blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-PolynevropatiLab: HUS-MGM

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om arvelig perifer nevropati.

Ikke indikasjon:

  • Dersom pasienten har uttalt ataksi eller spastisitet: Rekvirer heller vårt «NGS-ataksi-HSP» genpanel først.
  • Ved en uklar myopati/nevropati tilstand: Rekvirer vårt «NGS-muskelsykdom» genpanel først.
  • Begge de to genpanelene nevnt ovenfor inneholder alle gener inkludert i "NGS-polynevropati" panelet

  • Inneholder ca 100 kjente sykdomsgener for arvelige polynevropatier

  • Er basert på manuell kuratering vha ulike kilder, som "Gene reviews", litteratursøk og tilgjengelige kommersielle tester

  • Testen omfatter autosomale og X-bundne tilstander, både recessive og dominante.

  • Genpanelet basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse

  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

 


 Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) f.eks  i PMP22 genet. VIKTIG: Rutinetest for CMT type 1 og HNPP (kopitallsanalyse -MLPA) må være utført i forkant. 

  • VIKTIG: Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Noen slike sårbarhetsvarianter gir en viss risiko for dominant sykdom, og dersom man mistenker det må man notere det spesifikt på rekvisisjonen. Et bedre alternativ i slike tilfeller er å rekvirere sangersekvensering av aktuelt gen, f.eks ved mistanke om dominant mutasjon i POLG-genet ved PEO.

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme 


Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  Ervervede årsaker til polynevropati som B12/folat mangel, alkoholisme, kreft, osv bør være utelukket før evt. henvisning til genetisk us.

For å kunne rekvirere genpanelet må man være spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter i Helse-Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. 

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon

  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte

  • Resultat av kliniske og andre relevante undersøkelser, herunder

    • EMG og nevrografi

    • MR av hjernen og medulla spinalis




  • Vis genlisten: (95 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om arvelig perifer nevropati.

Ikke indikasjon:

  • Dersom pasienten har uttalt ataksi eller spastisitet: Rekvirer heller vårt «NGS-ataksi-HSP» genpanel først.
  • Ved en uklar myopati/nevropati tilstand: Rekvirer vårt «NGS-muskelsykdom» genpanel først.
  • Begge de to genpanelene nevnt ovenfor inneholder alle gener inkludert i "NGS-polynevropati" panelet

  • Inneholder ca 100 kjente sykdomsgener for arvelige polynevropatier

  • Er basert på manuell kuratering vha ulike kilder, som "Gene reviews", litteratursøk og tilgjengelige kommersielle tester

  • Testen omfatter autosomale og X-bundne tilstander, både recessive og dominante.

  • Genpanelet basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse

  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og  genpanelversjon angis på svarrapporten

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

 


 Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) f.eks  i PMP22 genet. VIKTIG: Rutinetest for CMT type 1 og HNPP (kopitallsanalyse -MLPA) må være utført i forkant. 

  • VIKTIG: Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Noen slike sårbarhetsvarianter gir en viss risiko for dominant sykdom, og dersom man mistenker det må man notere det spesifikt på rekvisisjonen. Et bedre alternativ i slike tilfeller er å rekvirere sangersekvensering av aktuelt gen, f.eks ved mistanke om dominant mutasjon i POLG-genet ved PEO.

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme 


Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  Ervervede årsaker til polynevropati som B12/folat mangel, alkoholisme, kreft, osv bør være utelukket før evt. henvisning til genetisk us.

For å kunne rekvirere genpanelet må man være spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter i Helse-Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. 

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon

  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte

  • Resultat av kliniske og andre relevante undersøkelser, herunder

    • EMG og nevrografi

    • MR av hjernen og medulla spinalis


Indikasjon

Mistanke om arvelig perifer nevropati, inkludert autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander. Genlisten inneholder ca 100 gener. Merk at testen ikke detekterer kopitallsvarianter som f.eks større delesjoner og duplikasjoner i PMP22 genet, så rutinetest for CMT type 1 og HNPP (kopitallsanalyse) må være utført i forkant.  Testen vil heller ikke oppdage repeatekspansjonssykdommer eller mutasjoner i mitokondrie-DNA. Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og heterozygoti for sårbarhetsvarianter som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500 vil ikke oppdages. Noen slike sårbarhetsvarianter gir en viss risiko for dominant sykdom, og dersom man mistenker det må man notere det spesifikt på rekvisisjonen. Et bedre alternativ i slike tilfeller er å rekvirere sangersekvensering av aktuelt gen, f.eks ved mistanke om dominant mutasjon i POLG-genet ved PEO. Dersom pasienten har uttalt ataksi eller spastisitet: Rekvirer heller vårt «NGS-ataksi-HSP» genpanel først. Ved en uklar myopati/nevropati tilstand: Rekvirer vårt «NGS-muskelsykdom» genpanel først. Begge de sistnevnte panelene inneholder også polynevropatigenene.   


-


-


Hva kreves for å kunne rekvirere analysen

NGS-polynevropati-panelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest.  Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige.  Følgende er av særlig betydning: Funn ved klinisk undersøkelse, EMG og nevrografi, MR av hjernen og medulla spinalis, samt opplysninger om affiserte slektninger.  Ervervede årsaker til polynevropati som B12/folat mangel, alkoholisme, kreft, osv bør være utelukket før evt. henvisning til genetisk us.




   
HUS-MGM Haukeland Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk  • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
Dersom dere ønsker å sende annet prøvemateriale enn EDTA: Vennligst ta kontakt med laboratoriet: Tlf: 55975475  
EDTA blod  3ml
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.