blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Hemiplegisk migrene-CNVLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om arvelig hemiplegisk migrene, les mer om kriterier for tilstanden her:

Ikke indikasjon

  • Alterende hemiplegi hos barn (alternating hemiplegia of chilrdhood, AHC). Dette er en differensial-diagnose til hemiplegisk migrene hos barn.

    • AHC skyldes avvik i ATP1A3. ATP1A3 inngår ikke i «NGS-hemiplegisk migrene» genpanelet men kan rekvireres som tilleggsanalyse.

    • AHC debuterer vanligvis i løpet av de første 18 levemånder og er kjennetegnet av parokysmal episodisk nevrologisk dysfunksjon inkludert alterende hemiparese.

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til hemiplegisk migrene er påvist hos slektning. Rekvirer heller målrettet analyse for det påviste avviket

 


  • NGS-hemiplegisk migrene er en del av «hemiplegisk migrene analysepakken». Pakken oppdateres årlig. Samtlige analyser utføres med mindre noe annet er angitt. Pakken inkluderer:

    • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente hemiplegisk migrene gener (ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A)

      MERK: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype kan det være aktuelt å vurdere «NGS-Utviklingsavvik-TRIO» istedenfor. Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

    • Analyse av duplikasjoner og delesjoner (CNV'er) i gener assosiert med hemiplegisk migrene (CACNA1A, KCNA1 og SCN1A ved MLPA (MRC Holland MLPA kit P137-B2 og P279-B2)).

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum fire måneder).

  • Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.


Følgende blir ikke påvist «hemiplegisk migrene analysepakken»:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) som ikke detekteres med supplerende MLPA analyse (jfr «Om genpanelet»)
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • relevant familieanamnese

  • funn ved klinisk undersøkelse

  • evt. funn ved bildediagnostikk

  • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

  • Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.




  • Vis genlisten: (4 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om arvelig hemiplegisk migrene, les mer om kriterier for tilstanden her:

Ikke indikasjon

  • Alterende hemiplegi hos barn (alternating hemiplegia of chilrdhood, AHC). Dette er en differensial-diagnose til hemiplegisk migrene hos barn.

    • AHC skyldes avvik i ATP1A3. ATP1A3 inngår ikke i «NGS-hemiplegisk migrene» genpanelet men kan rekvireres som tilleggsanalyse.

    • AHC debuterer vanligvis i løpet av de første 18 levemånder og er kjennetegnet av parokysmal episodisk nevrologisk dysfunksjon inkludert alterende hemiparese.

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til hemiplegisk migrene er påvist hos slektning. Rekvirer heller målrettet analyse for det påviste avviket

 


  • NGS-hemiplegisk migrene er en del av «hemiplegisk migrene analysepakken». Pakken oppdateres årlig. Samtlige analyser utføres med mindre noe annet er angitt. Pakken inkluderer:

    • Analyse av et fysisk anriket NGS panel med kjente hemiplegisk migrene gener (ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A)

      MERK: Analysen kan utvides til å undersøke flere gener assosiert med andre bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer. Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom). Ved alvorlig nevrologisk fenotype kan det være aktuelt å vurdere «NGS-Utviklingsavvik-TRIO» istedenfor. Er du i tvil om hvilken analyse som burde rekvireres, ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) for råd.

    • Analyse av duplikasjoner og delesjoner (CNV'er) i gener assosiert med hemiplegisk migrene (CACNA1A, KCNA1 og SCN1A ved MLPA (MRC Holland MLPA kit P137-B2 og P279-B2)).

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis ca. to måneder (maksimum fire måneder).

  • Kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis testingen ønskes prioritert.


Følgende blir ikke påvist «hemiplegisk migrene analysepakken»:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) som ikke detekteres med supplerende MLPA analyse (jfr «Om genpanelet»)
  • lavgradig mosaisisme


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • relevant familieanamnese

  • funn ved klinisk undersøkelse

  • evt. funn ved bildediagnostikk

  • evt. funn ved nevrofysiologisk testing

  • Kopi av relevant journalnotat kan evt. sendes med rekvisisjonen.





Analyse  Spesifikasjon   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
MLPA-kit P137-B3 SCN1A 
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
MLPA-kit P279 CACNA1A  
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   

   
SH-TEL Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel - kombinasjonstest
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i et spesifikt capture kit anrikes og sekvenseres. Deretter legges det på et bioinformatisk filter og kun de genene som inngår i dette aktuelle panelet analyseres. Data fra alle genene i kitet lagres slik at de kan brukes til reanalyse. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering. KOMBINASJONSTEST: Se detaljer under grønn fane «Kombinasjonstester»
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Når det gjelder hva testen IKKE påviser så kan man lese om dette under «Begrensninger for genpanelet».
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.