blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
 

NGS-Ataksi-HSPLab: HUS-MGM

Klikk på tittellinjene under for å vise/skjule detaljer om panelet:

Mistanke om nevrologiske sykdommer som har ataksi og/eller spastisitet som hovedsymptomer. Samt:

  • Sjeldne komplekse tilstander og syndromer hvor ataksi/spastisitet er en del av sykdomsbildet -  men genlisten er ikke fullstendig med tanke på dette. Ved moderat til alvorlig PU og/eller misdannelser bør man heller rekvirere «NGS-UTVIKLINGSAVVIK-TRIO» som første panel.
  • Gener som kan forårsake arvelig polynevropati eller leukodystrofi er inkludert i NGS-ATAKSI-HSP panelet av differensialdiagnostiske grunner, men dersom pasienten har en ren polynevropati eller det er klar mistanke om leukodystrofi eller motornevronsykdom, så tilbyr vi spesifikke genpaneler for disse sykdomsgruppene som bør rekvireres først.

Ikke indikasjon

  • Merk at panelet IKKE tester for ataksier som skyldes triplettekspansjoner eller større ekspansjoner (f.eks SCA1,2,3 m.fl), det kreves annen metode for å detektere disse.

  • Inneholder ca 450 kjente sykdomsgener for ataksier/hereditær spastisk paraparese, inkluderer også genene som inngår i panelene "NGS-leukodystrofi" og "NGS-polynevropati". 
  • Er basert på manuell kuratering av bla "Gene reviews" og diverse kommersielt tilgjengelige tester.
  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante  og X-bundne tilstander.
  • Genpanelet er basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse
  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel siden data fra eksomet er lagret.

 


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar, som f.eks ved CMT1-PMP22)
  • Triplettekspansjonssykdommer, DETTE ER VIKTIG da flere ataksier skyldes nettopp denne mutasjonstypen, som f.eks SCA1, 2 og 3. 
  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA
  • Testen detekterer ikke heterozygote sårbarhetsvarianter for ataksier/HSP som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500.

NGS-ATAKSI-HSP panelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter i Helse Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige. 

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av klinisk undersøkelse og andre relevante undersøkelser, herunder
    • MR av hjernen og medulla spinalis
    • EMG/NCV
    • evt. EEG der det er relevant



  • Vis genlisten: (449 gen)
  • Vis panelbeskrivelser

Mistanke om nevrologiske sykdommer som har ataksi og/eller spastisitet som hovedsymptomer. Samt:

  • Sjeldne komplekse tilstander og syndromer hvor ataksi/spastisitet er en del av sykdomsbildet -  men genlisten er ikke fullstendig med tanke på dette. Ved moderat til alvorlig PU og/eller misdannelser bør man heller rekvirere «NGS-UTVIKLINGSAVVIK-TRIO» som første panel.
  • Gener som kan forårsake arvelig polynevropati eller leukodystrofi er inkludert i NGS-ATAKSI-HSP panelet av differensialdiagnostiske grunner, men dersom pasienten har en ren polynevropati eller det er klar mistanke om leukodystrofi eller motornevronsykdom, så tilbyr vi spesifikke genpaneler for disse sykdomsgruppene som bør rekvireres først.

Ikke indikasjon

  • Merk at panelet IKKE tester for ataksier som skyldes triplettekspansjoner eller større ekspansjoner (f.eks SCA1,2,3 m.fl), det kreves annen metode for å detektere disse.

  • Inneholder ca 450 kjente sykdomsgener for ataksier/hereditær spastisk paraparese, inkluderer også genene som inngår i panelene "NGS-leukodystrofi" og "NGS-polynevropati". 
  • Er basert på manuell kuratering av bla "Gene reviews" og diverse kommersielt tilgjengelige tester.
  • Testen omfatter autosomalt recessive, dominante  og X-bundne tilstander.
  • Genpanelet er basert på bioinformatisk filtrering av en heleksomanalyse
  • Genlisten for panelet blir oppdatert jevnlig og genpanelversjon angis på svarrapporten
  • Analysen kan senere utvides til å undersøke flere gener ved forespørsel siden data fra eksomet er lagret.

 


Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.

Følgende blir ikke påvist:

  • Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar, som f.eks ved CMT1-PMP22)
  • Triplettekspansjonssykdommer, DETTE ER VIKTIG da flere ataksier skyldes nettopp denne mutasjonstypen, som f.eks SCA1, 2 og 3. 
  • Metyleringsavvik som f.eks ved Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
  • Lavgradig mosaisisme som for eksempel ved PIK3CA-relatert overvekst syndromer
  • Mutasjoner  i mitokondrielt DNA
  • Testen detekterer ikke heterozygote sårbarhetsvarianter for ataksier/HSP som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500.

NGS-ATAKSI-HSP panelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter i Helse Vest kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige. 

Vi trenger:

  • EDTA blodprøve fra den affiserte. Dersom vi har lagret DNA fra før holder det å vise til dette og skrive en ny rekvisisjon
  • Opplysning om mor, far, søsken eller andre slektninger er affiserte
  • Resultat av klinisk undersøkelse og andre relevante undersøkelser, herunder
    • MR av hjernen og medulla spinalis
    • EMG/NCV
    • evt. EEG der det er relevant

Indikasjon 

Mistanke om nevrologiske sykdommer som har ataksi og/eller spastisitet som hovedsymptomer. Merk at panelet IKKE tester for ataksier som skyldes triplettekspansjoner eller større ekspansjoner (f.eks SCA1,2,3 m.fl), det kreves annen metode for å detektere disse. NGS-ATAKSI-HSP panelet inneholder også en rekke gener som er årsak til sjeldne komplekse tilstander og syndromer hvor ataksi/spastisitet er en del av sykdomsbildet, men denne listen er ikke uttømmende. Gener som kan forårsake arvelig polynevropati eller leukodystrofi er inkludert i NGS-ATAKSI-HSP panelet av differensialdiagnostiske grunner. Men dersom pasienten har en ren polynevropati eller det er klar mistanke om leukodystrofi eller motornevronsykdom, så tilbyr vi spesifikke genpaneler for disse sykdomsgruppene som bør rekvireres først. Ved moderat til alvorlig PU og/eller misdannelser bør man rekvirere «NGS-UTVIKLINGSAVVIK-TRIO» som første panel.


Beskrivelse 

Testen omfatter autosomalt recessive, dominante og X-bundne tilstander. Testen vil ikke oppdage kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner, som f.ex ved CMT1-PMP22), triplettekspansjonssykdommer (som f.eks Friedreich’s ataksi), metyleringsforstyrrelser eller lavgradig mosaisisme. Testen detekterer ikke heterozygote sårbarhetsvarianter for ataksier/HSP som har en bærerfrekvens i befolkningen på mer enn 1/500. Mutasjoner i mitokondrie-DNA detekteres ikke.


-


Hva kreves for å kunne rekvirere analysen 

NGS-ATAKSI-HSP panelet kan kun rekvireres av spesialist i nevrologi, barnenevrologi eller genetikk. Pasienter kan eventuelt henvises til Seksjon for nevrogenetikk, Nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus for vurdering i forkant av genpaneltest. Analysen blir ikke iverksatt dersom kliniske og anamnestiske opplysninger er ufullstendige. Følgende er av særlig betydning: Funn ved klinisk undersøkelse, opplysninger om affiserte slektninger, MR av hjernen og medulla spinalis, EMG/NCV og evt. EEG der det er relevant.




   
HUS-MGM Haukeland Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk  • Klikk for å vise lab og lenker til rekvisisjon.

   
Metode NGS panel: Eksombasert genpanel
Hva analyseres Alle eksoner (kodende regioner) i genomet med flankerende intronsekvenser anrikes vha. et capture kit og sekvenseres. Ved hjelp av et bioinformatisk filter analyseres kun varianter i de genene som inngår i genpanelet. Alle eksomdata er imidlertid lagret og kan brukes til re-analyser.
Hva gir metoden svar på?  Påviser alle sjeldne sekvensvarianter i undersøkte sekvenser etter filtrering bla med tanke på arvegang, allelfrekvens, dekningsgrad og den aktuelle genlisten. Filtrering er spesifikk for test og lab. Lavere dekning kan forekomme i en mindre del av eksomet, og en uoppdaget genfeil kan derfor likevel foreligge. Testen påviser ikke kopitallsvarianter (dvs delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner), triplettekspansjoner og andre ekspansjoner, metyleringsforstyrrelser, lavgradig mosaisisme og mutasjoner i mitokondrie-DNA.
   

   
Dersom dere ønsker å sende annet prøvemateriale enn EDTA: Vennligst ta kontakt med laboratoriet: Tlf: 55975475  
EDTA blod  3 ml
   

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.