blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-ImmunsviktLab: Ous-AMG-Generell

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Indikasjon for panelet er primær immunsvikt.

  • Primær immunsvikt er en samlebetegnelse på en rekke sjeldne sykdommer med svikt i ulike deler av immunsystemet som blant annet kan ramme antistoffproduksjon, T-celler og komplementsystem.
  • Sykdommene er forbundet med økt infeksjonstendens og/eller autoimmun sykdom.
  • Noen vanlige symptomer
    • uvanlige infeksjoner
    • dårlig effekt av antibiotika
    • dårlig vekt hos barn
    • alvorlige reaksjoner på levende vaksine.

 

Noen av de spesifikke og vanligste typene immunsvikt som panelet omfatter:

B-celle /humoral/ antistoffsvikt:

  • Agammaglobulinemi (flere gener, alle arveformer)
  • Common variable immunodeficiency (CVID) (flere gener, både dominant og recessivt arvelige former)

Kombinert cellulære immunsviktsykdommer (T-celle + kombinert B- og T-celle):

  • Severe combined immunodeficiency (SCID) (flere gener, både X-.bundet og recessiv arveform)
  • Hyper IgM syndrom
  • Lymfoproliferativt syndrom (flere gener, alle arveformer)
  • Ataxia telangiectasia
  • Wiskott-Aldrich syndrom

 

Fagocyttdefekter:

  • Hyper IgE syndrom
  • Medfødt alvorlig nøytropeni
  • Syklisk nøytropeni
  • Kronisk granulomatøs sykdom
  • Leukocytt adhesjonsdefekt

 

Komplementdefekter:

  • Mannosebindende lektin-mangel
  • C2-mangel, C3-mangel, C5-C9-mangel

 

Panelet inneholder også tilstander som ikke primært klassifiseres som immunsviktsykdommer, men som gir anemie/trombocytopeni/benmargssvikt/økt infeksjonsrisiko:

  • Fanconi anemi (flere gener, recessiv og X-bundet arvegang)
  • Diamond – Blackfan anemi (flere gener, autosomal dominant arvegang)
  • Aicardi-Goutieres syndrom (flere gener, recessiv og dominant arvegang)
  • Hermansky-Pudlak syndrom (flere gener, recessiv arvegang)

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Genpanelet inneholder 308 gener.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.

  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.


  • Analysen påviser ikke:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)

  • lavgradig mosaisisme

  • metyleringsavvik

  • variasjon i repeterte sekvenselementer.

  • 22q11 delesjonssyndrom/ Di George

.


  • Analysen kan rekvireres av leger i spesialisthelsetjenesten.

  • Vi trenger EDTA blodprøve av pasienten.




  • Vis genlisten: (308 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Indikasjon for panelet er primær immunsvikt.

  • Primær immunsvikt er en samlebetegnelse på en rekke sjeldne sykdommer med svikt i ulike deler av immunsystemet som blant annet kan ramme antistoffproduksjon, T-celler og komplementsystem.
  • Sykdommene er forbundet med økt infeksjonstendens og/eller autoimmun sykdom.
  • Noen vanlige symptomer
    • uvanlige infeksjoner
    • dårlig effekt av antibiotika
    • dårlig vekt hos barn
    • alvorlige reaksjoner på levende vaksine.

 

Noen av de spesifikke og vanligste typene immunsvikt som panelet omfatter:

B-celle /humoral/ antistoffsvikt:

  • Agammaglobulinemi (flere gener, alle arveformer)
  • Common variable immunodeficiency (CVID) (flere gener, både dominant og recessivt arvelige former)

Kombinert cellulære immunsviktsykdommer (T-celle + kombinert B- og T-celle):

  • Severe combined immunodeficiency (SCID) (flere gener, både X-.bundet og recessiv arveform)
  • Hyper IgM syndrom
  • Lymfoproliferativt syndrom (flere gener, alle arveformer)
  • Ataxia telangiectasia
  • Wiskott-Aldrich syndrom

 

Fagocyttdefekter:

  • Hyper IgE syndrom
  • Medfødt alvorlig nøytropeni
  • Syklisk nøytropeni
  • Kronisk granulomatøs sykdom
  • Leukocytt adhesjonsdefekt

 

Komplementdefekter:

  • Mannosebindende lektin-mangel
  • C2-mangel, C3-mangel, C5-C9-mangel

 

Panelet inneholder også tilstander som ikke primært klassifiseres som immunsviktsykdommer, men som gir anemie/trombocytopeni/benmargssvikt/økt infeksjonsrisiko:

  • Fanconi anemi (flere gener, recessiv og X-bundet arvegang)
  • Diamond – Blackfan anemi (flere gener, autosomal dominant arvegang)
  • Aicardi-Goutieres syndrom (flere gener, recessiv og dominant arvegang)
  • Hermansky-Pudlak syndrom (flere gener, recessiv arvegang)

  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Genpanelet inneholder 308 gener.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.

  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.


  • Analysen påviser ikke:

  • kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)

  • lavgradig mosaisisme

  • metyleringsavvik

  • variasjon i repeterte sekvenselementer.

  • 22q11 delesjonssyndrom/ Di George

.


  • Analysen kan rekvireres av leger i spesialisthelsetjenesten.

  • Vi trenger EDTA blodprøve av pasienten.




   
Ous-AMG-Generell Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk – Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for generell genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod   Send gjerne inn EDTA-blod av biologiske foreldre samtidig.
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.