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ABCD4
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ABCG1
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ABCG2
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ABCG5
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ABCG8
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ABHD11
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ABHD12
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ABHD5
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ACADSB
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ACAT1
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ACD
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ACTRT1
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ACVR2A
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ACVR2B
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ACVRL1
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ACY1
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ADA
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ADA2
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ADAM10
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ADAM12
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ADAM22
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ADAM23
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ADAM33
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ADAM7
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ADAM9
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ADAMTS2
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ADAR
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ADARB1
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ADCY8
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ADCY9
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ADCYAP1
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ADD1
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ADD2
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ADGRA3
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ADGRG6
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ADGRV1
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ADH5
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ADH7
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ADM
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ADORA3
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ADSSL1
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ADTRP
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AFF1-MLL
(t(4;11)(q21;q23))
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AFF2
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AFF3
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AFF4
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AFG3L2
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AFP
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AGA
(4q32-q33)
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AGBL1
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AGER
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AGRP
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AGTR1
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AGXT2
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AHSP
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AIF1
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AIMP1
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AIP
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AIPL1
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AKR1D1
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AKT1
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AKT2
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AKT3
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ALAD
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ALAS2
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ALB
(4q11-q13)
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ALCAM
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ALDH16A1
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ALDH18A1
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ALDH1A2
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ALDH1B1
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ALDH2
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ALDH7A1
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ALDOA
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ALDOB
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ALG1
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ALG10
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ALG10B
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ALG11
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ALG12
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ALG13
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ALG14
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ALG2
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ALG3
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ALG5
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ALG8
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ALK
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ALPL
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ALX1
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AMACR
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AMBN
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AMD1
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AMELX
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AMELX / AMELY
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AMELY
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AMER1
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AMH
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AMHR2
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AMN
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AMPD1
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AMPD2
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AMPD3
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AMT
•
ANAPC1
•
ANG
•
ANGPT1
•
ANGPT2
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ANGPTL3
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ANGPTL4
•
ANGPTL5
•
ANGPTL6
•
ANK1
•
ANK2
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ANK3
•
ANKH
•
ANKK1
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ANKLE2
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ANKRD1
•
ANKRD11
•
ANKRD26
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ANKRD28
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ANKRD44
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ANKRD52
•
ANKS1A
•
ANKS1B
•
ANKS3
•
ANKS6
•
ANLN
•
ANO10
•
ANO3
•
ANO5
(11p14.3 )
•
ANO6
•
ANO7
•
ANOS1
•
ANTXR1
•
ANTXR2
•
ANXA1
•
ANXA11
•
ANXA5
•
AOAH
•
AOC1
•
AP1S1
•
AP1S2
•
AP1S3
•
AP2S1
•
AP3B1
•
AP3B2
•
AP3D1
•
AP4B1
•
AP4E1
•
AP4M1
•
AP4S1
•
AP5Z1
•
APAF1
•
APBA2
•
APBB1
•
APBB1IP
•
APBB2
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APBB3
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APC
•
APC2
•
APCDD1
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APCS
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APEX1
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APEX2
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APH1A
•
APH1B
•
APLF
•
APLNR
•
APOA1
•
APOA2
•
APOA4
•
APOA5
•
APOB
•
APOBEC1
•
APOBEC3B
•
APOBEC3G
•
APOBEC3H
•
APOC1
•
APOC2
•
APOC3
•
APOC4
•
APOD
•
APOE
•
APOH
•
APOL1
•
APOL2
•
APOL3
•
APOL4
•
APOL6
•
APOM
•
APOPT1
•
APP
•
APRT
•
APTX
•
AQP1
•
AQP2
•
AQP3
•
AQP4
•
AQP5
•
AQP7
•
AR
(Xq12)
•
ARAF
•
ARCN1
•
AREG
•
AREL1
•
ARF4
•
ARFGEF2
•
ARFRP1
•
ARG1
•
ARHGAP18
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ARHGAP24
•
ARHGAP26
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ARHGAP29
•
ARHGAP31
•
ARHGAP45
•
ARHGAP6
•
ARHGAP9
•
ARHGDIA
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ARHGEF10
•
ARHGEF11
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ARHGEF12
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ARHGEF18
•
ARHGEF4
•
ARHGEF6
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ARHGEF7
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ARHGEF9
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ARID1A
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ARID1B
•
ARID2
•
ARID4A
•
ARID4B
•
ARID5A
•
ARIH1
•
ARL11
•
ARL13B
•
ARL14EP
•
ARL2BP
•
ARL3
•
ARL6
•
ARL6IP1
•
ARL6IP5
•
ARL6IP6
•
ARMC4
•
ARMC5
•
ARMC9
•
ARMS2
•
ARNT
•
ARNT2
•
ARNTL
•
ARPC1B
•
ARPC3
•
ARSA
•
ARSB
•
ARSE
•
ARSF
•
ARSH
•
ARSI
•
ART4
•
ARV1
•
ARVCF
•
ARX
•
AS3MT
•
ASAH1
•
ASAH2
•
ASB1
•
ASB10
•
ASCC1
•
ASCC3
•
ASCL1
•
ASH1L
•
ASIC3
•
ASIP
•
ASL
•
ASMT
•
ASMTL
•
ASNS
•
ASPA
(17pter-p13)
•
ASPH
•
ASPM
•
ASPN
•
ASPRV1
•
ASPSCR1
•
ASRGL1
•
ASS1
•
ASTN2
•
ASXL1
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ASXL2
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ASXL3
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ATAD3A
•
ATAD3B
•
ATCAY
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ATF1
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ATF3
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ATF5
•
ATF6
•
ATG16L1
•
ATG5
•
ATG7
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ATIC
•
ATL1
•
ATL3
•
ATM
•
ATN1
•
ATOH7
•
ATP10A
•
ATP10D
•
ATP11B
•
ATP13A2
•
ATP13A4
•
ATP13A5
•
ATP1A1
•
ATP1A2
•
ATP1A3
•
ATP1B1
•
ATP1B4
•
ATP2A1
•
ATP2A2
•
ATP2A3
•
ATP2B2
•
ATP2B3
•
ATP2B4
•
ATP2C1
•
ATP5F1A
•
ATP5F1B
•
ATP5F1C
•
ATP5F1E
•
ATP5MC1
•
ATP5MC2
•
ATP5MC3
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ATP5ME
•
ATP5MPL
•
ATP5PF
•
ATP5PO
•
ATP6AP1
•
ATP6AP2
•
ATP6V0A1
•
ATP6V0A2
•
ATP6V0A4
•
ATP6V0C
•
ATP6V1B1
•
ATP6V1B2
•
ATP7A
•
ATP7B
•
ATP8A2
•
ATP8B1
•
ATPAF2
•
ATR
•
ATRIP
•
ATRN
•
ATRNL1
•
ATRX
•
ATXN1
•
ATXN10
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ATXN2
•
ATXN3
•
ATXN3L
•
ATXN7
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ATXN8OS
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AUH
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AUP1
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AURKA
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AURKB
•
AURKC
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AUTS2
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AVP
•
AVPR1A
•
AVPR1B
•
AVPR2
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AXIN1
•
AXIN2
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AXL
•
AZIN2
Gen: APTX
Tidligere HGNC symboler:
AXA1
Alias
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
HGNC-id: 15984
• Gå til HGNC-info for genet
OMIM-id: 606350
• Gå til Omim-info for genet og relaterte sykdommer
Indikasjoner knyttet til APTX
Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
• Ataksi - oculomotor apraksi
Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier
Gen: APTX
•
NGS genpanel: NGS-Ataksi-HSP (1.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Nevrologisk sykdom-recessiv (1.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-recessive (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-UNO (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (v8)
SH-TEL
•
NGS genpanel: NGS-Nevromuskulær sykdom (7.0)
UNN-MGA
•
NGS genpanel: NGS-ataksi (V4.1)
SH-TEL
•
NGS genpanel: Utviklingsavvik-TRIO (01)
Ous-AMG-Generell
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.