blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
- Nyeste analyser  
- Arvelig kreft  
  UNN-MGA utfører nå panelet NGS-Bryst- og eggstokkreft-CNV knyttet til Arvelig kreft.
Les mer...

 
 
- Utviklingshemming og lærevansker  
  UNN-MGA utfører nå panelet NGS-Utviklingsavvik-TRIO knyttet til Utviklingshemming og lærevansker.
Les mer...

 
 
- Syndromer  
  UNN-MGA utfører nå panelet NGS-Utviklingsavvik-TRIO knyttet til Syndromer.
Les mer...

 
 
- Døvhet  
  UNN-MGA utfører nå panelet NGS-Hørsel knyttet til Døvhet.
Les mer...

 
 
- Øyesykdommer  
  Ous-AMG-Generell utfører nå panelet NGS-Øyesykdommer knyttet til Øyesykdommer.
Les mer...

 
 
- Arvelig kreft  
  StOlavs-medgen utfører nå panelet NGS-GIST-CNV knyttet til Arvelig kreft.
Les mer...

 
 
- Spesialtilpassede genpanel  
  HUS-MGM utfører nå panelet NGS-Fokus knyttet til Spesialtilpassede genpanel.
Les mer...

 
 
- Arvelig kreft  
  StOlavs-medgen utfører nå panelet NGS-Nevrologiske tumores-CNV knyttet til Arvelig kreft.
Les mer...

 
 
- Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer  
  Ous-AMG-Generell utfører nå panelet NGS-Bevegelsesforstyrrelser knyttet til Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer.
Les mer...

 
 
- Utviklingshemming og lærevansker  
  Ous-AMG-Generell utfører nå panelet Utviklingsavvik-TRIO knyttet til Utviklingshemming og lærevansker.
Les mer...

 
 
- Trisomier - DNA-basert test  
  UNN-MGA utfører nå PCR-fragmentanalyse på 13, 18, 21, X og Y, knyttet til Trisomier - DNA-basert test (Fosterdiagnostikk).
Les mer...

 
 
- UPD - uniparental disomi  
  UNN-MGA utfører nå Mikromatrise (Kopitallsanalyse) på Helgenomisk, knyttet til UPD - uniparental disomi (Kromosomavvik).
Les mer...

 
 
- Mistanke om kromosomavvik  
  UNN-MGA utfører nå PCR-kvantitativ fragmentanalyse på Utvalgte kromosomer, knyttet til Mistanke om kromosomavvik (Kromosomavvik).
Les mer...

 
 
- Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme  
  UNN-MGA utfører nå PCR-fragmentanalyse på X/Y, knyttet til Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme (Utviklingshemming og lærevansker).
Les mer...

 
 
- Madelung deformitet  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Madelung deformitet (Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser).
Les mer...

 
 
- Dyskondrosteose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Dyskondrosteose (Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser).
Les mer...

 
 
- Langer mesomelisk dysplasi  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Langer mesomelisk dysplasi (Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser).
Les mer...

 
 
- Dyskondrosteose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Dyskondrosteose (Kortvoksthet).
Les mer...

 
 
- Leri-Weill dyskondrosteose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Leri-Weill dyskondrosteose (Kortvoksthet).
Les mer...

 
 
- Leri-Weill dyskondrosteose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Leri-Weill dyskondrosteose (Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser).
Les mer...

 
 
- Madelung deformitet  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Madelung deformitet (Kortvoksthet).
Les mer...

 
 
- Langer mesomelisk dysplasi  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Langer mesomelisk dysplasi (Kortvoksthet).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på EGR2, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på GDAP1, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på NEFL, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på SH3TC2, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Mistanke om kromosomavvik  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på Alle kromosomer, knyttet til Mistanke om kromosomavvik (Kromosomavvik).
Les mer...

 
 
- Homozygositetsanalyse  
  UNN-MGA utfører nå Mikromatrise (Kopitallsanalyse) på Alle kromosomer, knyttet til Homozygositetsanalyse (Diverse).
Les mer...

 
 
- Mistanke om kromosomavvik  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på Alle kromosomer, knyttet til Mistanke om kromosomavvik (Kromosomavvik).
Les mer...

 
 
- Mikrodelesjonssyndromer  
  UNN-MGA utfører nå Mikromatrise (Kopitallsanalyse) på Alle kromosomer, knyttet til Mikrodelesjonssyndromer (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Spinal muskelatrofi  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på SMN1, knyttet til Spinal muskelatrofi (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Mikrodelesjonssyndromer  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på Utvalgte kromosomer, knyttet til Mikrodelesjonssyndromer (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på PMP22, knyttet til Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Spinal muskelatrofi  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på SMN2, knyttet til Spinal muskelatrofi (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Amyloidose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på TTR, knyttet til Amyloidose (Endokrine tilstander).
Les mer...

 
 
- Tuberøs sclerose  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på TSC1, knyttet til Tuberøs sclerose (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Tuberøs sclerose  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på TSC1, knyttet til Tuberøs sclerose (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Tuberøs sclerose  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på TSC2, knyttet til Tuberøs sclerose (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Tuberøs sclerose  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på TSC2, knyttet til Tuberøs sclerose (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Retinoblastom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på RB1, knyttet til Retinoblastom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Retinoblastom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på RB1, knyttet til Retinoblastom (Molekylær patologi).
Les mer...

 
 
- Birt-Hogg-Dube syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på FLCN, knyttet til Birt-Hogg-Dube syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Birt-Hogg-Dube syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på FLCN, knyttet til Birt-Hogg-Dube syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Rhabdoid tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SMARCA4, knyttet til Rhabdoid tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Rhabdoid tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SMARCB1, knyttet til Rhabdoid tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Rhabdoid tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SMARCB1, knyttet til Rhabdoid tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- DICER1 syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på DICER1, knyttet til DICER1 syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SDHD, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SDHD, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SDHB, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SDHB, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på KIT, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Wilms tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på WT1, knyttet til Wilms tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Wilms tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på WT1, knyttet til Wilms tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på PDGFRA, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på NF1, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på NF1, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Li-Fraumeni syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på TP53, knyttet til Li-Fraumeni syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Li-Fraumeni syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på TP53, knyttet til Li-Fraumeni syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Li-Fraumeni syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på TP53, knyttet til Li-Fraumeni syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Retinoblastom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på RB1, knyttet til Retinoblastom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Retinoblastom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på RB1, knyttet til Retinoblastom (Molekylær patologi).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SDHC, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SDHC, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SDHA, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SDHA, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- DICER1 syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på DICER1, knyttet til DICER1 syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- DICER1 syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på DICER1, knyttet til DICER1 syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Pleuropulmonary blastoma  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på DICER1, knyttet til Pleuropulmonary blastoma (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- X-bundet kombinert immunsvikt  
  Ous-AMG-Generell utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på IL2RG, knyttet til X-bundet kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- X-bundet agammaglobulinemi  
  Ous-AMG-Generell utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på BTK, knyttet til X-bundet agammaglobulinemi (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Fragil X syndrom  
  SH-TEL utfører nå RP-PCR (Triple repeat primed PCR) på FMR1, knyttet til Fragil X syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Fragil X syndrom  
  SH-TEL utfører nå PCR-fragmentanalyse/ repetert sekvens på FMR1, knyttet til Fragil X syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Amyotrofisk lateral sklerose  
  SH-TEL utfører nå RP-PCR (Triple repeat primed PCR) på C9orf72, knyttet til Amyotrofisk lateral sklerose (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Motornevronsykdommer  
  SH-TEL utfører nå RP-PCR (Triple repeat primed PCR) på C9orf72, knyttet til Motornevronsykdommer (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer  
  HUS-MGM utfører nå MLPA Kit på CDC73, knyttet til Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer (Endokrine tilstander).
Les mer...

 
 
- Mikrodelesjonssyndromer  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på Utvalgte kromosomer, knyttet til Mikrodelesjonssyndromer (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på MPZ, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Fragil X syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på FMR1, knyttet til Fragil X syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Loeys-Dietz syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på TGFBR1, knyttet til Loeys-Dietz syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Stickler syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på COL2A1, knyttet til Stickler syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på GNAS, knyttet til Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander (Endokrine tilstander).
Les mer...

 
 
- Hereditær spastisk paraplegi (HSP)  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på SPAST, knyttet til Hereditær spastisk paraplegi (HSP) (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Hereditær spastisk paraplegi (HSP)  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på SPAST, knyttet til Hereditær spastisk paraplegi (HSP) (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Polycystisk nyresykdom  
  Ous-AMG-Generell utfører nå MLPA Kit på PKHD1, knyttet til Polycystisk nyresykdom (Nyresykdommer).
Les mer...

 
 
- Wilson disease  
  Ous-AMG-Generell utfører nå MLPA Kit på ATP7B, knyttet til Wilson disease (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Currarino syndrom  
  Ous-AMG-Generell utfører nå MLPA Kit på MNX1, knyttet til Currarino syndrom  (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Sotos syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på NSD1, knyttet til Sotos syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Febersyndromer  
  Ous-AMG-Generell utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på MEFV, knyttet til Febersyndromer (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- LHON  
  UNN-MBA utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på Mitokondrielt DNA, knyttet til LHON (Øyesykdommer).
Les mer...

 
 
- Stickler syndrom  
  Ous-AMG-Generell utfører nå MLPA Kit på COL2A1, knyttet til Stickler syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Laktoseintoleranse  
  HUS-MBF utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på LCT, knyttet til Laktoseintoleranse (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Laktoseintoleranse  
  HUS-MBF utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på LCT, knyttet til Laktoseintoleranse (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme  
  HUS-MGM utfører nå PCR-fragmentanalyse på X/Y, knyttet til Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme (Utviklingshemming og lærevansker).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på IL2RG, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på JAK3, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på PGM3, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på FOXN1, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på DNMT3B, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på IL7R, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på CD3E, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på CD3G, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på CD8A, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på DOCK2, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på EFL1, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på EXTL3, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på LAT, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på CD3D, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på ARPC1B, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Fenylketonuri  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på PAH, knyttet til Fenylketonuri (Metabolske sykdommer).
Les mer...

 
 

Nyheter



 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.