Rundt halvparten av pasienter med HDR syndrom er heterozygote for en GATA3 mutasjon. Det kan også tenkes at genet er ansvarlig for andre tilstander forbundet med hypokalsemi, særlig dersom redusert hørsel også foreligger. Autosomal dominant arvegang. Differensialdiagnostikk ved grav hypokalsemi/hypoparathyroidisme, og ”variant” DiGeorge syndrom.