGM 
• NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (2.0.0) HUS-MGM 
• NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-recessive (2.0.0) HUS-MGM 
• NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-UNO (2.0.0) HUS-MGM 
• NGS genpanel: NGS-Retinasykdom (1.0.0) HUS-MGM 
• NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (v8) SH-TEL 
• NGS genpanel: NGS-Bindevevssykdom (OUS) (04) Ous-AMG-Generell 
• NGS genpanel: NGS-Kraniofaciale malformasjoner (02) Ous-AMG-Generell 
• NGS genpanel: NGS-Arthrogrypose-UTV (1.0) SH-TEL 
• NGS genpanel: Utviklingsavvik-TRIO (01) Ous-AMG-Generell 
• NGS genpanel: NGS-Øyesykdommer (01) Ous-AMG-Generell 
• NGS genpanel: NGS-Hørsel (1.0) UNN-MGA 

 
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Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.