Indikasjoner
|
Gen/locus
|
NGS genpanel
|
Laboratorier
|
Ordbok
|
Lenker
|
Hvordan bruke portalen
|
Nyheter
|
Hjem
|
•
Gen
•
Locus
•
Kromosom
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
•
MAB21L2
•
MAF
•
MAFB
•
MAG
•
MAGEL2
•
MAGI2
•
MAGT1
•
MAK
•
MALT1
•
MAMLD1
•
MAN1B1
•
MAN2B1
(19p13)
•
MANBA
(4q22-q25)
•
MAOA
•
MAP11
•
MAP2K1
•
MAP2K2
•
MAP3K1
•
MAP3K7
•
MAPK10
•
MAPKAPK3
•
MAPKBP1
•
MAPRE2
•
MARS
•
MARS2
•
MARVELD2
•
MASP1
•
MASP2
•
MAT1A
•
MATN3
•
MATR3
•
MAX
•
MBD5
•
MBL2
•
MBOAT7
•
MBTPS2
•
MC2R
•
MC4R
•
MCCC1
•
MCCC2
•
MCEE
•
MCIDAS
•
MCM4
•
MCOLN1
•
MCPH1
•
MDH2
•
MECOM
•
MECP2
•
MECR
•
MED12
•
MED13L
•
MED17
•
MED23
•
MED25
•
MEF2C
•
MEFV
•
MEGF10
•
MEGF8
•
MEN1
•
MEOX1
•
MERTK
•
MESP2
•
MET
•
MFAP5
•
MFN1
•
MFN2
(1p36.22 )
•
MFRP
•
MFSD2A
•
MFSD8
•
MGAT2
•
MGME1
•
MGMT
•
MGP
•
MIB1
•
MICU1
•
MID1
•
MIP
•
MIR17HG
•
MIR184
•
MIR204
•
MIR96
•
MITF
•
Mitokondrielt DNA
()
•
MKKS
•
MKS1
•
MLC1
•
MLH1
•
MLLT3-MLL
(t(9;11)(p22;q23))
•
MLPH
•
MLYCD
•
MMAA
•
MMAB
•
MMACHC
•
MMADHC
•
MME
•
MMP13
•
MMP14
•
MMP2
•
MMP21
•
MMP9
•
MMUT
•
MNX1
•
MOCS1
•
MOCS2
•
MOGS
•
MORC2
•
MPDU1
•
MPDZ
•
MPI
•
MPL
•
MPLKIP
•
MPO
•
MPST
•
MPV17
•
MPZ
(1q22)
•
MR1
•
MRE11
•
MRPS22
•
MRPS34
•
MS4A1
•
MSH2
•
MSH3
•
MSH6
•
MSI1
•
MSL3
•
MSMO1
•
MSRB3
•
MSTN
•
MSX1
•
MSX2
•
MT-ATP6
•
MT-ND1
•
MT-ND4
•
MT-ND5
•
MT-ND6
•
MT-RNR1
•
MT-TH
•
MT-TK
•
MT-TL1
•
MT-TP
•
MT-TS1
•
MT-TS2
•
MTAP
•
MTF1
•
MTHFD1
•
MTHFR
•
MTM1
•
MTMR14
•
MTMR2
•
MTO1
•
MTOR
•
MTPAP
•
MTR
•
MTRR
•
MTTP
•
MUC1
•
MUSK
•
MUTYH
•
MVK
•
MYB
(6q23.3)
•
MYBPC1
•
MYBPC2
•
MYBPC3
•
MYCN
•
MYD88
•
MYF6
•
MYH10
•
MYH11
•
MYH13
•
MYH14
•
MYH2
•
MYH3
•
MYH6
•
MYH7
•
MYH7B
•
MYH8
•
MYH9
•
MYL2
•
MYL3
•
MYLK
•
MYLK2
•
MYO15A
•
MYO18B
•
MYO1A
•
MYO1E
•
MYO3A
•
MYO5A
•
MYO5B
•
MYO6
•
MYO7A
•
MYO9A
•
MYOC
•
MYOT
•
MYOZ2
•
MYPN
•
MYT1
•
MYT1L
Gen: MED12
Tidligere HGNC symboler:
"TNRC11|FGS1"
Alias
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS
HGNC-id: 11957
• Gå til HGNC-info for genet
OMIM-id: 300188
• Gå til Omim-info for genet og relaterte sykdommer
Indikasjoner knyttet til MED12
Syndromer
• Opitz-Kaveggia syndrom
Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier
Gen: MED12
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-recessive (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-UNO (2.0.0)
HUS-MGM
•
NGS genpanel: NGS-Utviklingsavvik-TRIO (v8)
SH-TEL
•
NGS genpanel: NGS-Bindevevssykdom (OUS) (04)
Ous-AMG-Generell
•
NGS genpanel: NGS-Makrocefali (4.0)
SH-TEL
•
NGS genpanel: NGS-Arthrogrypose-UTV (1.0)
SH-TEL
•
NGS genpanel: NGS-Migrasjonsforstyrrelser-UNO (03)
Ous-AMG-Generell
•
NGS genpanel: Utviklingsavvik-TRIO (01)
Ous-AMG-Generell
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.