blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)

Rundt halvparten av pasienter med HDR syndrom er heterozygote for en GATA3 mutasjon. Det kan også tenkes at genet er ansvarlig for andre tilstander forbundet med hypokalsemi, særlig dersom redusert hørsel også foreligger. Autosomal dominant arvegang. Differensialdiagnostikk ved grav hypokalsemi/hypoparathyroidisme, og ”variant” DiGeorge syndrom.

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 146255)
   


Analysepakker

> NGS-Hørsel  
UNN-MGA Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: GATA3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: GCM2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: PTH Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.