Alvorlig kombinert immunsvikt
SCID og alvorlige T-celle defekter er en gruppe sykdommer der en mangler T-lymfocytter eller har defekt T-lymfocyttfunksjon. Uten T-celler fungerer immunsystemet svært dårlig og barn født med denne tilstanden blir alvorlig syke med virus-, bakterie- og soppinfeksjoner. Det finnes fler enn 40 ulike gener der genfeil kan medføre SCID og alvorlig T celle svikt. SCID er en livstruende sykdom, ubehandlet vil de fleste barna med denne tilstanden dø av infeksjoner i løpet av de første leveår. Barna er tilsynelatende friske ved fødselen, men mangler infeksjonsforsvar og kan dø av sin første virusinfeksjon. De første uker av livet vil IgG antistoffer fra moren delvis beskytte barnet mot noen infeksjoner. Sykdommen kan vise seg de første månedene av livet med gjentatte og langvarige infeksjoner forårsaket av virus, sopp og bakterier. Dårlig vekst og manglende trivsel hos spedbarnet, ofte med oppkast, diare, feber, trøske og bleieutslett er uspesifikke tegn på immunsvikt. Tidlig diagnose og behandling er nødvendig for å kunne redde barnet fra alvorlig infeksjonssykdom, organskader og tidlig død. Fra 1.1.2018 testes SCID og alvorlige T-celledefekt ved Nyfødtscreeningen i Norge. Tidlig diagnose øker sannsynligheten for at barn med SCID kan behandles og bli friske. Benmargstransplantasjon er kurativ behandling for SCID. I større internasjonale sudier har en funnet at over 90% av barn med SCID overlever ved tidlig diagnose og behandling, helst før de viser tegn til sykdom. Se: Oppfølging og behandling av SCID, Se ellers: Alvorlig kombinert immunsvikt SCID
• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 600802)
Synonym(er): SCID og alvorlige T-celle defekter
|