Indikasjoner
|
Gen/locus
|
NGS genpanel
|
Laboratorier
|
Ordbok
|
Lenker
|
Hvordan bruke portalen
|
Nyheter
|
Hjem
|
Arvelig disposisjon for sykdom
Arvelig kreft
Bindevevssykdommer
Diverse
Døvhet
Endokrine tilstander
Fertilitet og kjønnsutvikling
Fosterdiagnostikk
Gastrointestinale lidelser
Hematologiske og immunologiske tilstander
•
α-thalassemi
•
Alvorlig kombinert immunsvikt
•
Alvorlig medfødt nøytropeni
•
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
•
Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders
•
Dyserytropoietisk anemi med/uten trombocytopeni, kongenital erytropoietisk porfyri
•
FaktorVII
•
Febersyndromer
•
Hemofili A
•
Hemofili B
•
Hereditært angioødem
•
HFE4
•
Incontinentia pigmenti
•
Kombinert immunsvikt
•
Myeloproliferative sykdommer
•
Omenn syndrom
•
ß-thalassemi
•
Syklisk nøytropeni
•
Trombofili
•
Wiskott-Aldrich syndrom
•
X-bundet agammaglobulinemi
•
X-bundet kombinert immunsvikt
Hjertegenetikk
Hudsykdommer
Indirekte DNA-analyse
Kortvoksthet
Kromosomavvik
Lungesykdommer
Metabolske sykdommer
Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Nyresykdommer
Psykiatriske tilstander
Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Syndromer
Utviklingshemming og lærevansker
Øyesykdommer
Andre indikasjoner
Farmakogenetikk
Molekylær patologi
Omenn syndrom
•
Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #603554)
Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen
Gen: DCLRE1C
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Sekvensering
Metode:
Utføres ved lab:
• Hurtigtest. Svartid 2-3 dager
Vis
Ous-RH-NFS
Sekvensering: Alle eksoner
Hva analyseres:
Alle kodende regioner i genet med flankerende
intronsekvens
Hva gir metoden
svar på?:
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
Gen: RAG1
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: RAG2
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.