PHARC står for Polynevropati, Hørselsnedsettelse, Ataksi, Retinitis pigmentosa og Cataract. Dette er en autosomal recessiv tilstand med noe variabel fenotype, som ligner Refsums's sykdom. Nesten alle har kongenital bilateral cataract som krever operasjon ila de første tre dekader, hørselsnedsettelse og polynevropati diagnostiseres ofte ila tenårene, mens retinitis pigmentosa gjerne debuterer noe senere. I noen familier er ataksien fremtredende fra småbarnsalder, men ataksi er ofte et symptom som kan være mildt og debutere sent. Klassisk form for PHARC skyldes nullmutasjoner, mens mildere mutasjoner kan gi kun hørselsnedsettelse og RP,slik at dette er en differensialdiagnose til Usher syndrom. Tilstanden samt genetisk årsak ble første gang beskrevet av forskere ved Haukeland Universitetssykehus som har spesiell kompetanse på tilstanden. Se: Am. J. Hum. Genet. 87: 410-417, 2010. [PubMed: 20797687]