blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Utviklingsavvik-UNOLab: HUS-MGM

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Indikasjon

"NGS-utviklingsavvik-TRIO" er vår standardtest ved PU og annen utviklingshemming, se denne først.

«NGS-utviklingsavvik-UNO» testen utføres kun unntaksvis ved følgende situasjoner:

  1. Det er ikke mulig å få prøver fra begge foreldre (f.eks adopsjon, en eller begge foreldre er døde), eller:
  2. Man mistenker at en av foreldrene kan ha samme tilstand som barnet (redusert penetrans eller ekspressivitet)

Rekvirenten må ringe 55975475 og avtale med vakthavende laboratorielege hvis man ønsker «NS-utviklingsavvik-UNO». Rekvisisjoner hvor man ber om testen uten avtale blir kun arkivert.

Indikasjonen for «NGS-utviklingsavvik-UNO» er for øvrig som for de to andre testene for utviklingsavvik: 

Betydelige utviklingsavvik, herunder psykisk utviklingshemming (PU) og/eller syndrommistanke pga. dysmorfe trekk, malformasjoner eller totalt symptombilde.

  • Dersom isolert PU uten syndrommistanke, skal graden av PU være minst moderat.

  • Alvorlig epilepsi assosiert med PU er også klar indikasjon for testen (epileptisk encephalopati-gruppen av tilstander)

Ikke indikasjon

  • Kun epilepsi uten PU

  • Lærevansker uten PU

     


  • Genpanelet inneholder ca 1100 kjente sykdomsgener, basert på «DDG2P, Developmental Disorder Genotype-Phenotype Database» utarbeidet av Decipher (https://decipher.sanger.ac.uk).
  •  
  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne mendelske tilstander.
  •  
  • Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og både nyoppståtte og nedarvede dominante varianter oppdages (heterozygotifrekvens < 1/500).
  •  
  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten
  •  
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

Følgende blir  ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

  • Mutasjoner i mitokondrielt DNA

-


Testen utføres kun etter avtale med laboratoriet og dersom det ikke er mulig å utføre «NGS-utviklingsavvik-TRIO», som er vår standardtest ved utviklingsavvik.

Vår standardtest ved mistanke om utviklingsavvik er «NGS-utviklingsavvik-TRIO», se informasjon om denne. Testen «NGS-utviklingsavvik-recessive» kan brukes dersom man ikke har prøver fra begge foreldre og man har overveiende mistanke om at tilstanden er  recessiv og ikke nyoppstått dominant.

VIKTIG: Dersom vi får ufullstendige opplysninger om pasientens fenotype så fører dette til at vi feiltolker resultatene. Fullstendig og grundig informasjon om kliniske funn er derfor en forutsetning for å kunne gjøre testen. Baksiden av vårt rekvisisjonsskjema (standard fenotypeinformasjon) skal være utfylt. 

Vi trenger:

  • EDTA BLODPRØVE  FRA BARNET (INDEKS)

  • Dersom laboratoriet allerede har utført en DNA test på indeks i løpet av de siste 7 år (f.eks. en kopitallsanalyse), er det nok å skrive ny rekvisisjon der en viser til at vi har lagret DNA.

  • Vi trenger utfyllende anamnestiske og kliniske opplysninger. Av særlig betydning er

    • Eks: Informasjon om utviklingshistorikk

    • Eks: Vekstparametre (lengde og hodeomkrets)

    • Eks:Malformasjoner

    • Eks:Atferdsavvik

    • Eks: Cerebrale MR funn (også normale)

    • Eks: Resultat av kopitallsanalyse

    • Eks: Eventuelle affiserte slektninger

       




  • Vis genlisten: (1165 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Indikasjon

"NGS-utviklingsavvik-TRIO" er vår standardtest ved PU og annen utviklingshemming, se denne først.

«NGS-utviklingsavvik-UNO» testen utføres kun unntaksvis ved følgende situasjoner:

  1. Det er ikke mulig å få prøver fra begge foreldre (f.eks adopsjon, en eller begge foreldre er døde), eller:
  2. Man mistenker at en av foreldrene kan ha samme tilstand som barnet (redusert penetrans eller ekspressivitet)

Rekvirenten må ringe 55975475 og avtale med vakthavende laboratorielege hvis man ønsker «NS-utviklingsavvik-UNO». Rekvisisjoner hvor man ber om testen uten avtale blir kun arkivert.

Indikasjonen for «NGS-utviklingsavvik-UNO» er for øvrig som for de to andre testene for utviklingsavvik: 

Betydelige utviklingsavvik, herunder psykisk utviklingshemming (PU) og/eller syndrommistanke pga. dysmorfe trekk, malformasjoner eller totalt symptombilde.

  • Dersom isolert PU uten syndrommistanke, skal graden av PU være minst moderat.

  • Alvorlig epilepsi assosiert med PU er også klar indikasjon for testen (epileptisk encephalopati-gruppen av tilstander)

Ikke indikasjon

  • Kun epilepsi uten PU

  • Lærevansker uten PU

     


  • Genpanelet inneholder ca 1100 kjente sykdomsgener, basert på «DDG2P, Developmental Disorder Genotype-Phenotype Database» utarbeidet av Decipher (https://decipher.sanger.ac.uk).
  •  
  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne mendelske tilstander.
  •  
  • Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og både nyoppståtte og nedarvede dominante varianter oppdages (heterozygotifrekvens < 1/500).
  •  
  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten
  •  
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

Følgende blir  ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

  • Mutasjoner i mitokondrielt DNA

-


Testen utføres kun etter avtale med laboratoriet og dersom det ikke er mulig å utføre «NGS-utviklingsavvik-TRIO», som er vår standardtest ved utviklingsavvik.

Vår standardtest ved mistanke om utviklingsavvik er «NGS-utviklingsavvik-TRIO», se informasjon om denne. Testen «NGS-utviklingsavvik-recessive» kan brukes dersom man ikke har prøver fra begge foreldre og man har overveiende mistanke om at tilstanden er  recessiv og ikke nyoppstått dominant.

VIKTIG: Dersom vi får ufullstendige opplysninger om pasientens fenotype så fører dette til at vi feiltolker resultatene. Fullstendig og grundig informasjon om kliniske funn er derfor en forutsetning for å kunne gjøre testen. Baksiden av vårt rekvisisjonsskjema (standard fenotypeinformasjon) skal være utfylt. 

Vi trenger:

  • EDTA BLODPRØVE  FRA BARNET (INDEKS)

  • Dersom laboratoriet allerede har utført en DNA test på indeks i løpet av de siste 7 år (f.eks. en kopitallsanalyse), er det nok å skrive ny rekvisisjon der en viser til at vi har lagret DNA.

  • Vi trenger utfyllende anamnestiske og kliniske opplysninger. Av særlig betydning er

    • Eks: Informasjon om utviklingshistorikk

    • Eks: Vekstparametre (lengde og hodeomkrets)

    • Eks:Malformasjoner

    • Eks:Atferdsavvik

    • Eks: Cerebrale MR funn (også normale)

    • Eks: Resultat av kopitallsanalyse

    • Eks: Eventuelle affiserte slektninger

       


Indikasjon

«NGS-utviklingsavvik-UNO» testen utføres kun unntaksvis ved følgende situasjoner:

  1. Det er ikke mulig å få prøver fra begge foreldre (f.eks adopsjon, en eller begge foreldre er døde), eller:
  2. Man mistenker at en av foreldrene kan ha samme tilstand som barnet (redusert penetrans eller ekspressivitet)

Rekvirenten må ringe 55975475 og avtale med vakthavende laboratorielege hvis man ønsker «NS-utviklingsavvik-UNO». Rekvisisjoner hvor man ber om testen uten avtale blir kun arkivert.

Indikasjonen for «NGS-utviklingsavvik-UNO» er for øvrig som for de to andre testene for utviklingsavvik: 

Betydelige utviklingsavvik, herunder psykisk utviklingshemming (PU) og/eller syndrommistanke pga. dysmorfe trekk, malformasjoner eller totalt symptombilde.

  • Dersom isolert PU uten syndrommistanke, skal graden av PU være minst moderat.

  • Alvorlig epilepsi assosiert med PU er også klar indikasjon for testen (epileptisk encephalopati-gruppen av tilstander)

Ikke indikasjon

  • Kun epilepsi uten PU

  • Lærevansker uten PU

     


  • Genpanelet inneholder ca 1100 kjente sykdomsgener, basert på «DDG2P, Developmental Disorder Genotype-Phenotype Database» utarbeidet av Decipher (https://decipher.sanger.ac.uk).
  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne mendelske tilstander.
  • Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og både nyoppståtte og nedarvede dominante varianter oppdages (heterozygotifrekvens < 1/500).
  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel

Følgende blir  ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar)

  • Triplettekspansjonssykdommer, f.eks fragil X syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom

  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer

  • Mutasjoner i mitokondrielt DNA

-


Testen utføres kun etter avtale med laboratoriet og dersom det ikke er mulig å utføre «NGS-utviklingsavvik-TRIO», som er vår standardtest ved utviklingsavvik.

Vår standardtest ved mistanke om utviklingsavvik er «NGS-utviklingsavvik-TRIO», se informasjon om denne. Testen «NGS-utviklingsavvik-recessive» kan brukes dersom man ikke har prøver fra begge foreldre og man har overveiende mistanke om at tilstanden er  recessiv og ikke nyoppstått dominant.

VIKTIG: Dersom vi får ufullstendige opplysninger om pasientens fenotype så fører dette til at vi feiltolker resultatene. Fullstendig og grundig informasjon om kliniske funn er derfor en forutsetning for å kunne gjøre testen. Baksiden av vårt rekvisisjonsskjema (standard fenotypeinformasjon) skal være utfylt. 

Vi trenger:

  • EDTA BLODPRØVE  FRA BARNET (INDEKS)

  • Dersom laboratoriet allerede har utført en DNA test på indeks i løpet av de siste 7 år (f.eks. en kopitallsanalyse), er det nok å skrive ny rekvisisjon der en viser til at vi har lagret DNA.

  • Vi trenger utfyllende anamnestiske og kliniske opplysninger. Av særlig betydning er

    • Eks: Informasjon om utviklingshistorikk

    • Eks: Vekstparametre (lengde og hodeomkrets)

    • Eks:Malformasjoner

    • Eks:Atferdsavvik

    • Eks: Cerebrale MR funn (også normale)

    • Eks: Resultat av kopitallsanalyse

    • Eks: Eventuelle affiserte slektninger

       


Indikasjon

«NGS-utviklingsavvik-UNO» testen utføres kun unntaksvis ved følgende situasjoner:

  1. Det er ikke mulig å få prøver fra begge foreldre (f.eks adopsjon, en eller begge foreldre er døde), eller:
  2. Man mistenker at en av foreldrene kan ha samme tilstand som barnet (redusert penetrans eller ekspressivitet)

Rekvirenten må ringe 55975475 og avtale med vakthavende laboratorielege hvis man ønsker «NS-utviklingsavvik-UNO». Rekvisisjoner hvor man ber om testen uten avtale blir kun arkivert.

Indikasjonen for «NGS-utviklingsavvik-UNO» er for øvrig som for de to andre testene for utviklingsavvik: Betydelige utviklingsavvik, herunder psykisk utviklingshemming (PU) og/eller syndrommistanke pga. dysmorfe trekk, malformasjoner eller totalt symptombilde. Dersom isolert PU uten syndrommistanke, skal graden av PU være minst moderat. Alvorlig epilepsi assosiert med PU er også klar indikasjon for testen (epileptisk encephalopati-gruppen av tilstander), men ikke isolert epilepsi uten PU.

 


-


-


Testen utføres kun etter avtale med laboratoriet og dersom det ikke er mulig å utføre «NGS-utviklingsavvik-TRIO», som er vår standardtest ved utviklingsavvik.

Vår standardtest ved mistanke om utviklingsavvik er «NGS-utviklingsavvik-TRIO», se informasjon om denne. Testen «NGS-utviklingsavvik-recessive» kan brukes dersom man ikke har prøver fra begge foreldre og man har overveiende mistanke om at tilstanden er  recessiv og ikke nyoppstått dominant.Beskrivelse av genpanelet

Genpanelet inneholder ca 1100 kjente sykdomsgener, basert på «DDG2P, Developmental Disorder Genotype-Phenotype Database» utarbeidet av Decipher (https://decipher.sanger.ac.uk). Panelet oppdateres jevnlig. Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne mendelske tilstander. Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og både nyoppståtte og nedarvede dominante varianter oppdages (heterozygotifrekvens < 1/500). Testen vil ikke oppdage kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner), triplettekspansjonssykdommer (som fragil X-syndrom og dystrophia myotonica), metyleringsforstyrrelser (som Beckwith-Wiedemann syndrom), lavgradig mosaisisme (som ved PIK3CA-relatert overvekstsyndrom) eller mutasjoner i mitokondrie-DNA.

VIKTIG: Dersom vi får ufullstendige opplysninger om pasientens fenotype så fører dette til at vi feiltolker resultatene. Fullstendig og grundig informasjon om kliniske funn er derfor en forutsetning for å kunne gjøre testen. Baksiden av vårt rekvisisjonsskjema (standard fenotypeinformasjon) skal være utfylt. Av særlig betydning er informasjon om utviklingshistorikk, vekstparametre (lengde og hodeomkrets), malformasjoner, atferdsavvik, cerebrale MR funn (også normale) og eventuelle affiserte slektninger.





  • Vis genlisten: (1136 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Indikasjon

«NGS-utviklingsavvik-UNO» testen utføres kun unntaksvis ved følgende situasjoner:

  1. Det er ikke mulig å få prøver fra begge foreldre (f.eks adopsjon, en eller begge foreldre er døde), eller:
  2. Man mistenker at en av foreldrene kan ha samme tilstand som barnet (redusert penetrans eller ekspressivitet)

Rekvirenten må ringe 55975475 og avtale med vakthavende laboratorielege hvis man ønsker «NS-utviklingsavvik-UNO». Rekvisisjoner hvor man ber om testen uten avtale blir kun arkivert.

Indikasjonen for «NGS-utviklingsavvik-UNO» er for øvrig som for de to andre testene for utviklingsavvik: Betydelige utviklingsavvik, herunder psykisk utviklingshemming (PU) og/eller syndrommistanke pga. dysmorfe trekk, malformasjoner eller totalt symptombilde. Dersom isolert PU uten syndrommistanke, skal graden av PU være minst moderat. Alvorlig epilepsi assosiert med PU er også klar indikasjon for testen (epileptisk encephalopati-gruppen av tilstander), men ikke isolert epilepsi uten PU.

 


-


-


Testen utføres kun etter avtale med laboratoriet og dersom det ikke er mulig å utføre «NGS-utviklingsavvik-TRIO», som er vår standardtest ved utviklingsavvik.

Vår standardtest ved mistanke om utviklingsavvik er «NGS-utviklingsavvik-TRIO», se informasjon om denne. Testen «NGS-utviklingsavvik-recessive» kan brukes dersom man ikke har prøver fra begge foreldre og man har overveiende mistanke om at tilstanden er  recessiv og ikke nyoppstått dominant.Beskrivelse av genpanelet

Genpanelet inneholder ca 1100 kjente sykdomsgener, basert på «DDG2P, Developmental Disorder Genotype-Phenotype Database» utarbeidet av Decipher (https://decipher.sanger.ac.uk). Panelet oppdateres jevnlig. Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne mendelske tilstander. Dette er en test for høypenetrante mendelske sykdommer, og både nyoppståtte og nedarvede dominante varianter oppdages (heterozygotifrekvens < 1/500). Testen vil ikke oppdage kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner), triplettekspansjonssykdommer (som fragil X-syndrom og dystrophia myotonica), metyleringsforstyrrelser (som Beckwith-Wiedemann syndrom), lavgradig mosaisisme (som ved PIK3CA-relatert overvekstsyndrom) eller mutasjoner i mitokondrie-DNA.

VIKTIG: Dersom vi får ufullstendige opplysninger om pasientens fenotype så fører dette til at vi feiltolker resultatene. Fullstendig og grundig informasjon om kliniske funn er derfor en forutsetning for å kunne gjøre testen. Baksiden av vårt rekvisisjonsskjema (standard fenotypeinformasjon) skal være utfylt. Av særlig betydning er informasjon om utviklingshistorikk, vekstparametre (lengde og hodeomkrets), malformasjoner, atferdsavvik, cerebrale MR funn (også normale) og eventuelle affiserte slektninger.




   
HUS-MGM Haukeland Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk  • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.