blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-HjertegenetikkLab: Ous-AMG-Hjerte

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Utredning av dilatert kardiomyopati, hypertrofisk kardiomyopati, catekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi eller arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati.


Det benyttes Illuminas TrueSight Cardio Sequencing kit med 174 gener med relevans for kardial og kardiovaskulær sykdom.

https://emea.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/trusight-cardio.html?langsel=/no/

Svartiden er ca. 2 uker.


Delesjoner og duplikasjoner større enn ca. 20 nukleotider vil ikke kunne detekteres.

Dekningsgraden for enkelte gener kan være mindre enn 100%. En liste over gener med lavere dekningsgrad kan oppgis ved forespørsel.


Pasienten må ha vært til kardiologisk vurdering. Det naturlige er derfor at analysene rekvireres av kardiolog. Familiehistorie, symptomer og funn som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, må framgå av rekvisisjonen.




  • Vis genlisten: (174 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Utredning av dilatert kardiomyopati, hypertrofisk kardiomyopati, catekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi eller arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati.


Det benyttes Illuminas TrueSight Cardio Sequencing kit med 174 gener med relevans for kardial og kardiovaskulær sykdom.

https://emea.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/trusight-cardio.html?langsel=/no/

Svartiden er ca. 2 uker.


Delesjoner og duplikasjoner større enn ca. 20 nukleotider vil ikke kunne detekteres.

Dekningsgraden for enkelte gener kan være mindre enn 100%. En liste over gener med lavere dekningsgrad kan oppgis ved forespørsel.


Pasienten må ha vært til kardiologisk vurdering. Det naturlige er derfor at analysene rekvireres av kardiolog. Familiehistorie, symptomer og funn som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, må framgå av rekvisisjonen.




   
Ous-AMG-Hjerte Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk - seksjon for laboratoriemedisin - enhet for hjertegenetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Målrettet genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) med flankerende intronsekvenser for genene som inngår i et spesifikt capture kit anrikes og sekvenseres. Deretter legges det på et bioinformatisk filter og kun de genene som inngår i dette aktuelle panelet analyseres. Data fra alle genene i kitet lagres slik at de kan brukes til reanalyse. Høy sensitivitet og spesifisitet - tilsvarende sangersekvensering.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens og dekningsgrad. Filtrering er spesifikk for test og lab. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.