blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
      Adenomatøs polypose, resessiv
      Ataxia telangiectasia
      Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
      Birt-Hogg-Dube syndrom
      Bryst- og eggstokkreft
      Bukspyttkjertelkreft
      Carney kompleks
      Cowden syndrom
      Familiær adenomatøs polypose (FAP)
      Familiær adenomatøs polypose 3
      Familiær diffus magekreft
      Feokromocytom
      Juvenil polypose syndrom
      Li-Fraumeni syndrom
      Lobulær brystkreft
      Lynch syndrom
      Malignt melanom
      Multippel endokrin neoplasi type 1
      Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B
      Multippel endokrin neoplasi type 4
      Peutz-Jeghers syndrom
      Polymerase proofreading-associated polyposis
      Prostatakreft
      Retinoblastom
      von Hippel-Lindau sykdom
Vis Bindevevssykdommer
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Feokromocytom

Man må skille mellom syndromiske og ikke-syndromisk form(er) for feokromocytomer (feo) og paragangliomer (pgl). NF1 er ikke aktuelt å inkludere i testpanelene fordi man ikke vil ha isolert feo eller pgl uten andre symptomer på denne tilstanden.

Feo/pgl rammer 1 av 300000 personer hvert år. 80-85 % av disse tumores oppstår i kromaffine celler i binyremargen (feo), mens resten rammer sympatiske eller parasympatiske ekstra-adrenale ganglier (pgl). Ca 10 % av tumores er maligne (opptil 35 % for ekstra-adrenale pgl). Mellom 10 og 25 % av pasienter med tilsynelatende sporadisk tumor har en «germline» mutasjon som årsak til sin sykdom.

For nesten alle inndelinger av feo/pgl inngår det i anbefalinger å teste de fem genene SDHB, SDHD, SDHC, VHL og RET, selv om det varierer hvilke som hyppigst er mutert. Dette er basispakken ved vår testing. I tillegg kan vi ved sterk mistanke om genetisk årsak gjøre sekvensering av MAX, TMEM127 og SDHAF2.

Litt: Lefebvre M, Foulkes WD: Pheochromocytoma and paraganglioma syndromes: genetics and management update. Curr Oncol. 2014 Feb;21(1):e8-e17.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #171300)
   


Analysepakker

> Analysepakke feokromocytom  
HUS-MGM Rekvisisjon 
     

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: MAX Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: NF1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: RET Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SDHAF2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SDHB Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SDHC Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SDHD Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: TMEM127 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: VHL Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.