blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-TynnfiberLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om arvelig tynnfibernevropati.

Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

  • Tynnfibernevropati
  • Fabrys sykdom

  • TTR - relatert hereditær amyloidose

Referanse: Jørum E et al., Tynnfibernevropati; Tidsskr Nor Legeforen 2013133:179-83

For mer informasjon:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, tynnfibernevropati http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/tynnfiber-nevropati/

NEL-Nevrologiske prosedyrer, Fabrys sykdom

http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/alle-sykdommer/alfabetisk-oversikt/fabrys-sykdom/

Ikke indikasjon

  • Mistanke om tynnfibernevropati med ikke-monogen årsak, se NEL-Nevrologiske prosedyrer, tynnfibernevropati for differensialdiagnoser

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til tynnfibernevropati er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for den påviste sekvensvarianten


  • Analysen er basert på et fysisk anriket NGS panel med kjente tynnfibernevropati gener og oppdateres årlig

  • NB: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom).

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om

    • relevant familieanamnese

    • funn ved klinisk undersøkelse

    • evt. funn ved bildediagnostikk

    • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

    • kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.




  • Vis genlisten: (6 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om arvelig tynnfibernevropati.

Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

  • Tynnfibernevropati
  • Fabrys sykdom

  • TTR - relatert hereditær amyloidose

Referanse: Jørum E et al., Tynnfibernevropati; Tidsskr Nor Legeforen 2013133:179-83

For mer informasjon:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, tynnfibernevropati http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/tynnfiber-nevropati/

NEL-Nevrologiske prosedyrer, Fabrys sykdom

http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/alle-sykdommer/alfabetisk-oversikt/fabrys-sykdom/

Ikke indikasjon

  • Mistanke om tynnfibernevropati med ikke-monogen årsak, se NEL-Nevrologiske prosedyrer, tynnfibernevropati for differensialdiagnoser

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til tynnfibernevropati er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for den påviste sekvensvarianten


  • Analysen er basert på et fysisk anriket NGS panel med kjente tynnfibernevropati gener og oppdateres årlig

  • NB: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom).

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om

    • relevant familieanamnese

    • funn ved klinisk undersøkelse

    • evt. funn ved bildediagnostikk

    • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

    • kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.




   
SH-TEL Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.