blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Epidermolysis BullosaLab: Ous-AMG-Generell

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om genetisk årsak til Epidermlolysis Bullosa. Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer. De kjennetegnes ved blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner og øyne kan være affisert ved noen sykdomsformer. Epidermolysis betyr at overhuden (epidermis) løsner og bullosa betyr blemmer. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad. Det er tre hovedgrupper av EB:

  • EB simplex: Blemmer og sår i overhuden som ofte er begrenset til hender og føtter.

  • Junksjonal EB: Blemmer i junksjonalsonen, påvirker hud, hår, negler og slimhinner

  • Dystrofisk EB: Blemmer og sår i lærhuden. Kan sees en bedring med alderen ved milde former


  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Genpanelet inneholder 20 gener som er basert på litteratursøk og OMIM.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.

  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

 


Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)
  • Lavgradig mosaisisme 
  • Metyleringsavvik
  • Variasjon i repeterte sekvenselementer.

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Hudsykdommer

  • Barnemedisin

  • Medisinsk genetikk

     

Vi trenger:

  • EDTA-blodprøve av pasienten.

  • Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør Epidermolysis Bullosa som ønsket panel.

  • Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt.

  • Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig.

  • Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss.

  • Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.




  • Vis genlisten: (20 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om genetisk årsak til Epidermlolysis Bullosa. Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer. De kjennetegnes ved blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner og øyne kan være affisert ved noen sykdomsformer. Epidermolysis betyr at overhuden (epidermis) løsner og bullosa betyr blemmer. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad. Det er tre hovedgrupper av EB:

  • EB simplex: Blemmer og sår i overhuden som ofte er begrenset til hender og føtter.

  • Junksjonal EB: Blemmer i junksjonalsonen, påvirker hud, hår, negler og slimhinner

  • Dystrofisk EB: Blemmer og sår i lærhuden. Kan sees en bedring med alderen ved milde former


  • Det utføres eksomsekvensering av pasienten (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet.

  • Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

  • Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

  • Genpanelet inneholder 20 gener som er basert på litteratursøk og OMIM.

  • Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten.

  • Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

 


Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar)
  • Lavgradig mosaisisme 
  • Metyleringsavvik
  • Variasjon i repeterte sekvenselementer.

Analysen kan rekvireres av spesialist i

  • Hudsykdommer

  • Barnemedisin

  • Medisinsk genetikk

     

Vi trenger:

  • EDTA-blodprøve av pasienten.

  • Benytt Rekvisisjon for DNA- og kromosomanalyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør Epidermolysis Bullosa som ønsket panel.

  • Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt.

  • Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig.

  • Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss.

  • Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.




   
Ous-AMG-Generell Oslo universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk – Seksjon for laboratoriediagnostikk - Enhet for generell genetikk • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
EDTA blod
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.