Årsak: Defekt i forgrenet-kjede ketosyre dehydrogenasekompleks. MSUD skyldes feil i nedbrytningen av aminosyrene leucin, isoleucin og valin og medfører opphopning av disse og giftige metabolitter.

Det finnes ulike varianter og barna er friske ved fødsel. Ved den klassiske, akutte varianten debuterer symptomer i første eller andre leveuke. Typiske symptomer er spisevansker, sløvhet, slapphet og kramper. Urinen og barnet har en spesiell søt lukt av lønnesirup, derav navnet på sykdommen. Ubehandlet medfører den klassiske formen respirasjonssvikt og død innen få uker.

Hvis behandlingen innsettes sent (etter 14 dagers alder) kan barnet overleve, men blir alvorlig mental retardert med spastisitet og blindhet. Ved tidlig oppstart av behandling er prognosen betydelig bedre.

Ved de andre formene er det en viss rest enzymaktivitet som gjør at sykdommen debuterer senere, er mildere og ofte utløses av infeksjonssykdommer. Imidlertid kan metabolske kriser, som gir permanent hjerneskade eller plutselig død, også oppstå ved disse variantene. I Norge er mildere former langt hyppigere enn den alvorlige, klassiske formen.   Behandling består i en livslang proteinredusert diett med redusert innhold av leucin, isoleucin og valin. For den klassiske formen er dietten streng, men for de mildere formene er diettrestriksjonene ofte beskjedne og rimelig lette å gjennomføre. Tiaminbehandling forsøkes, men det har sjelden effekt. Ved tidlig oppstart av behandling er prognosen meget god for de lettere formene, og betydelig bedret også ved de alvorlige formene.

MSUD er med i Nyfødtscreeningen. Se forøvrig: Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Synonym(er): MSUD