blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
      a1-antitrypsinmangel
      Adenin fosforibosyltransferase defekt
      Adenosinmonofosfat deaminase defekt
      Akutt intermitterende porfyri
      Alfa-mannosidose
      Aspartylglucosaminuri
      Beta-mannosidose
      Biotinidasedefekt
      Canavan sykdom
      Cerebrotendinøs xantomatose
      Congenital erytropoietisk porfyri
      Danon sykdom
      Dihydropyrimidin dehydrogenase defekt
      Erythropoietisk protoporfyri
      Fabry
      Fenylketonuri
      Galaktosemi (Gal-1P-uridyltransferasedefekt)
      Gaucher sykdom, type I
      Glutarsyreuri I
      Glutarsyreuri type 2
      Glykogenose, fosforylase kinase
      Glykogenose, type V
      Glykosyleringsdefekter
      Hereditær fruktoseintoleranse
      Hereditær koproporfyri
      Hereditær tyrosinemi type I
      HMG-CoA lyasedefekt
      Homocysteinuri
      Karinitin acylkarnitin translokasedefekt
      Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt
      Krabbe sykdom
      LCHAD-defekt
      Maple Syrup Urine Disease
      Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
      Metakromatisk leukodystrofi
      Middelhavsfeber, familiær
      Niemann-Pick sykdom, type C1
      Niemann-Pick sykdom, type C2
      Ornitin transkarbamylase defekt
      Porphyria cutanea tarda
      Porphyria variegata
      Propionsyremi
      Salla sykdom, Free Sialic Acid Storage Disorders
      Trifunksjonelt protein mangel
      Zellweger sykdom
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Glykosyleringsdefekter

Medfødte glykosyleringsdefekter er en stor gruppe sykdommer hvorav defekter i protein N-glykosylering utgjør en av 4 hovedgrupper. Det er ca 16 N-glykosyleringsdefekter, hvorav PMM2-CDG (CDG Ia) er den vanligste. Sykdommen arves autosomalt recessivt og er karakterisert av multiorganinvolvering. Nervesystemet er nesten alltid affisert med symptomer som strabisme, aksial hypotoni, psykomotorisk retardasjon og ataksi. Pasientene kan utvikle slag-lignende episoder etter hvert. Man kan se unormale fettputer på nates og inverterte brystvorter. Andre symptomer kan være kardiomyopati og perikardvæske, leveraffeksjon og hypogonadisme. Man screener vanligvis for N-glykosyleringsdefekter med å undersøke glykosyleringsmønsteret av transferrin i serum (gjøres ved Ous-RH-MBK). I Danmark fant man at 18 av 22 pasienter med PMM2-CDG var sammensatt heterozygote for mutasjonene R141H og F119L (Kjaergaard S, 1999. PMID:10602363).

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: *601785)

Synonym(er): CDG ; PMM2

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: PMM2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.