blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Arvelig kreftLab: Ous-AMG-Kreft

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

  • Genpanel for arvelig kreft inneholder gener forbundet med bryst-, eggstokk-, tarm- og hudkreft.
  • Rekvirent kan få svar på utvalgte eller alle gener i panelet. Man kan f.eks be om kun arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA1/ BRCA2-genene).
  • Fullt panel inneholder 20 gener, se genliste.
  • Panelet er egnet for utredning av pasienter med mistanke om arvelig økt risiko for kreft.
  • Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

  • Det utføres målrettet dypsekvensering, Nextera Rapid Capture Custom Enrichment Kit (Illumina) og bioinformatisk filtrering, rettet mot alle eller et utvalg av genene i genpanelet.

  • Svartid er ca 1 måned.

  • Prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.


  • Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme.
  • For enkelte gener vil det automatisk bli utført en kopitallsanalyse i tillegg, dette er beskrevet i svarrapporten.
  • Der det er bedt om analyse av ett spesifikt gen, vil vi gjøre kopitallsanalyse dersom det finnes tilgjengelig.

  • Panelet tilbys i utgangpunktet alle rekvirenter i spesialisthelsetjenesten.
  • Ved prediktiv gentest, må rekvirent tilhøre en medisinsk genetisk avdeling.
  • Omfattende genetisk utredning for arvelig kreft hører også naturlig hjemme i medisinsk genetisk avdeling.
  • Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.
  • Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Arvelig kreft» som ønsket panel.
  • Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (opplysning om kreftsykdom hos pasienten og/eller slektninger).
  • Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig.
  • Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss.
  • Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

 




  • Vis genlisten: (20 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

  • Genpanel for arvelig kreft inneholder gener forbundet med bryst-, eggstokk-, tarm- og hudkreft.
  • Rekvirent kan få svar på utvalgte eller alle gener i panelet. Man kan f.eks be om kun arvelig bryst- og eggstokkreft (BRCA1/ BRCA2-genene).
  • Fullt panel inneholder 20 gener, se genliste.
  • Panelet er egnet for utredning av pasienter med mistanke om arvelig økt risiko for kreft.
  • Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

  • Det utføres målrettet dypsekvensering, Nextera Rapid Capture Custom Enrichment Kit (Illumina) og bioinformatisk filtrering, rettet mot alle eller et utvalg av genene i genpanelet.

  • Svartid er ca 1 måned.

  • Prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.


  • Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme.
  • For enkelte gener vil det automatisk bli utført en kopitallsanalyse i tillegg, dette er beskrevet i svarrapporten.
  • Der det er bedt om analyse av ett spesifikt gen, vil vi gjøre kopitallsanalyse dersom det finnes tilgjengelig.

  • Panelet tilbys i utgangpunktet alle rekvirenter i spesialisthelsetjenesten.
  • Ved prediktiv gentest, må rekvirent tilhøre en medisinsk genetisk avdeling.
  • Omfattende genetisk utredning for arvelig kreft hører også naturlig hjemme i medisinsk genetisk avdeling.
  • Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.
  • Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Arvelig kreft» som ønsket panel.
  • Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (opplysning om kreftsykdom hos pasienten og/eller slektninger).
  • Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig.
  • Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss.
  • Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.

 




   
Ous-AMG-Kreft Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk - Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for kreftgenetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel - kombinasjonstest
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i et spesifikt capture kit anrikes og sekvenseres. Deretter legges det på et bioinformatisk filter og kun de genene som inngår i dette aktuelle panelet analyseres. Data fra alle genene i kitet lagres slik at de kan brukes til reanalyse. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering. KOMBINASJONSTEST: Se detaljer under grønn fane «Kombinasjonstester»
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Når det gjelder hva testen IKKE påviser så kan man lese om dette under «Begrensninger for genpanelet».
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.