blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Endokrine tumores-CNVLab: StOlavs-medgen

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om arvelig svulst/kreft i thyroidea og nevroendokrine organ. Dette omfatter

  • Multippel endokrine neoplasi type 1 (MEN 1)

  • Multippel endokrine neoplasi type 4 (MEN 4)

  • Multippel endokrine neoplasi type 2A (MEN 2A)

  • Multippel endokrine neoplasi type 2B (MEN 2B)

  • Familiær medullær thyroideakreft (FMTC)

  • Von Hippel-Lindau syndrom

  • Arvelig feokromocytom-paragangliom syndrom (PGL/PCC)

  • Hyperparathyroidisme-kjevetumor syndrom (HPT-JT)

  • Familiær isolert hypofyseadenom (FIPA)

  • Familiær differensiert thyroideakarsinom (pappilært- og follikulært thyroideakarsinom, kalles også "Familiær non-medullær thyroideakreft" - FNMTC)

  • Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi (FHH)

Indikasjonene må i stor grad vurderes individuelt. Sammensetningen av ulike svulster/karsinom er viktig. Kriteriene nedenfor for test er tentative.

  • Primær hyperparathyroidisme/hyperkalsemi
    • en ung pasient,
    • to eller flere nære slektninger med tilstanden
  • Hypofysetumor
    • en ung pasient 
    • to eller flere nære slektninger med tilstanden
  • Medullært thyroideakarsinom
    • alle
  • Differensiert thyroideakarsinom
    • en ung pasient 
    • to eller flere nære slektninger med tilstanden
  • Karsinoid i forgut (brinkial, thymus, ventrikkel)
    • alle
  • Nevroendokrin tumor (NET) i duodenum og pankreas
    • alle
  • Binyrebarksvulst/-karsinom
    • Alle, vurdere også TP53
  • Feokromocytom
    • en ung pasient,
    • multifokal eller bilateral
    • to eller flere nære slektninger med tilstanden
  • Paragangliom
    • alle

Sammensetning av funn:

  • MEN1 symptomer
    • Hyperparathyroidisme
    • Hypofysetumor
    • NET i duodenum/pancreas
  • MEN2 symptomer
    • Medullært thyroideakarsinom
    • feokromocytom
    • Hyperparathyroidisme
    • OBS MEN 2B
  • Hyperparathyroidisme og kjevetumor

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.


  • Testen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse. Algoritmen for kopitallsanalyse er en «in-house» metode basert på NGS sekvenseringsdybde. Metoden har en beregnet sensitivitet på 100 % og spesifisitet på 90 %. Alle kopitallsvarianter blir bekreftet med en annen egnet metode.

  • Inkluderer følgende gener: AIP, APC, BRCA1, BRCA2, CASR, CDC73, CDKN1B, DICER1, EPCAM, FH, KIF1B, KIT, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL og WRN.

    • EPCAM sekvenseres ikke.

    • Det utføres ikke kopitallsanalyse (CNV) på følgende gener: KIF1B, PDGFRA, PRKAR1A, TMEM127 og WRN.

  • Er basert på panelene Multiple endocrine tumours (Version 1.5) og Neuro-endocrine Tumours- PCC and PGL (Version 1.2) utarbeidet av Genomics England PanelApp.

  • BRCA1/2-genene og MMR-genene er med i alle arvelige kreftpanel som tilbys av avdeling for medisinsk genetikk, St. Olavs Hospital. Genfeil i disse genene er vist å disponere for en rekke andre kreftformer enn de kreftformene vi hovedsakelig assosierer med disse genene. Det eksisterer gode og internasjonalt aksepterte kontroll-/oppfølgningsopplegg ved genfeil i disse genene. Det er derfor indisert å tilby gentesting BRCA1/2- og MMR-genene i alle familier med opphopning av kreft

  • Testen omfatter autosomalt dominante tilstander.

  • Målrettet genpanel som er utført ved hjelp av Nextera Rapid Capture (custom). Eksom eller genomsekvensering er ikke utført. Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten.

  • Denne testen utføres rutinemessig ved avdeling for medisinsk genetikk, St. Olavs Hospital, og har erstattet Sanger sekvensering.

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel.

  • 4-6 uker svartid.

  • Denne testen innebærer risiko for tilfeldige funn som avvik i kjønnskromosomer samt leukemi.


Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (CNV'er - duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) i følgende gener: KIF1B, PDGFRA, PRKAR1A, TMEM127 og WRN.

  • Substutisjoner, små insersjoner og delesjoner i EPCAM (genet sekvenseres ikke).

  • Metyleringsavvik

  • Lavgradig mosaisisme

  • DNA varianter med en frekvens i befolkningen på mer enn 5%.

Gener som har pseudogen(er) vil ofte ikke bli optimalt analysert.


NGS-endokrine neoplasier-CNV kan rekvireres av endokrinologer, endokrinkirurger og medisinsk genetikere.

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon.

  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte.

  • Relevante kliniske opplysninger.




  • Vis genlisten: (32 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om arvelig svulst/kreft i thyroidea og nevroendokrine organ. Dette omfatter

  • Multippel endokrine neoplasi type 1 (MEN 1)

  • Multippel endokrine neoplasi type 4 (MEN 4)

  • Multippel endokrine neoplasi type 2A (MEN 2A)

  • Multippel endokrine neoplasi type 2B (MEN 2B)

  • Familiær medullær thyroideakreft (FMTC)

  • Von Hippel-Lindau syndrom

  • Arvelig feokromocytom-paragangliom syndrom (PGL/PCC)

  • Hyperparathyroidisme-kjevetumor syndrom (HPT-JT)

  • Familiær isolert hypofyseadenom (FIPA)

  • Familiær differensiert thyroideakarsinom (pappilært- og follikulært thyroideakarsinom, kalles også "Familiær non-medullær thyroideakreft" - FNMTC)

  • Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi (FHH)

Indikasjonene må i stor grad vurderes individuelt. Sammensetningen av ulike svulster/karsinom er viktig. Kriteriene nedenfor for test er tentative.

  • Primær hyperparathyroidisme/hyperkalsemi
    • en ung pasient,
    • to eller flere nære slektninger med tilstanden
  • Hypofysetumor
    • en ung pasient 
    • to eller flere nære slektninger med tilstanden
  • Medullært thyroideakarsinom
    • alle
  • Differensiert thyroideakarsinom
    • en ung pasient 
    • to eller flere nære slektninger med tilstanden
  • Karsinoid i forgut (brinkial, thymus, ventrikkel)
    • alle
  • Nevroendokrin tumor (NET) i duodenum og pankreas
    • alle
  • Binyrebarksvulst/-karsinom
    • Alle, vurdere også TP53
  • Feokromocytom
    • en ung pasient,
    • multifokal eller bilateral
    • to eller flere nære slektninger med tilstanden
  • Paragangliom
    • alle

Sammensetning av funn:

  • MEN1 symptomer
    • Hyperparathyroidisme
    • Hypofysetumor
    • NET i duodenum/pancreas
  • MEN2 symptomer
    • Medullært thyroideakarsinom
    • feokromocytom
    • Hyperparathyroidisme
    • OBS MEN 2B
  • Hyperparathyroidisme og kjevetumor

Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.


  • Testen er en kombinert sekvenserings- og kopitallsanalyse. Algoritmen for kopitallsanalyse er en «in-house» metode basert på NGS sekvenseringsdybde. Metoden har en beregnet sensitivitet på 100 % og spesifisitet på 90 %. Alle kopitallsvarianter blir bekreftet med en annen egnet metode.

  • Inkluderer følgende gener: AIP, APC, BRCA1, BRCA2, CASR, CDC73, CDKN1B, DICER1, EPCAM, FH, KIF1B, KIT, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL og WRN.

    • EPCAM sekvenseres ikke.

    • Det utføres ikke kopitallsanalyse (CNV) på følgende gener: KIF1B, PDGFRA, PRKAR1A, TMEM127 og WRN.

  • Er basert på panelene Multiple endocrine tumours (Version 1.5) og Neuro-endocrine Tumours- PCC and PGL (Version 1.2) utarbeidet av Genomics England PanelApp.

  • BRCA1/2-genene og MMR-genene er med i alle arvelige kreftpanel som tilbys av avdeling for medisinsk genetikk, St. Olavs Hospital. Genfeil i disse genene er vist å disponere for en rekke andre kreftformer enn de kreftformene vi hovedsakelig assosierer med disse genene. Det eksisterer gode og internasjonalt aksepterte kontroll-/oppfølgningsopplegg ved genfeil i disse genene. Det er derfor indisert å tilby gentesting BRCA1/2- og MMR-genene i alle familier med opphopning av kreft

  • Testen omfatter autosomalt dominante tilstander.

  • Målrettet genpanel som er utført ved hjelp av Nextera Rapid Capture (custom). Eksom eller genomsekvensering er ikke utført. Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten.

  • Denne testen utføres rutinemessig ved avdeling for medisinsk genetikk, St. Olavs Hospital, og har erstattet Sanger sekvensering.

  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel.

  • 4-6 uker svartid.

  • Denne testen innebærer risiko for tilfeldige funn som avvik i kjønnskromosomer samt leukemi.


Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (CNV'er - duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar) i følgende gener: KIF1B, PDGFRA, PRKAR1A, TMEM127 og WRN.

  • Substutisjoner, små insersjoner og delesjoner i EPCAM (genet sekvenseres ikke).

  • Metyleringsavvik

  • Lavgradig mosaisisme

  • DNA varianter med en frekvens i befolkningen på mer enn 5%.

Gener som har pseudogen(er) vil ofte ikke bli optimalt analysert.


NGS-endokrine neoplasier-CNV kan rekvireres av endokrinologer, endokrinkirurger og medisinsk genetikere.

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon.

  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte.

  • Relevante kliniske opplysninger.





Analyse  Spesifikasjon   
CNV analyse, basert på NGS data basert på målrettet NGS test (kit) • Vis analyse
 
Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i de genene som omfattes av analysen. Dekningsgrad og sensitivitet/spesifisitet kan variere. Se under grønn fane "Panelbeskrivelser" og deretter "Om genpanelet" evt "Begrensninger for genpanelet", for detaljer om laboratoriets spesifikke analyse, inkludert hvilke gener som omfattes av CNV-analysen.
Hva gir analysen svar på: Foreligger Delesjon/duplikasjon (CNV) av ett eller flere hele eksoner i de undersøkte gener?
   

   
StOlavs-medgen St. Olavs hospital, Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel - kombinasjonstest
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i et spesifikt capture kit anrikes og sekvenseres. Deretter legges det på et bioinformatisk filter og kun de genene som inngår i dette aktuelle panelet analyseres. Data fra alle genene i kitet lagres slik at de kan brukes til reanalyse. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering. KOMBINASJONSTEST: Se detaljer under grønn fane «Kombinasjonstester»
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Når det gjelder hva testen IKKE påviser så kan man lese om dette under «Begrensninger for genpanelet».
   

   
EDTA blod  Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon.
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.