blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Bryst- og eggstokkreft-CNVLab: UNN-MGA

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Hovedindikasjoner

  • Insident eggstokkreft uansett alder
  • Insident brystkreft < 60 år
  • Insident brystkreft > 60 år med spesifikk begrunnelse

  • Storskalasekvensering (Next-Generation Sequencing) med Illumina MiSeq Desktop Sequencer og Illumina TruSight Cancer Sequencing Panel (http://www.illumina.com/products/trusight_cancer.html) med bioinformatisk utvelgelse av BRCA1 og BRCA2. Analysering utføres i Illumina MiSeq Reporter (Burrows-Wheeler Aligner (BWA) og Genome Analysis Toolkit (GATK)). Annotering, filtrering og vurdering av sekvensvarianter gjøres ved hjelp av Cartagenia Bench Lab NGS (Agilent Technologies) og Alamut Visual (Interactive Biosoftware).
  • Kopitallsanalyse av kodende eksoner i BRCA1 og BRCA2 ved MLPA.
  • Svartiden er 6 uker.

  • Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.
  • Vurderinger av sekvensvarianters betydning kan endre seg over tid, og varianter som nå er vurdert til å være av usikker klinisk betydning kan ved et senere tidspunkt vise seg å endre status pga. økt klinisk eller genetisk forståelse. Metoden er ikke egnet til å detektere variasjon i repeterte elementer, ekspansjoner, mosaisisme eller store delesjoner/duplikasjoner (over ca. 25 bp).

Testen kan rekvireres av behandlende lege (kirurg, onkolog), som bør gi pasienten muntlig og skriftlig informasjon i forkant av testen. Pasienten samtykker skriftlig på rekvisisjonen. 

Pasienter kan ev. henvises til Medisinsk genetisk avdeling UNN dersom det er indikasjon/ønske om utvidet genpaneltest for arvelig kreft. 

 

Vi trenger:

  • EDTA-blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon. 

  • Opplysninger om familiehistorie og behandlingsmessige konsekvenser

  • Relevante opplysninger om svulsten (eks. trippel negativitet)




  • Vis genlisten: (2 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Hovedindikasjoner

  • Insident eggstokkreft uansett alder
  • Insident brystkreft < 60 år
  • Insident brystkreft > 60 år med spesifikk begrunnelse

  • Storskalasekvensering (Next-Generation Sequencing) med Illumina MiSeq Desktop Sequencer og Illumina TruSight Cancer Sequencing Panel (http://www.illumina.com/products/trusight_cancer.html) med bioinformatisk utvelgelse av BRCA1 og BRCA2. Analysering utføres i Illumina MiSeq Reporter (Burrows-Wheeler Aligner (BWA) og Genome Analysis Toolkit (GATK)). Annotering, filtrering og vurdering av sekvensvarianter gjøres ved hjelp av Cartagenia Bench Lab NGS (Agilent Technologies) og Alamut Visual (Interactive Biosoftware).
  • Kopitallsanalyse av kodende eksoner i BRCA1 og BRCA2 ved MLPA.
  • Svartiden er 6 uker.

  • Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.
  • Vurderinger av sekvensvarianters betydning kan endre seg over tid, og varianter som nå er vurdert til å være av usikker klinisk betydning kan ved et senere tidspunkt vise seg å endre status pga. økt klinisk eller genetisk forståelse. Metoden er ikke egnet til å detektere variasjon i repeterte elementer, ekspansjoner, mosaisisme eller store delesjoner/duplikasjoner (over ca. 25 bp).

Testen kan rekvireres av behandlende lege (kirurg, onkolog), som bør gi pasienten muntlig og skriftlig informasjon i forkant av testen. Pasienten samtykker skriftlig på rekvisisjonen. 

Pasienter kan ev. henvises til Medisinsk genetisk avdeling UNN dersom det er indikasjon/ønske om utvidet genpaneltest for arvelig kreft. 

 

Vi trenger:

  • EDTA-blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon. 

  • Opplysninger om familiehistorie og behandlingsmessige konsekvenser

  • Relevante opplysninger om svulsten (eks. trippel negativitet)





Analyse  Spesifikasjon   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
SALSA MLPA kit P002 BRCA1  
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
SALSA MLPA kit P090 BRCA2 
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   

   
UNN-MGA Universitetssykehuset i Nord-Norge, Medisinsk Genetisk Avdeling • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i et spesifikt capture kit anrikes og sekvenseres. Deretter legges det på et bioinformatisk filter og kun de genene som inngår i dette aktuelle panelet analyseres. Data fra alle genene i kitet lagres slik at de kan brukes til reanalyse. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.