blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Nevrologisk sykdom-recessivLab: HUS-MGM

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Kompleks og alvorlig nevrologisk sykdom som er vanskelig å subklassifisere og som mistenkes å være recessiv (autosomal eller X-bundet). Dette genpanelet er svært omfattende og skal kun brukes unntaksvis (ring evt tlf 55975475). Det finnes spesifikke genpaneler for alle de inkluderte sykdomsgruppene, og disse skal brukes så langt det er mulig. Genpanelet omfatter gener som gir autosomalt eller X-bundet recessiv sykdom innenfor følgende sykdomsgrupper:

  • Myopatier (unntatt gener som gir isolert kardiomyopati)

  • Polynevropatier

  • Motornevronsykdommer

  • Mitokondriesykdommer (NB: Kun kjernegen-mitokondriesykdommer, ikke de som skyldes genfeil i selve mitokondrie-DNA)

  • Ataksier

  • Hereditær spastisk paraparese

  • Leukodystrofier

  • Arvelig form for Parkinson sykdom

  • Dystonier og andre hyperkinetiske bevegelsesforstyrrelser

 

Ikke indikasjon

  • Autosomalt eller X-bundet dominant sykdom

  • Inneholder ca 765 kjente sykdomsgener for autosomalt eller X-bundne recessive nevrologiske tilstander som nevnt under indikasjoner

  • Er basert på manuell kuratering av ulike kilder, som "Gene Reviews", litteratursøk og kommersielt tilgjengelige tester

  • Testen omfatter kun autosomalt recessive tilstander samt X-bundne recessive 
  • Genpanelet er basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse

  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar som f.eks duplikasjoner av SNCA)
  • Dominante sykdomsgivende varianter VIKTIG!!!
  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks Huntington eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA
  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
  • Testen detekterer ikke eventuelle heterozygote sårbarhetsvarianter, og det er ikke en test for å påvise bærertilstand for recessiv sykdom.

Dette genpanelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk, og kun etter avtale med laboratoriet.

Pasienter i Helse Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. 

Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige. 

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av kliniske og andre relevante undersøkelser, herunder
    • MR av hjernen og medulla spinalis
    • EEG
    • EMG og nevrografi
    • Full metabolsk screening i blod og urin 



  • Vis genlisten: (765 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Kompleks og alvorlig nevrologisk sykdom som er vanskelig å subklassifisere og som mistenkes å være recessiv (autosomal eller X-bundet). Dette genpanelet er svært omfattende og skal kun brukes unntaksvis (ring evt tlf 55975475). Det finnes spesifikke genpaneler for alle de inkluderte sykdomsgruppene, og disse skal brukes så langt det er mulig. Genpanelet omfatter gener som gir autosomalt eller X-bundet recessiv sykdom innenfor følgende sykdomsgrupper:

  • Myopatier (unntatt gener som gir isolert kardiomyopati)

  • Polynevropatier

  • Motornevronsykdommer

  • Mitokondriesykdommer (NB: Kun kjernegen-mitokondriesykdommer, ikke de som skyldes genfeil i selve mitokondrie-DNA)

  • Ataksier

  • Hereditær spastisk paraparese

  • Leukodystrofier

  • Arvelig form for Parkinson sykdom

  • Dystonier og andre hyperkinetiske bevegelsesforstyrrelser

 

Ikke indikasjon

  • Autosomalt eller X-bundet dominant sykdom

  • Inneholder ca 765 kjente sykdomsgener for autosomalt eller X-bundne recessive nevrologiske tilstander som nevnt under indikasjoner

  • Er basert på manuell kuratering av ulike kilder, som "Gene Reviews", litteratursøk og kommersielt tilgjengelige tester

  • Testen omfatter kun autosomalt recessive tilstander samt X-bundne recessive 
  • Genpanelet er basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse

  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar som f.eks duplikasjoner av SNCA)
  • Dominante sykdomsgivende varianter VIKTIG!!!
  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks Huntington eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA
  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
  • Testen detekterer ikke eventuelle heterozygote sårbarhetsvarianter, og det er ikke en test for å påvise bærertilstand for recessiv sykdom.

Dette genpanelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk, og kun etter avtale med laboratoriet.

Pasienter i Helse Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. 

Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige. 

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av kliniske og andre relevante undersøkelser, herunder
    • MR av hjernen og medulla spinalis
    • EEG
    • EMG og nevrografi
    • Full metabolsk screening i blod og urin 

Indikasjon

Kompleks og alvorlig nevrologisk sykdom som er vanskelig å subklassifisere og som mistenkes å være recessiv (autosomal eller X-bundet). Dette genpanelet er svært omfattende og kan kun rekvireres etter avtale med laboratoriet (tlf 55975475). Genpanelet omfatter ca 765 kjente gener som kan forårsake arvelige recessive myopatier (unntatt gener som gir isolert kardiomyopati), polynevropatier, motornevronsykdommer, mitokondriesykdommer (NB: Kun kjernegen-mitokondriesykdommer, ikke de som skyldes genfeil i selve mitokondrie-DNA), ataksier, hereditær spastisk paraparese, leukodystrofier, arvelig form for Parkinson sykdom, dystonier og andre hyperkinetiske bevegelsesforstyrrelser.


Det finnes spesifikke genpaneler for alle disse sykdomsgruppene, og disse skal brukes så langt det er mulig.

Testen vil ikke oppdage kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner, som f.eks duplikasjoner av SNCA), triplettekspansjonssykdommer (som f.eks Huntington), metyleringsforstyrrelser  eller lavgradig mosaisisme. Testen detekterer ikke eventuelle heterozygote sårbarhetsvarianter, og det er ikke en test for å påvise bærertilstand.



Hva kreves for å kunne rekvirere analysen

Dette genpanelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk, og kun etter avtale med laboratoriet. Pasienter kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest.  Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  Følgende er av særlig betydning: Funn ved klinisk undersøkelse, MR av hjernen og medulla spinalis, EEG, EMG, nevrografi, full metabolsk screening i blod og urin samt opplysninger om affiserte slektninger.




   
HUS-MGM Haukeland Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk  • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
Dersom dere ønsker å sende annet prøvemateriale enn EDTA: Vennligst ta kontakt med laboratoriet: Tlf: 55975475  
EDTA blod  3ml
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.