blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Kombinert immunsvikt

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #600802)
   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: ELANE Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: JAK3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: RAG1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: RAG2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
  Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens
  Hva gir metoden
  svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
 • Hurtigtest. Svartid 2-3 dager Vis
Ous-RH-NFS
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.