blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-MigrasjonsforstyrrelserLab: Ous-AMG-Generell

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Genpanel for migrasjonsforstyrrelser kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med migrasjonsforstyrrelser/ medfødte cortikale malformasjoner.

Genpanelet omfatter tilstander forbundet med: 

  • primær microcephali

  • primær macro-/ megalencephali

  • lissencephali

  • pachygyri

  • heterotopi

  • polymicrogyri

  • porencephali

  • schizencephali.

  • Panelet inkluderer også gener forbundet med pontocerebellær hypoplasi og holoprosencephali.


  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.

  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.


Analysen påviser ikke:

 

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)
  • lavgradig mosaisisme

  • metyleringsavvik

  • variasjon i repeterte sekvenselementer

 


Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Fostermedisin

  • Barnesykdommer

  • Nevrologi/barnenevrologi

  • Nevrokirurgi

  • Medisinsk genetikk

  • Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Send gjerne inn EDTA-blod av biologiske foreldre samtidig.
  • Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «panelnavn her» som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

 




  • Vis genlisten: (176 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Genpanel for migrasjonsforstyrrelser kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med migrasjonsforstyrrelser/ medfødte cortikale malformasjoner.

Genpanelet omfatter tilstander forbundet med: 

  • primær microcephali

  • primær macro-/ megalencephali

  • lissencephali

  • pachygyri

  • heterotopi

  • polymicrogyri

  • porencephali

  • schizencephali.

  • Panelet inkluderer også gener forbundet med pontocerebellær hypoplasi og holoprosencephali.


  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.

  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.


Analysen påviser ikke:

 

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)
  • lavgradig mosaisisme

  • metyleringsavvik

  • variasjon i repeterte sekvenselementer

 


Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Fostermedisin

  • Barnesykdommer

  • Nevrologi/barnenevrologi

  • Nevrokirurgi

  • Medisinsk genetikk

  • Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten. Send gjerne inn EDTA-blod av biologiske foreldre samtidig.
  • Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «panelnavn her» som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

 




   
Ous-AMG-Generell Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk – Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for generell genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod  Send gjerne inn EDTA-blod av biologiske foreldre samtidig.
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.