blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Arthrogrypose-distalLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Tilstander hvor medfødte distale kontrakturer dvs. kontrakturer i hendene og føttene er hovedkjennetegn

Referanse: Hall JG et al, J Pediatr Orthop Vol 37 No 5 Supp 1 July/August 2017 S4-S8

Ikke indikasjon

  • Rekvirer heller «NGS-Arthrogrypose-UTV» ved mistanke annen type arthrogrypose

  • Ved mistanke om kongenitt dystrofia myotonica type 1 eller spinal muskelatrofi type 1 (SMA) må man rekvirere målrettede tester for disse tilstandene

  • Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist i familien. Rekvirer da heller Sanger-sekvensering for den aktuelle varianten


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke et genpanel basert på referanse angitt ovenfor under «Indikasjoner»

  • Følgende gener inngår i panelet: ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning


 


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (CNV'er - duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener (unntak: enkelte homozygote delesjoner vil kunne detekteres)

  • lavgradig mosaisisme

  • varianter i pseudogenområder

  • rekurrent homozygot delesjon som er hovedårsak til SMA type 1
  • trinukleotid ekspansjoner som er årsak til dystrofia myotonica type 1

 


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger
    • Oppgi om mor, far, søsken eller barn er affisert



  • Vis genlisten: (10 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Tilstander hvor medfødte distale kontrakturer dvs. kontrakturer i hendene og føttene er hovedkjennetegn

Referanse: Hall JG et al, J Pediatr Orthop Vol 37 No 5 Supp 1 July/August 2017 S4-S8

Ikke indikasjon

  • Rekvirer heller «NGS-Arthrogrypose-UTV» ved mistanke annen type arthrogrypose

  • Ved mistanke om kongenitt dystrofia myotonica type 1 eller spinal muskelatrofi type 1 (SMA) må man rekvirere målrettede tester for disse tilstandene

  • Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist i familien. Rekvirer da heller Sanger-sekvensering for den aktuelle varianten


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke et genpanel basert på referanse angitt ovenfor under «Indikasjoner»

  • Følgende gener inngår i panelet: ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom TRIO sekvensering etter genetisk veiledning


 


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (CNV'er - duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener (unntak: enkelte homozygote delesjoner vil kunne detekteres)

  • lavgradig mosaisisme

  • varianter i pseudogenområder

  • rekurrent homozygot delesjon som er hovedårsak til SMA type 1
  • trinukleotid ekspansjoner som er årsak til dystrofia myotonica type 1

 


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve
  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger
    • Oppgi om mor, far, søsken eller barn er affisert



   
SH-TEL Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.