blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
  Vis Oslo universitetssykehus
      Vis Ous-AMG-Generell
      Vis Ous-AMG-Hjerte
         • Alle analyser for lab
         • NGS genpanel for lab
      Vis Ous-AMG-Kreft
      Vis Ous-FAR
      Vis Ous-HORMON
      Vis Ous-KRCY
      Vis OUS-Molpat
      Vis Ous-RH-MBK
      Vis Ous-RH-NFS
      Vis Ous-Ullevål-MBK
  Vis St. Olavs hospital
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
   

Alle analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk - seksjon for laboratoriemedisin - enhet for hjertegenetikk
Ous-AMG-Hjerte
Korrekt og tydelig utfylling av rekvisisjonsskjema er avgjørende og må inneholde: 1. Rekvirentens fulle navn og HPR-nummer 2. Rekvirentens arbeidssted (institusjon – avdeling/seksjon/enhet, legekontor/senter) 3. Rekvirentens adresse
   


Døvhet

Jervell og Lange-Nielsens syndrom

> Gen: KCNQ1  
> Gen: KCNE1  


Hematologiske og immunologiske tilstander

Hemofili A

> Gen: F8  

Hemofili B

> Gen: F9  

FaktorVII

> Gen: F7  


Hjertegenetikk

Arytmogen høyre ventrikkelcardiomyopati

> Gen: RYR2  
> Gen: DSP  
> Gen: DSG2  
> Gen: PKP2  
> Gen: DSC2  
> Gen: TMEM43  

Atrieseptumdefekt

> Gen: NKX2-5  

Dilatert kardiomyopati

> Gen: MYH7  
> Gen: MYBPC3  
> Gen: TNNT2  
> Gen: TNNI3  
> Gen: MYL2  
> Gen: MYL3  
> Gen: LMNA  
> Gen: TTN  
> Gen: BAG3  
> Gen: RBM20  
> Gen: PLN  

Familiær defekt apolipoprotein B

> Gen: APOB  

Familiær hyperkolesterolemi og annen hyperkolesterolemi

> Gen: LDLR  
> Gen: APOB  
> Gen: PCSK9  

Hyperlipoproteinemi type 3

> Gen: APOE  

Hypertriglyceridemi

> Gen: APOC2  
> Gen: LPL  

Hypertrofisk kardiomyopati

> Gen: MYH7  
> Gen: MYBPC3  
> Gen: TNNT2  
> Gen: TNNI3  
> Gen: MYL2  
> Gen: MYL3  

Hypoalfalipoproteinemi

> Gen: APOA1  
> Gen: ABCA1  
> Gen: LCAT  

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltachycardi

> Gen: RYR2  
> Gen: CASQ2  
> Gen: CALM1  

Lang QT-tid

> Gen: KCNQ1  
> Gen: KCNE1  
> Gen: KCNH2  
> Gen: KCNE2  
> Gen: SCN5A  

Sinusbradykardi

> Gen: HCN4  

Hyperalfalipoproteinemi

> Gen: CETP  

Jervell og Lange-Nielsens syndrom

> Gen: KCNQ1  
> Gen: KCNE1  

Andersen syndrom

> Gen: KCNJ2  

Brugada syndrom

> Gen: SCN5A  

Pulmonary hypertension, familial primary

> Gen: BMPR2  


Metabolske sykdommer

Cerebrotendinøs xantomatose

> Gen: CYP27A1  


Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer

Barth syndrom

> Gen: TAZ  


Nyresykdommer

Gitelmans syndrom (hypokalemi, hypomagnesemi)

> Gen: SLC12A3  


Syndromer

Emery Dreifuss muskeldystrofi type II

> Gen: LMNA  

Rieger Syndrom

> Gen: PITX2  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.