blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-MotornevronLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om arvelig motornevron sykdom.

Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

  • amyotrofisk lateralsklerose (ALS)

  • spinal muskelatrofi type 1 (SMA)

  • distal spinal muskelatrofi (DSMA) også omtalt distal hereditær motor nevropati (dHMN)

Referanser:

Generewievs; Amyotrophic Lateral Sclerosis - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/

Generewievs; Spinal Muscular Atrophy - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/

Finsterer J and Burgunder JM., Recent progress in the genetics of motor neuron disease. Eur J Med Genet. 2014 Feb;57(2-3):103-12

For mer informasjon se:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, ALS og nedre motor nevron syndromer http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/.

Ikke indikasjon

  • Mistanke om motornevromsykdom med ikke-monogen årsak, se NEL-Nevrologiske prosedyrer for differensialdiagnoser til ALS og nedre motor nevron syndromer

  • Bulbær og spinal muskel atrofi (Kennedy's sykdom) forårsaket av en ekspansjon i AR

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til motornevronsykdom er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for den påviste sekvensvarianten.


NGS-motornevron er en del av motornevron analysepakken. Pakken oppdateres årlig. Pakken inkluderer:

  • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente motornevron-gener. MERK: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype, kan man vurdere NGS-utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

  • Ved mistanke om spinal muskel atrofi type 1 blir analysepakken supplert med kopitallsanalyse av SMN1 og SMN2 (MRC Holland kit nr: P021-A2).

  • Ved mistanke om ALS blir analysepakken supplert med ekspansjonsanalyse av C9orf72.

  • Følgende analyser er foreløpig ikke tilgjengelig (men hvis ønskelig kan laboratoriet være behjelpelig med videresending av prøver):

    • Bulbær og spinal muskel atrofi (Kennedy's sykdom) forårsaket av en ekspansjon i AR

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

     


Følgende blir ikke påvist ved NGS analysen:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) OBS: SMN1 og SMN2 blir undersøkt med MLPA som en del av analysepakken.
  • lavgradig mosaisisme

  • nukleotidekspansjoner

  • varianter i pseudogenområder


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om

    • relevant familieanamnese

    • funn ved klinisk undersøkelse

    • evt. funn ved bildediagnostikk

    • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

  • Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.




  • Vis genlisten: (56 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om arvelig motornevron sykdom.

Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

  • amyotrofisk lateralsklerose (ALS)

  • spinal muskelatrofi type 1 (SMA)

  • distal spinal muskelatrofi (DSMA) også omtalt distal hereditær motor nevropati (dHMN)

Referanser:

Generewievs; Amyotrophic Lateral Sclerosis - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/

Generewievs; Spinal Muscular Atrophy - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/

Finsterer J and Burgunder JM., Recent progress in the genetics of motor neuron disease. Eur J Med Genet. 2014 Feb;57(2-3):103-12

For mer informasjon se:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, ALS og nedre motor nevron syndromer http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/.

Ikke indikasjon

  • Mistanke om motornevromsykdom med ikke-monogen årsak, se NEL-Nevrologiske prosedyrer for differensialdiagnoser til ALS og nedre motor nevron syndromer

  • Bulbær og spinal muskel atrofi (Kennedy's sykdom) forårsaket av en ekspansjon i AR

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til motornevronsykdom er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for den påviste sekvensvarianten.


NGS-motornevron er en del av motornevron analysepakken. Pakken oppdateres årlig. Pakken inkluderer:

  • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente motornevron-gener. MERK: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype, kan man vurdere NGS-utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

  • Ved mistanke om spinal muskel atrofi type 1 blir analysepakken supplert med kopitallsanalyse av SMN1 og SMN2 (MRC Holland kit nr: P021-A2).

  • Ved mistanke om ALS blir analysepakken supplert med ekspansjonsanalyse av C9orf72.

  • Følgende analyser er foreløpig ikke tilgjengelig (men hvis ønskelig kan laboratoriet være behjelpelig med videresending av prøver):

    • Bulbær og spinal muskel atrofi (Kennedy's sykdom) forårsaket av en ekspansjon i AR

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

     


Følgende blir ikke påvist ved NGS analysen:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) OBS: SMN1 og SMN2 blir undersøkt med MLPA som en del av analysepakken.
  • lavgradig mosaisisme

  • nukleotidekspansjoner

  • varianter i pseudogenområder


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om

    • relevant familieanamnese

    • funn ved klinisk undersøkelse

    • evt. funn ved bildediagnostikk

    • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

  • Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.


Mistanke om arvelig motornevron sykdom.

Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

  • amyotrofisk lateralsklerose (ALS)

  • spinal muskelatrofi type 1 (SMA)

  • distal spinal muskelatrofi (DSMA) også omtalt distal hereditær motor nevropati (dHMN)

Referanser:

Generewievs; Amyotrophic Lateral Sclerosis - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/

Generewievs; Spinal Muscular Atrophy - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/

Finsterer J and Burgunder JM., Recent progress in the genetics of motor neuron disease. Eur J Med Genet. 2014 Feb;57(2-3):103-12

For mer informasjon se:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, ALS og nedre motor nevron syndromer http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/.

Ikke indikasjon

  • Mistanke om motornevromsykdom med ikke-monogen årsak, se NEL-Nevrologiske prosedyrer for differensialdiagnoser til ALS og nedre motor nevron syndromer

  • Bulbær og spinal muskel atrofi (Kennedy's sykdom) forårsaket av en ekspansjon i AR

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til motornevronsykdom er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for den påviste sekvensvarianten.


NGS-motornevron er en del av motornevron analysepakken. Pakken oppdateres årlig. Pakken inkluderer:

  • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente motornevron-gener. MERK: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype, kan man vurdere NGS-utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

  • Ved mistanke om spinal muskel atrofi type 1 blir analysepakken supplert med kopitallsanalyse av SMN1 og SMN2 (MRC Holland kit nr: P021-A2).
  • Ved mistanke om ALS blir analysepakken supplert med ekspansjonsanalyse av C9orf72.
  • Følgende analyser er foreløpig ikke tilgjengelig (men hvis ønskelig kan laboratoriet være behjelpelig med videresending av prøver):

    • Bulbær og spinal muskel atrofi (Kennedy's sykdom) forårsaket av en ekspansjon i AR

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

     


Følgende blir ikke påvist ved NGS analysen:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) OBS: SMN1 og SMN2 blir undersøkt med MLPA som en del av analysepakken.
  • lavgradig mosaisisme

  • nukleotidekspansjoner

  • varianter i pseudogenområder


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om

    • relevant familieanamnese

    • funn ved klinisk undersøkelse

    • evt. funn ved bildediagnostikk

    • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

  • Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.


Mistanke om arvelig motornevron sykdom.

Panelet inkluderer gener som kan være årsak til:

  • amyotrofisk lateralsklerose (ALS)

  • spinal muskelatrofi type 1 (SMA)

  • distal spinal muskelatrofi (DSMA) også omtalt distal hereditær motor nevropati (dHMN)

Referanser:

Generewievs; Amyotrophic Lateral Sclerosis - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/

Generewievs; Spinal Muscular Atrophy - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/

Finsterer J and Burgunder JM., Recent progress in the genetics of motor neuron disease. Eur J Med Genet. 2014 Feb;57(2-3):103-12

For mer informasjon se:

NEL-Nevrologiske prosedyrer, ALS og nedre motor nevron syndromer http://nevro.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/.

Ikke indikasjon

  • Mistanke om motornevromsykdom med ikke-monogen årsak, se NEL-Nevrologiske prosedyrer for differensialdiagnoser til ALS og nedre motor nevron syndromer

  • ALS/frontotemporal demens forårsaket av en ekspansjon i C9orf72
  • Bulbær og spinal muskel atrofi (Kennedy's sykdom) forårsaket av en ekspansjon i AR

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til motornevronsykdom er påvist hos slektning. Rekvirer målrettet analyse for den påviste sekvensvarianten.


NGS-motornevron er en del av motornevron analysepakken. Pakken oppdateres årlig. Pakken inkluderer:

  • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente motornevron-gener. MERK: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype, kan man vurdere NGS-utviklingsavvik-TRIO (SH-TEL). Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

  • Ved mistanke om spinal muskel atrofi type 1 blir analysepakken supplert med kopitallsanalyse av SMN1 og SMN2 (MRC Holland kit nr: P021-A2).
  • Følgende analyser er foreløpig ikke tilgjengelig (men hvis ønskelig kan laboratoriet være behjelpelig med videresending av prøver):

    • ALS/frontotemporal demens forårsaket av en ekspansjon i C9orf72
    • Bulbær og spinal muskel atrofi (Kennedy's sykdom) forårsaket av en ekspansjon i AR

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum svartid 4 måneder). Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.

     


Følgende blir ikke påvist ved NGS analysen:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) OBS: SMN1 og SMN2 blir undersøkt med MLPA som en del av analysepakken.
  • lavgradig mosaisisme

  • nukleotidekspansjoner

  • varianter i pseudogenområder


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Opplysninger om

    • relevant familieanamnese

    • funn ved klinisk undersøkelse

    • evt. funn ved bildediagnostikk

    • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

  • Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.




   
SH-TEL Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.