blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Bindevevssykdommer
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
      • α-thalassemi/mental retardasjon
      • 12p11.23 mikrodelesjonssyndrom
      • 15q13.3 mikrodelesjonssyndrom
      • 15q24.1 mikrodelesjonssyndrom
      • 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom
      • 17q12 mikrodelesjonssyndrom
      • 17q21.31 mikrodelesjonssyndrom
      • 18q21.1 mikrodelesjonssyndrom
      • 1p36 delesjons-syndrom
      • 1q21.1 mikrodelesjonssyndrom
      • 1q21.1 mikrodelesjonssyndrom-
      • 20p12.2 mikrodelesjonssyndrom
      • 2p16.1 mikrodelesjonssyndrom
      • 3q29 mikrodelesjonssyndrom
      • 5q14.3 delesjonssyndrom
      • 7q36.1 mikrodelesjonssyndrom
      • 9q22.3 mikrodelesjonssyndrom
      • Alagille syndrom
      • Angelman syndrom
      • Angelman-like syndrom, X-bundet
      • Arthrogrypose, distal, type 2B
      • Bardet-Biedl syndrom
      • Beckwith-Wiedemann syndrom
      • Cardiofaciocutant syndrom (CFC)
      • Cat Eye syndrom
      • Charge syndrom
      • Ciliopatier
      • Cornelia de Lange syndrom
      • Costello syndrom
      • Cri-du-chat-syndrom
      • Currarino syndrom
      • Currarino syndrom
      • DiGeorge syndrom
      • Down syndrom
      • Dravet syndrom
      • EEC3
      • Ehlers-Danlos syndrom
      • Emery Dreifuss muskeldystrofi type I
      • Emery Dreifuss muskeldystrofi type II
      • Epileptisk encephalopati
      • Floating-Harbor syndrom
      • Fragil X syndrom
      • Gorlin syndrom
      • Holoprosencephaly 3
      • Hunter syndrom
      • Hurler syndrom
      • Hyper-IgD syndrom
      • Iktyose
      • Jeune syndrom
      • Joubert syndrom
      • Kabuki syndrom
      • Kallmann syndrom
      • Kleefstra syndrom (9q34.3 delesjonssyndrom)
      • Kranioectodermal dysplasi (CED, Sensenbrenner syndrom)
      • Kulde-indusert svettesyndrom (CISS1)
      • Kulde-indusert svettesyndrom (CISS2)
      • Langer Giedeon syndrom
      • Larsen syndrom
      • Lebers kongenitale amaurose
      • Legius syndrom
      • Leopard syndrom
      • Lissencephaly type 1
      • Loeys-Dietz syndrom
      • Marfan syndrom
      • Meckel syndrom
      • Mental retardasjon
      • Mental retardasjon, X-bundet, ARX-relatert
      • Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1 (MOPD1)
      • Mikrodelesjonssyndromer
      • Miller Dieker syndrom
      • Mowat-Wilson syndrom
      • Myhre syndrom
      • Nail-patella syndrom
      • Nefronoftis og Senior-Løken syndrom
      • Neurofibromatose type 2
      • Nevrofibromatose type I
      • Noonan syndrom
      • Opitz-Kaveggia syndrom
      • Optiz GBBB syndrom, X-bundet
      • Osteogenesis imperfecta
      • Pelizaeus-Merzbacher sykdom
      • Phelan McDermid syndrom
      • Pitt Hopkins syndrom
      • Potocki-Lupski syndrom
      • Prader Willi syndrom
      • Prader-Willi liknende syndrom
      • Primær ciliær dyskinesi
      • PU med hypotoni og macrocefali eller CCA
      • Rett syndrom
      • Rett syndrom, congenital variant
      • Rieger Syndrom
      • Rubinstein Taybi syndrom
      • Russel Silver syndrom
      • Saethre-Chotzen syndrom
      • Schinzel-Giedion syndrom
      • Schizencefali
      • Silver-Russell syndrom
      • Simpson-Golabi-Behmel syndrom
      • Smith-Magenis syndrom
      • Sotos syndrom
      • Stickler syndrom
      • Syndromal X-bundet utviklingshemming
      • Tuberøs sclerose
      • upd(14) mat
      • upd(14) pat
      • upd(7) mat, Silver-Russell syndrom, SRS
      • van der Woude syndrom
      • Velocardiofacialt syndrom (VCFS)
      • Waardenburg syndrom
      • WAGR syndrom (Wilm tumor, aniridi, genitalie og renale malformasjoner)
      • Williams-Beuren syndrom
      • Wiskott-Aldrich syndrom
      • Wolf-Hirschhorn syndrom
      • X-bundet heterotaxi med hjertefeil
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Cardiofaciocutant syndrom (CFC)

CFC syndrom er ett av flere syndromer som skyldes mutasjoner i RAS-signalomformingsveien. Det er stor overlapp i fenotype mellom disse syndromene, og de kan skyldes mutasjon i ett av flere gener. Det kan være lettere å stille klinisk diagnose etter småbarnsalderen. Ved mistanke om CFC syndrom, rekvireres først "RAS-relaterte syndromer panel 1". Dersom det er normale funn ved denne analysen bør pasienten undersøkes av spesialist med kunnskap om dysmorfologi før man eventuelt rekvirerer "RAS-relaterte syndromer panel 2". Noonan syndrom, Costello- og Leopard syndrom er andre RAS-relaterte syndromer.

• Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: 115150)
   

Analysepakker

> RAS-relaterte syndromer panel 1  
Ved mistanke om Noonan syndrom og CFC syndrom rekvireres denne analysepakken først.
HUS-MGM Rekvisisjon 
     
> NGS-Rasopatier  
SH-TEL Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: BRAF Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: KRAS Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: NRAS Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.