blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Nevrofibromatose type 2-schwannomatose-CNVLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om nevrofibromatose type 2 (NF2) eller schwannomatose.

NF2

  • Skyldes patogene sekvensvarianter eller kopitallsavvik i NF2-genet.

  • Kjennetegnes av bilaterale, vestibulære schwannomer (VS).

  • Sykdomsdebut er oftest i ung voksen alder. Flertallet av dem som har kimbanemutasjoner i NF2 har bilaterale VS innen fylte 30 år.

  • Andre svulster som sees ved NF2 inkluderer schwannomer på andre kraniale og perifere nerver, meningeomer, ependymomer og unntaksvis astrocytomer.

  • NF2 hos barn er en sjelden, alvorlig sykdom og debuterer ofte med mononevropati, meningeom(er), okulære forandringer eller svulster i huden.

Schwannomatose

  • Patogene sekvensvarianter eller kopitallsavvik i to gener, LZTR1 og SMARCB1, er kjent årsak til schwannomatose.

  • Sykdommen kjennetegnes av utvikling av flere schwannomer fortrinnsvis på spinale og perifere nerver. Meningeomer forekommer hos et mindretall.

  • Sykdomsdebut er vanligvis mellom tenårene og 30-årene.

  • Mosaikk NF2 er en differensialdiagnose til schwannomatose.

Referanser:

Neurofibromatosis type 2 av Evans DG sist oppdatert 15.03.18 og fritt tilgjengelig her:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/

Schwannomatosis av Dhamija R et al sist oppdatert 08.03.18 og fritt tilgjengelig her:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/

Ikke indikasjon

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til NF2 eller schwannomatose er påvist hos slektning. Rekvirer heller målrettet analyse for den aktuelle sekvens- eller kopitallsvarianten


  • Analyse av et fysisk anriket NGS panel som inkluderer genene NF2, SMARCB1 og LZTR1.

  • Panelet oppdateres årlig, genpanelversjon angis på analysesvar

  • Ved rekvirering av NGS-Nevrofibromatose type 2-Schwannomatose blir analyse av duplikasjoner og delesjoner i NF2, SMARCB1 og LZTR1 også utført avhengig av indikasjon (MRC MLPA Holland kit nr: P044, P455 og P258)

  • Ved mistanke om mosaikk NF2 eller schwannomatose kan analyse i DNA ekstrahert fra tumorvev frosset ned uten tilsetninger være aktueltl. Ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) ved behov for å drøfte slik testing

  • Analysen kan utvides til å undersøke et utvalg av gener assosiert med bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer

  • Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom)

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis ca. 2 måneder (maksimum svartid 4 måneder), kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert


 


  • Nedarvete, heterozygote varianter fra uaffiserte foreldre blir ansett som sannsynlig benigne.

  • Følgende blir ikke påvist:

    • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner) større enn ca 30 basepar med unntak av avvik som påvises ved MLPA, se under «om genpanelet»
    • lavgradig mosaisisme
    • ikke-kodende varianter utenfor spleiseseter


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve, evt. DNA fra svulst(er)
    • DNA fra hver svulst sendes i separat rør og merkes med lokalisasjon
  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

    • Oppgi om mor, far, søsken eller barn er affisert

  • Resultat av relevante undersøkelser (eg tumorbiopsi, bildediagnostikk, øyelege undersøkelse)

Kopi av relevant journalnotat kan sendes med rekvisisjonen




  • Vis genlisten: (3 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om nevrofibromatose type 2 (NF2) eller schwannomatose.

NF2

  • Skyldes patogene sekvensvarianter eller kopitallsavvik i NF2-genet.

  • Kjennetegnes av bilaterale, vestibulære schwannomer (VS).

  • Sykdomsdebut er oftest i ung voksen alder. Flertallet av dem som har kimbanemutasjoner i NF2 har bilaterale VS innen fylte 30 år.

  • Andre svulster som sees ved NF2 inkluderer schwannomer på andre kraniale og perifere nerver, meningeomer, ependymomer og unntaksvis astrocytomer.

  • NF2 hos barn er en sjelden, alvorlig sykdom og debuterer ofte med mononevropati, meningeom(er), okulære forandringer eller svulster i huden.

Schwannomatose

  • Patogene sekvensvarianter eller kopitallsavvik i to gener, LZTR1 og SMARCB1, er kjent årsak til schwannomatose.

  • Sykdommen kjennetegnes av utvikling av flere schwannomer fortrinnsvis på spinale og perifere nerver. Meningeomer forekommer hos et mindretall.

  • Sykdomsdebut er vanligvis mellom tenårene og 30-årene.

  • Mosaikk NF2 er en differensialdiagnose til schwannomatose.

Referanser:

Neurofibromatosis type 2 av Evans DG sist oppdatert 15.03.18 og fritt tilgjengelig her:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/

Schwannomatosis av Dhamija R et al sist oppdatert 08.03.18 og fritt tilgjengelig her:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/

Ikke indikasjon

  • Ikke rekvirer analysen hvis årsaken til NF2 eller schwannomatose er påvist hos slektning. Rekvirer heller målrettet analyse for den aktuelle sekvens- eller kopitallsvarianten


  • Analyse av et fysisk anriket NGS panel som inkluderer genene NF2, SMARCB1 og LZTR1.

  • Panelet oppdateres årlig, genpanelversjon angis på analysesvar

  • Ved rekvirering av NGS-Nevrofibromatose type 2-Schwannomatose blir analyse av duplikasjoner og delesjoner i NF2, SMARCB1 og LZTR1 også utført avhengig av indikasjon (MRC MLPA Holland kit nr: P044, P455 og P258)

  • Ved mistanke om mosaikk NF2 eller schwannomatose kan analyse i DNA ekstrahert fra tumorvev frosset ned uten tilsetninger være aktueltl. Ta kontakt med laboratoriet (35 00 31 46) ved behov for å drøfte slik testing

  • Analysen kan utvides til å undersøke et utvalg av gener assosiert med bevegelsessykdommer og nevromuskulære sykdommer

  • Analysen kan ikke utvides til å undersøke alle protein-kodende gener (heleksom)

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis ca. 2 måneder (maksimum svartid 4 måneder), kontakt laboratoriet (35 00 31 46) hvis analysen ønskes prioritert


 


  • Nedarvete, heterozygote varianter fra uaffiserte foreldre blir ansett som sannsynlig benigne.

  • Følgende blir ikke påvist:

    • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner) større enn ca 30 basepar med unntak av avvik som påvises ved MLPA, se under «om genpanelet»
    • lavgradig mosaisisme
    • ikke-kodende varianter utenfor spleiseseter


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve, evt. DNA fra svulst(er)
    • DNA fra hver svulst sendes i separat rør og merkes med lokalisasjon
  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

    • Oppgi om mor, far, søsken eller barn er affisert

  • Resultat av relevante undersøkelser (eg tumorbiopsi, bildediagnostikk, øyelege undersøkelse)

Kopi av relevant journalnotat kan sendes med rekvisisjonen





Analyse  Spesifikasjon   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
SALSA MLPA kit P081 NF1 mix1 
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
SALSA MLPA kit P455 LZTR1 mix1 
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   
MLPA MLPA-CNV analyse • Vis analyse
SALSA MLPA kit P258 SMARCB1 mix1 
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
   

   
SH-TEL Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i panelet anrikes vha. et spesifikt capture kit og sekvenseres. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.