blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Parkinsonisme og dystoniLab: HUS-MGM

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om arvelige bevegelsesforstyrrelser som Parkinson sykdom, dystoni og andre dyskinesier.

 


  • Inneholder ca 50 kjente sykdomsgener for parkinsonisme, dystoni og andre dyskinesier

  • Er basert på manuell kuratering vha ulike kilder, som "Gene reviews", litteratursøk og tilgjengelige kommersielle tester

  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander.

  • Genpanelet er basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse

  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar som f.eks duplikasjoner av SNCA)

  • Triplettekspansjonssykdommer, som f.eks huntington sykdom

  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA

  • Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Slike hyppige varianter kan være relevante for multifaktorielle sykdommer.

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer


 Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.

For å kunne rekvirere genpanelet må man være spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk

Pasienter i Helse Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest.

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon

  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte

  • Resultat av kliniske og andre relevante undersøkelser, herunder

    • MR av hjernen

    • Kobber og ceruloplasmin i serum OG døgnurin

    •  Ved klinisk usikkerhet om hvorvidt det foreligger klinisk parkinsonisme, ønskes DAT-scan utført i forkant av evt. henvisning til undersøkelse for arvelig parkinsonisme.

 




  • Vis genlisten: (47 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om arvelige bevegelsesforstyrrelser som Parkinson sykdom, dystoni og andre dyskinesier.

 


  • Inneholder ca 50 kjente sykdomsgener for parkinsonisme, dystoni og andre dyskinesier

  • Er basert på manuell kuratering vha ulike kilder, som "Gene reviews", litteratursøk og tilgjengelige kommersielle tester

  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander.

  • Genpanelet er basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse

  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar som f.eks duplikasjoner av SNCA)

  • Triplettekspansjonssykdommer, som f.eks huntington sykdom

  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA

  • Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Slike hyppige varianter kan være relevante for multifaktorielle sykdommer.

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer


 Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.

For å kunne rekvirere genpanelet må man være spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk

Pasienter i Helse Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest.

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon

  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte

  • Resultat av kliniske og andre relevante undersøkelser, herunder

    • MR av hjernen

    • Kobber og ceruloplasmin i serum OG døgnurin

    •  Ved klinisk usikkerhet om hvorvidt det foreligger klinisk parkinsonisme, ønskes DAT-scan utført i forkant av evt. henvisning til undersøkelse for arvelig parkinsonisme.

 


Indikasjon

Mistanke om arvelige bevegelsesforstyrrelser som Parkinson sykdom, dystoni og andre dyskinesier.

Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander. Testen vil ikke oppdage kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner, som f.eks duplikasjoner av SNCA), triplettekspansjonssykdommer (som f.eks Huntington), metyleringsforstyrrelser eller lavgradig mosaisisme. Mutasjoner i mitokondrie-DNA detekteres ikke. Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Slike hyppige varianter kan være relevante for multifaktorielle sykdommer.


-


-


Hva kreves for å kunne rekvirere analysen

«NGS-Parkinsonisme og dystoni»-panelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige. Følgende er av særlig betydning: Funn ved klinisk undersøkelse, MR av hjernen, kobber og ceruloplasmin i serum OG døgnurin, samt opplysninger om affiserte slektninger. Ved klinisk usikkerhet om hvorvidt det foreligger klinisk parkinsonisme, ønskes DAT-scan utført i forkant av evt. henvisning til undersøkelse for arvelig parkinsonisme.




   
HUS-MGM Haukeland Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk  • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
Dersom dere ønsker å sende annet prøvemateriale enn EDTA: Vennligst ta kontakt med laboratoriet: Tlf: 55975475  
EDTA blod  3ml
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.