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PURA
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PXDN
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PYCR1
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PYCR2
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PYGL
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PYGM
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PYROXD1
Gen: PAX3
Tidligere HGNC symboler:
WS1
Alias
HUP2
HGNC-id: 8617
• Gå til HGNC-info for genet
OMIM-id: 606597
• Gå til Omim-info for genet og relaterte sykdommer
Indikasjoner knyttet til PAX3
Syndromer
• Waardenburg syndrom
Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier
Gen: PAX3
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-recessive (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-UNO (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (v8)
SH-TEL
•
NGS genpanel: NGS-Arthrogrypose-UTV (1.0)
SH-TEL
•
NGS genpanel: Utviklingsavvik-TRIO (01)
Ous-AMG-Generell
•
NGS genpanel: NGS-Øyesykdommer (01)
Ous-AMG-Generell
•
NGS genpanel: NGS-Hørsel (1.0)
UNN-MGA
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.