blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Bindevevssykdommer
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
      a1-antitrypsinmangel
      Adenin fosforibosyltransferase defekt
      Adenosinmonofosfat deaminase defekt
      Akutt intermitterende porfyri
      Alfa-mannosidose
      Aspartylglucosaminuri
      Beta-mannosidose
      Biotinidasedefekt
      Canavan sykdom
      Cerebrotendinøs xantomatose
      Congenital erytropoietisk porfyri
      Danon sykdom
      Dihydropyrimidin dehydrogenase defekt
      Erythropoietisk protoporfyri
      Fabry
      Fenylketonuri
      Galaktosemi (Gal-1P-uridyltransferasedefekt)
      Gaucher sykdom, type I
      Glutarsyreuri I
      Glutarsyreuri type 2
      Glykogenose, fosforylase kinase
      Glykogenose, type V
      Glykosyleringsdefekter
      Hereditær fruktoseintoleranse
      Hereditær koproporfyri
      Hereditær tyrosinemi type I
      HMG-CoA lyasedefekt
      Homocysteinuri
      Karinitin acylkarnitin translokasedefekt
      Karnitin-palmitoyltransferase 1-defekt
      Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt
      Krabbe sykdom
      LCHAD-defekt
      Maple Syrup Urine Disease
      Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
      Metakromatisk leukodystrofi
      Niemann-Pick sykdom, type C1
      Niemann-Pick sykdom, type C2
      Ornitin transkarbamylase defekt
      Porphyria cutanea tarda
      Porphyria variegata
      Propionsyremi
      Salla sykdom, Free Sialic Acid Storage Disorders
      Trifunksjonelt protein mangel
      Zellweger sykdom
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

HMG-CoA lyasedefekt

Tilstanden skyldes en defekt i enzymet HMG-CoA lyase, som katalyserer det siste trinnet i produksjonen av ketoner. Nedbrytningen av aminosyren leucin inngår i den samme metabolske veien, og påvirkes også av defekt i dette systemet.

30% av pasientene debuterer innen fem dager etter fødsel, de resterende vanligvis i løpet av første leveår. Fordi ketonproduksjonen er svekket, vil man se hypoketotisk hypoglykemi perioder med nedsatt energiinntak eller økt energibehov, som ved infeksjon. I tillegg vil det akkumuleres giftige metabolitter fra leucinomsettningen. Klinisk ses et Reye-liknende bilde med oppkast, sløvhet, hypotoni, forstyrret leverfunksjon og epileptiske anfall. Pasientene kan få residiverende episoder i forbindelse med infeksjon i løpet av livet.

Behandlingen består først og fremst i å unngå faste, ogå sikre et tilstrekkelig næringsinntak. Et karbohydratrikt kosthold med moderat proteinrestriksjon anbefales. Noen anbefaler også lett fettrestriksjon, og det er vanlig å gi tilskudd av karnitin. Når diagnosen er kjent kan man gi ekstra glukosetilførsel ved infeksjon, oppkast og diare, og slik forebygge alvorlige episoder.

Fra 1.1.2018 er HMG-CoA lyasedefekt med i Nyfødtscreeningen. Se forøvrig: Retningslinjer for oppstart av behandling av 3-OH-3-metylglutaryl CoA lyasedefekt (HMG-CoA-lyasedefekt) med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #246450 )

Synonym(er): 3-OH-3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt

   


Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: HMGCL Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.