blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Bindevevssykdommer
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
      • 1-alpha hydroksylasesvikt
      • 11-hydroksylasesvikt
      • 17-hydroksylasesvikt
      • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
      • Adrenal hypoplasia, congenital
      • Adrenogenitalt syndrom
      • Amyloidose
      • Androgeninsensitivitet
      • Autoimmunt polyglandulært syndrom type I
      • Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal
      • Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet
      • Familiær dysalbuminemisk hyperthyroxinemi
      • Familiær hypofysetumor
      • Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
      • Fedme
      • Glukokortikoid-remediabel aldosteronisme
      • Glukokortikoidresistens
      • Gonodal dysgenesi
      • Hyperparathyreoidisme
      • Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer
      • Hyperthyreose
      • Hyperthyroxinemi
      • Hypofosfatemisk rakitt
      • Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      • Hypothyreoidisme, kongenital
      • Lipodystrofi, partiell familiær type 2
      • Lipodystrofi, partiell familiær type 3
      • LUNGETEST
      • LUNGETEST
      • Maturity-onset diabetes of the young, MODY
      • McCune-Albright syndrom
      • Medfødt hyperinsulinisme
      • Medfødt kombinert hypofysesvikt
      • Neonatal Diabetes Mellitus, NDM
      • Pseudohypoaldosteronisme, PHA1A
      • Pseudohypoaldosteronisme, PHA1B
      • Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander
      • Syklisk neutropeni
      • Thyreoideahormonresistens
Vis Fertilitet og kjønnsutvikling
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Farmakogenetikk
Vis Molekylær patologi
         

Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi

• Informasjon om indikasjonen (OMIM nr.: #145980)
   

Analysepakker

> NGS-Endokrine tumores-CNV  
StOlavs-medgen Rekvisisjon  

 

Alle enkeltanalyser for denne indikasjonen

> Gen: AP2S1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CASR Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
Ous-HORMON Rekvisisjon
     
> Gen: GNA11 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.