blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-MotornevronLab: HUS-MGM

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Spesifikk og sterk mistanke om arvelig form for motornevronsykdom inkludert ulike typer spinal muskelatrofi (SMA) og amyotrofisk lateral sklerose (ALS). 

Ikke indikasjon

  • Testen detekterer ikke standard SMA (mangel på SMN1-genet), til dette behøves spesifikk kopitallsanalyse (MLPA)

  • Panelet omfatter ikke rene demenstilstander som frontallappsdemens.

 


  • Inneholder ca 40 kjente sykdomsgener for motornevronsykdommer

  • Er basert på manuell kuratering av ulike kilder som "Gene reviews", litteratursøk og kommersielt tilgjengelige tester. 

  • Testen omfatter autosomale og X-bundne tilstander, både recessive og dominante.

  • Genpanelet basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse

  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks ekspansjon i C9ORF72 genet 

  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA

  • Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Slike hyppige (heterozygote) varianter kan være relevante for multifaktorielle sykdommer.

  • Metyleringsavvik 

  • Lavgradig mosaisisme


For at vi skal utføre genpanelet kreves grundig dokumentasjon på at pasienten klinisk har en sikker/meget sannsynlig motornevronsykdom. Rekvirenten må også skrive eksplisitt om det finnes andre affiserte familiemedlemmer eller ikke, og gi opplysninger om deres sykdom så langt man kjenner til.

For å kunne rekvirere genpanelet må man være spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter i Helse Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. 

Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av relevante kliniske og andre undersøkelser, spesielt viktig er:
    • MR nevroaksis 
    • EEG
    • EMG og nevrografi



  • Vis genlisten: (38 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Spesifikk og sterk mistanke om arvelig form for motornevronsykdom inkludert ulike typer spinal muskelatrofi (SMA) og amyotrofisk lateral sklerose (ALS). 

Ikke indikasjon

  • Testen detekterer ikke standard SMA (mangel på SMN1-genet), til dette behøves spesifikk kopitallsanalyse (MLPA)

  • Panelet omfatter ikke rene demenstilstander som frontallappsdemens.

 


  • Inneholder ca 40 kjente sykdomsgener for motornevronsykdommer

  • Er basert på manuell kuratering av ulike kilder som "Gene reviews", litteratursøk og kommersielt tilgjengelige tester. 

  • Testen omfatter autosomale og X-bundne tilstander, både recessive og dominante.

  • Genpanelet basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse

  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks ekspansjon i C9ORF72 genet 

  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA

  • Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Slike hyppige (heterozygote) varianter kan være relevante for multifaktorielle sykdommer.

  • Metyleringsavvik 

  • Lavgradig mosaisisme


For at vi skal utføre genpanelet kreves grundig dokumentasjon på at pasienten klinisk har en sikker/meget sannsynlig motornevronsykdom. Rekvirenten må også skrive eksplisitt om det finnes andre affiserte familiemedlemmer eller ikke, og gi opplysninger om deres sykdom så langt man kjenner til.

For å kunne rekvirere genpanelet må man være spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter i Helse Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. 

Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av relevante kliniske og andre undersøkelser, spesielt viktig er:
    • MR nevroaksis 
    • EEG
    • EMG og nevrografi

Indikasjon

Spesifikk og sterk mistanke om arvelig form for motornevronsykdom inkludert ulike typer spinal muskelatrofi (SMA) og amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Genlisten inneholder ca 40 gener. Merk at testen ikke detekterer standard SMA (mangel på SMN1-genet), til dette behøves spesifikk kopitallsanalyse. Panelet omfatter ikke rene demenstilstander som frontallappsdemens. For at vi skal utføre genpanelet kreves grundig dokumentasjon på at pasienten klinisk har en sikker/meget sannsynlig motornevronsykdom. Rekvirenten må også skrive eksplisitt om det finnes andre affiserte familiemedlemmer eller ikke, og gi opplysninger om deres sykdom så langt man kjenner til.

 


Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander. Testen vil ikke oppdage kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner), repeatekspansjonssykdommer (f.eks ekspansjon i C9ORF72 genet), metyleringsforstyrrelser eller lavgradig mosaisisme. Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Slike hyppige (heterozygote) varianter kan være relevante for multifaktorielle sykdommer.


-


Hva kreves for å kunne rekvirere analysen

«NGS-MOTORNEVRON» panelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest.  Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  Følgende er av særlig betydning: Funn ved klinisk undersøkelse, MR nevroaksis, EEG, EMG og nevrografi samt opplysninger om affiserte slektninger.




   
HUS-MGM Haukeland Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk  • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
Dersom dere ønsker å sende annet prøvemateriale enn EDTA: Vennligst ta kontakt med laboratoriet: Tlf: 55975475  
EDTA blod  3ml
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.