Indikasjoner
|
Gen/locus
|
NGS genpanel
|
Laboratorier
|
Ordbok
|
Lenker
|
Hvordan bruke portalen
|
Nyheter
|
Hjem
|
Arvelig disposisjon for sykdom
Arvelig kreft
Bindevevssykdommer
Diverse
Døvhet
Endokrine tilstander
Fertilitet og kjønnsutvikling
Fosterdiagnostikk
Gastrointestinale lidelser
Hematologiske og immunologiske tilstander
Hjertegenetikk
Hudsykdommer
Indirekte DNA-analyse
Kortvoksthet
Kromosomavvik
Lungesykdommer
Metabolske sykdommer
Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Nyresykdommer
Psykiatriske tilstander
Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Syndromer
Utviklingshemming og lærevansker
Øyesykdommer
•
Albinisme, okulokutan type IA
•
Aniridi
•
Anopthalmi
•
Bardet-Biedl syndrom
•
Best Vitelliform Makula Dystrofi og autosomal recessiv bestrinopati
•
Blepharophimosis syndrome, BPES (MIM 110100)
•
Cone dystrofi, cone-rod dystrofi
•
Corneadystrofi (stromal type)
•
Lebers kongenitale amaurose
•
LHON
•
Linseluksasjon, ektopisk pupille, ADAMTS4L-relatert øyetilstand
•
Norrie
•
Optikus atrofi
•
Retinitis pigmentosa
•
Retinoschisis, X-bundet
•
Spielmeyer-Vogt
•
Stargardt sykdom, ABCA4-relatert øyesykdom
Andre indikasjoner
Farmakogenetikk
Molekylær patologi
Retinitis pigmentosa
•
Informasjon om indikasjonen (GeneReviews)
•
Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #180105)
Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen
Gen: CEP290
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Sekvensering
Metode:
Utføres ved lab:
•
Intronisk
mutasjon
CEP290 c.2991+1655A>G
Vis
HUS-MGM
Rekvisisjoner
Gen: IMPDH1
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: PRPH2
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: RHO
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: RP1
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.