Indikasjoner
|
Gen/locus
|
NGS genpanel
|
Laboratorier
|
Ordbok
|
Lenker
|
Hvordan bruke portalen
|
Nyheter
|
Hjem
|
Arvelig disposisjon for sykdom
Arvelig kreft
Bindevevssykdommer
Diverse
Døvhet
Endokrine tilstander
Fertilitet og kjønnsutvikling
Fosterdiagnostikk
Gastrointestinale lidelser
Hematologiske og immunologiske tilstander
Hjertegenetikk
Hudsykdommer
Indirekte DNA-analyse
Kortvoksthet
Kromosomavvik
Lungesykdommer
Metabolske sykdommer
Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Nyresykdommer
•
Alport sykdom
•
Ciliopatier
•
Gitelmans syndrom (hypokalemi, hypomagnesemi)
•
Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
•
Nefronoftise, Senior-Løken, Cogan syndrom
•
Nefropatisk cystinose
•
Nephronopthise
•
Nyrecyster og Diabetes
•
Polycystisk nyresykdom
•
Renal-hepatisk-pancreatisk dysplasi
Psykiatriske tilstander
Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Syndromer
Utviklingshemming og lærevansker
Øyesykdommer
Andre indikasjoner
Farmakogenetikk
Molekylær patologi
Gitelmans syndrom (hypokalemi, hypomagnesemi)
•
Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #263800)
Analysepakker
NGS-Nyresykdom
HUS-MGM
Rekvisisjon
Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen
Gen: SLC12A3
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.