blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-OI-UTVLab: SH-TEL

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Referanse: Osteogenesis imperfecta, Marini CJ et al, Nature Reviews Disease Primers, Vol 3, Article number 17052, 18 August 2017

Mistanke om:

  • Osteogenesis imperfecta (OI), moderat til alvorlig grad dvs. OI med recessiv eller X bundet arvegang samt OI som skyldes de novo dominant genfeil dvs.

    • OI type II

    • OI type III

    • OI type V – OI type XVIII

  • Osteoporose-pseudoglioma syndrom

  • Stuve-Wiedemann syndrom

  • Hypofosfatasi

Ikke indikasjon

  • Mistanke om:

    • OI type I

    • OI type IV

    • Brudd som følge av barnemishandling

Ved mistanke om en av ovenstående tilstander, se NGS-OI

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant eller varianter er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten(e)


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom sekvensering etter genetisk veiledning


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener (unntak: enkelte homozygote delesjoner vil kunne detekteres)

  • lavgradig mosaisisme

  • avvik i gener assosiert med syndromer hvor økt benskjørhet kan forekomme men som ikke er nevnt ovenfor under indikasjoner


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger



  • Vis genlisten: (22 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Referanse: Osteogenesis imperfecta, Marini CJ et al, Nature Reviews Disease Primers, Vol 3, Article number 17052, 18 August 2017

Mistanke om:

  • Osteogenesis imperfecta (OI), moderat til alvorlig grad dvs. OI med recessiv eller X bundet arvegang samt OI som skyldes de novo dominant genfeil dvs.

    • OI type II

    • OI type III

    • OI type V – OI type XVIII

  • Osteoporose-pseudoglioma syndrom

  • Stuve-Wiedemann syndrom

  • Hypofosfatasi

Ikke indikasjon

  • Mistanke om:

    • OI type I

    • OI type IV

    • Brudd som følge av barnemishandling

Ved mistanke om en av ovenstående tilstander, se NGS-OI

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant eller varianter er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten(e)


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom sekvensering etter genetisk veiledning


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener (unntak: enkelte homozygote delesjoner vil kunne detekteres)

  • lavgradig mosaisisme

  • avvik i gener assosiert med syndromer hvor økt benskjørhet kan forekomme men som ikke er nevnt ovenfor under indikasjoner


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

Referanse: Osteogenesis imperfecta, Marini CJ et al, Nature Reviews Disease Primers, Vol 3, Article number 17052, 18 August 2017

Mistanke om:

  • Osteogenesis imperfecta (OI), moderat til alvorlig grad dvs. OI med recessiv eller X bundet arvegang samt OI som skyldes de novo dominant genfeil dvs.

    • OI type II

    • OI type III

    • OI type V – OI type XVIII

  • Osteoporose-pseudoglioma syndrom

  • Stuve-Wiedemann syndrom

  • Hypofosfatasi

Ikke indikasjon

  • Mistanke om:

    • OI type I

    • OI type IV

    • Brudd som følge av barnemishandling

Ved mistanke om en av ovenstående tilstander, se NGS-OI

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant eller varianter er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten(e)


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom sekvensering etter genetisk veiledning


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener (unntak: enkelte homozygote delesjoner vil kunne detekteres)

  • lavgradig mosaisisme

  • avvik i gener assosiert med syndromer hvor økt benskjørhet kan forekomme men som ikke er nevnt ovenfor under indikasjoner


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

Referanse: Osteogenesis imperfecta, Marini CJ et al, Nature Reviews Disease Primers, Vol 3, Article number 17052, 18 August 2017

Mistanke om:

  • Osteogenesis imperfecta (OI), moderat til alvorlig grad dvs. OI med recessiv eller X bundet arvegang samt OI som skyldes de novo dominant genfeil dvs.

    • OI type II

    • OI type III

    • OI type V – OI type XVIII

  • Osteoporose-pseudoglioma syndrom

  • Stuve-Wiedemann syndrom

  • Hypofosfatasi

Ikke indikasjon

  • Mistanke om:

    • OI type I

    • OI type IV

    • Brudd som følge av barnemishandling

Ved mistanke om en av ovenstående tilstander, se NGS-OI

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant eller varianter er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten(e)


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom sekvensering etter genetisk veiledning


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener (unntak: enkelte homozygote delesjoner vil kunne detekteres)

  • lavgradig mosaisisme

  • avvik i gener assosiert med syndromer hvor økt benskjørhet kan forekomme men som ikke er nevnt ovenfor under indikasjoner


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

Referanse: Osteogenesis imperfecta, Marini CJ et al, Nature Reviews Disease Primers, Vol 3, Article number 17052, 18 August 2017

Mistanke om:

  • Osteogenesis imperfecta (OI), moderat til alvorlig grad dvs. OI med recessiv eller X bundet arvegang samt OI som skyldes de novo dominant genfeil dvs.

    • OI type II

    • OI type III

    • OI type V – OI type XVIII

  • Osteoporose-pseudoglioma syndrom

  • Stuve-Wiedemann syndrom

  • Hypofosfatasi

Ikke indikasjon

  • Mistanke om:

    • OI type I

    • OI type IV

    • Brudd som følge av barnemishandling

Ved mistanke om en av ovenstående tilstander, se NGS-OI

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant eller varianter er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten(e)


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet

  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom sekvensering etter genetisk veiledning


Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener (unntak: enkelte homozygote delesjoner vil kunne detekteres)

  • lavgradig mosaisisme

  • avvik i gener assosiert med syndromer hvor økt benskjørhet kan forekomme men som ikke er nevnt ovenfor under indikasjoner


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger

Referanse:

Osteogenesis imperfecta, Marini CJ et al, Nature Reviews Disease Primers, Vol 3, Article number 17052, 18 August 2017

Mistanke om:

  • Osteogenesis imperfecta (OI), moderat til alvorlig grad dvs. OI med recessiv eller X bundet arvegang samt OI som skyldes de novo dominant genfeil dvs.
    • OI type II
    • OI type III
    • OI type V – OI type XVIII
  • Osteoporose-pseudoglioma syndrom
  • Stuve-Wiedemann syndrom
  • Hypofosfatasi

Ikke indikasjon

  • Mistanke om:
    • OI type I
    • OI type IV
    • Brudd som følge av barnemishandling

Ved mistanke om en av ovenstående tilstander, se NGS-OI

NB! Ikke rekvirer denne testen hvis kjent sykdomsgivende variant eller varianter er tidligere påvist i familien. Rekvirer heller målrettet Sangersekvensering for varianten(e)


  • Heleksom-analyse som filtreres bioinformatisk for å undersøke genpanel
  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet
  • Svartid er vanligvis under tre måneder, og prøver kan prioriteres etter avtale
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel
  • Analysen kan senere utvides til hel-eksom sekvensering etter genetisk veiledning

Følgende blir ikke påvist:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) for eksempel delesjon / duplikasjon av et ekson eller av flere gener (unntak: enkelte homozygote delesjoner vil kunne detekteres)

  • lavgradig mosaisisme

  • avvik i gener assosiert med syndromer hvor økt benskjørhet kan forekomme men som ikke er nevnt ovenfor under indikasjoner


Vi trenger:

  • EDTA blodprøve

  • Gode anamnestiske og fenotypiske opplysninger



   
SH-TEL Sykehuset Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.